Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD.

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Sujet de l´article: génétique

Des cibles médicamenteuses importantes issues d'une nouvelle étude génétique de la MH

Des cibles médicamenteuses importantes issues d'une nouvelle étude génétique de la MH

Leora Fox à la date 11 mai 2016

Il existe un grand mystère : pourquoi différentes personnes ayant la même mutation MH développent-elles parfois les symptômes à des âges très différents. L'année dernière, une grande analyse génétique nous avait donné quelques pistes intéressantes et à présent, les chercheurs se concentrent sur les résultats les plus prometteurs. Une étude récente montre que de minuscules changements au sein des gènes qui réparent l'ADN endommagé, peuvent avoir un effet important sur l'âge d'apparition de la maladie de Huntington et de maladies apparentées.

Conférence Thérapeutique sur la maladie de Huntington 2016- Jour 1

Conférence Thérapeutique sur la maladie de Huntington 2016- Jour 1

Dr Ed Wild à la date 1 mars 2016

Le mois de février annonce le retour de la conférence thérapeutique de la maladie de Huntington à Palm Springs, où se retrouvent les leaders scientifiques mondiaux !

Une vaste étude révèle de nouveaux 'gènes modificateurs' de la maladie de Huntington

Une vaste étude révèle de nouveaux 'gènes modificateurs' de la maladie de Huntington

Dr Jeff Carroll à la date 2 septembre 2015

Même si tous les patients atteints de la maladie de Huntington ont une mutation du même gène, l’âge auquel ceux-ci développent les symptômes varie considérablement. Un consortium international de chercheurs MH vient de publier une étude marquante portant sur les différences génétiques existant entre les individus, ce qui pourrait expliquer une partie de cette variabilité et fournir certaines nouvelles cibles tentantes pour la découverte de médicaments.

Conception d'une meilleure souris (piège) : un nouveau modèle de la maladie de Huntington

Conception d'une meilleure souris (piège) : un nouveau modèle de la maladie de Huntington

Melissa Christianson à la date 26 mars 2015

Dans le cadre de la maladie de Huntington, la plupart des recherches sont réalisées en utilisant des modèles animaux reproduisant la maladie de Huntington. Cependant, ceux-ci ne reproduisent généralement que quelques-uns des symptômes de la maladie et certains symptômes principaux n’apparaissent chez aucun modèle. A ce jour, de nouvelles recherches passionnantes ont permis de grands progrès s’agissant de ces problèmes – et nous informent en même temps sur la maladie.

L'accès au test génétique prédictif pour la maladie de Huntington est-il problématique?

L'accès au test génétique prédictif pour la maladie de Huntington est-il problématique?

Deepti Babu à la date 14 août 2014

L'accès au test génétique "prédictif" pour la maladie de Huntington est-il source de problèmes? Une étude de l'Université de Colombie Britannique suggère que c' est le cas, du moins au Canada. Nous nous penchons sur le problème et les solutions possibles.

 'Buzzilia' - Congrès mondial sur la maladie de Huntington : 3ème jour

'Buzzilia' - Congrès mondial sur la maladie de Huntington : 3ème jour

Dr Ed Wild à la date 25 septembre 2013

Notre troisième compte-rendu quotidien en direct du Congrès mondial sur la maladie de Huntington à Rio de Janeiro, Brésil.

Quelle bonne longueur ? Révision de la ‘zone grise’ de la maladie de Huntington

Quelle bonne longueur ? Révision de la ‘zone grise’ de la maladie de Huntington

Dr Ed Wild à la date 4 septembre 2013

Dans le cadre de la maladie de Huntington, le test génétique consiste à compter le nombre de CAGs au début du gène MH. Certains résultats sont dans une ‘zone grise’ – plus grande que la normale mais plus petite que la chaîne provoquant la MH. Or, en étudiant attentivement des personnes ayant des nombres de CAG dans la chaîne intermédiaire, l’étude PHAROS a constaté quelques différences subtiles s'agissant de l’humeur et du comportement. Ces résultats ne signifient pas que les nombres intermédiaires de CAG causent la MH, mais suggèrent que ceux-ci pourraient avoir des effets sur le cerveau, nécessitant d’être étudiés plus en détail.

Epissage avec danger : une nouvelle façon de penser aux effets nocifs de la protéine huntingtine.

Epissage avec danger : une nouvelle façon de penser aux effets nocifs de la protéine huntingtine.

Dr Tamara Maiuri à la date 12 juillet 2013

Les chercheurs travaillent dur pour comprendre exactement comment le gène de la maladie de Huntington cause du tort. De récents travaux menés par une équipe du Royaume-Uni ont mis à jour un autre indice pour permettre de résoudre le mystère. Il apparaît que le développement défectueux de la ‘recette’ huntingtine produit un court fragment nocif de la protéine huntingtine.

Une protéine de réparation de l’ADN modifie la stabilité des longs secteurs CAG dans le gène de la maladie de Huntington.

Une protéine de réparation de l’ADN modifie la stabilité des longs secteurs CAG dans le gène de la maladie de Huntington.

Carly Desmond à la date 12 juillet 2013

La protéine MSH3 accomplit une fonction importante dans les cellules, essayant de trouver des erreurs génétiques et de permettre leur réparation, ainsi que celle de l’ADN endommagé. Toutefois, une nouvelle étude menée par les scientifiques de l’Université de Toronto, Hospital for Sick Children, suggère que MSH3 facilite peut-être la progression de la maladie de Huntington en augmentant l’instabilité de la répétition de CAG dans le cerveau.