Conférence sur les thérapies de la MH 2013 : Jour 1

Notre premier rapport quotidien de la Conférence annuelle sur les thérapies de la maladie de Huntington à Venise, Italie. Nous te tiendrons informé en direct via Twitter pendant les deux prochains jours. Tu peux utiliser HDBuzz.net, commenter sur Facebook ou tweeter @HDBuzzFeed pour nous envoyer tes questions et commentaires.

9h00 – Buonasera depuis Venise, où HDBuzz tweetera les dernières nouvelles de la recherche sur la maladie de Huntington depuis la conférence annuelle sur les thérapies

9h08 – La conférence sur les thérapies de la maladie de Huntington débute avec une session sur la biologie des systèmes

9h09 – La biologie des systèmes tente de comprendre les réseaux de processus et de substances chimiques connectés, plutôt que de se concentrer étroitement sur un seul élément

9h10 – L’espoir est que cette approche systémique nous aide à mieux comprendre la maladie de Huntington et à développer et tester des traitements

9h12 – Robert Pacifici de CHDI : un tout petit changement, la mutation MH, provoque de nombreux changements dans la biologie des personnes qui la portent

10h35 – Jim Rosinski de CHDI : de nouvelles technologies sont utilisées pour mieux comprendre la MH, comme le séquençage ARN – quels gènes sont actifs/inactifs

10h38 – Rosinski : « Des choses incroyables sont maintenant possibles » et le gène MH nous donne une longueur d’avance pour comprendre la maladie

10h38 – L’entreprise de développement de médicaments CHDI intègre des techniques d’ingénierie et d’informatique pour mieux comprendre la MH

12h10 – Lesley Jones étudie les souris MH pour comprendre à quel point elles ressemblent aux patients MH. Sur de nombreux aspects importants, elles sont similaires.

12h16 – William Yang utilise des cerveaux de souris pour cartographier les protéines avec lesquelles la protéine MH interagit. Plus de cibles pour les développeurs de médicaments

12h29 – La collecte de toutes ces données de patients et d’animaux MH pose des défis informatiques, que Steve Horvath travaille dur à résoudre

12h43 – Avec près de 300 chercheurs présents, c’est la plus grande conférence sur les thérapies MH jamais organisée

14h33 – Pourquoi avons-nous un gène MH ? Elena Cattaneo étudie divers animaux, y compris les oursins, pour essayer de comprendre

14h53 – Selon Dr Cattaneo, le gène MH normal semble avoir des rôles importants pendant le développement du cerveau

15h10 – Si le gène MH est important pour le développement du cerveau, que se passe-t-il dans les cerveaux des personnes nées avec la mutation MH ? Peg Nopoulos étudie cela

15h11 – L’étude HD-KIDS de Nopoulos suit des enfants d’âge scolaire à risque pour la MH. Les tests génétiques sont effectués sans que personne ne connaisse son résultat

15h14 – Nopoulos : des changements majeurs du cerveau se produisent tout au long de l’enfance

15h19 – Nopoulos : KIDS-HD nous permet d’étudier non seulement la MH mais aussi le rôle de la huntingtine dans le développement normal du cerveau

15h20 – Même chez les personnes non-porteuses de la MH, il existe une variation dans le nombre de répétitions CAG dans le gène de la huntingtine.

15h25 – Chez les enfants qui n’ont pas la mutation MH, certains aspects de la pensée et du comportement sont subtilement influencés par la longueur des répétitions CAG.

15h28 – Certaines zones du cerveau sont également affectées par le nombre de répétitions CAG dans le gène MH – chez les enfants qui sont NÉGATIFS pour la mutation MH.

15h29 – Fascinantes perspectives sur le mystère central de la maladie de Huntington par Nopoulos : que fait la protéine huntingtine normale ?

15h33 – Chez les enfants qui SONT porteurs de la mutation MH, Nopoulos trouve des changements subtils qui sont compensés, mais leurs cerveaux sont-ils plus vulnérables ?

15h50 – Une question du public venant d’un statisticien soulève des inquiétudes sur le fait que les méthodes statistiques utilisées pour tester les données de Nopoulos pourraient ne pas être assez rigoureuses pour un petit échantillon

16h25 – Jeff Macklis de Harvard étudie les neurones reliant le cortex cérébral (surface plissée) aux ganglions de la base (partie contrôlant le mouvement)

16h44 – Macklis : la compréhension de la façon dont différents types de cellules deviennent des neurones et comment ils fonctionnent s’est considérablement améliorée ces 5 dernières années

17h16 – Ali Brivanlou de l’Université Rockefeller est un expert du développement humain. La protéine huntingtine est présente dans les toutes premières cellules embryonnaires

17h17 – En utilisant le séquençage ARN, Brivanlou a identifié 4 nouvelles molécules d’ARN messager pour la huntingtine dans les cellules embryonnaires. Celles-ci pourraient produire de nouvelles protéines

17h18 – Les ‘nouvelles’ molécules de huntingtine de Brivanlou sont créées en lisant le gène de la huntingtine de différentes manières pour créer des messages ARN ‘épissés’

17h20 – La fonction de ces nouvelles formes de huntingtine dans les cellules embryonnaires n’est pas connue. Rappelons qu’on parle ici de la huntingtine normale, pas mutante.

17h31 – Brivanlou : Les embryons sans huntingtine meurent après une semaine de développement, mais pourquoi ? Cela change la réponse aux molécules de croissance

17h34 – Brivanlou : la huntingtine a une influence sur le métabolisme des embryons – c’est-à-dire leur utilisation de l’énergie et leurs réactions chimiques.

17h38 – Brivanlou : dans les embryons avec la mutation MH, le métabolisme du sucre est modifié de façon inattendue. On ne sait pas si cela affecte le développement

17h43 – Plus grande nouvelle du jour : Roche & Isis signent un accord de 30 millions de dollars pour amener les médicaments de silençage génique pour la MH aux essais

Conclusions du coucher du soleil

Lors du premier jour de la plus grande conférence sur les thérapies de la maladie de Huntington jamais organisée, nous avons beaucoup entendu parler de l’étude des complexités du cerveau et du rôle de la protéine huntingtine, encore mystérieuse vingt ans après sa découverte – mais pas beaucoup de médicaments. Mais comprendre comment le cerveau se développe et fonctionne, et ‘connaître l’ennemi’ – la protéine huntingtine mutante et ses effets nocifs – sont tous deux cruciaux si nous voulons développer rapidement et en toute sécurité les traitements vers lesquels nous travaillons tous. On ne sait jamais d’où viendra la prochaine grande idée, et c’est de la recherche fondamentale et imaginative comme celle dont nous avons entendu parler aujourd’hui que pourraient bien surgir de nouvelles idées brillantes pour de possibles traitements.

En savoir plus

• La Fondation CHDI, l’organisation à but non lucratif derrière la Conférence sur les thérapies
• Notre article sur l’accord entre Roche et Isis concernant le médicament de silençage génique
• En savoir plus sur Steve Horvath, PhD, ScD, Université de Californie, Los Angeles
• En savoir plus sur Lesley Jones, PhD, Université de Cardiff
• En savoir plus sur William Yang, MD, PhD, Université de Californie, Los Angeles
• En savoir plus sur Ali Brivanlou, PhD, Université Rockefeller
• En savoir plus sur Jeffrey Macklis, MD, Université Harvard
• En savoir plus sur Peg Nopoulos, MD, Université de l’Iowa