Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD.

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Article à la une

Désactiver l’édition du génome lorsque vous avez terminé.

Désactiver l’édition du génome lorsque vous avez terminé.

Dr Michael Flower à la date 23 novembre 2017

L’édition du génome est, en ce moment, une frontière très discutée en science médicale avec ‘la chirurgie de l’ADN’ ayant le potentiel pour traiter ou guérir des maladies génétiques, telles que la maladie de Huntington. Dans cet article, nous examinons ce que cette technologie peut réaliser actuellement et abordons les défis qui se posent encore. Nous aborderons également la façon selon laquelle une équipe de scientifiques suisses a récemment développé un moyen de désactiver le mécanisme d’édition du génome après que celui-ci ait réalisé son travail.

Dernières actualités

Des essais de médicaments de "diminution de la huntingtine", PRECISION, ciblent la huntingtine mutante.

Des essais de médicaments de "diminution de la huntingtine", PRECISION, ciblent la huntingtine mutante.

Dr Michael Flower à la date 24 octobre 2017

Un nouveau chapitre très intéressant dans le traitement de la maladie de Huntington commence tout juste – WAVE Life Sciences a annoncé deux essais cliniques, PRECISION-HD1 et PRECISION-HD2, portant sur deux nouveaux médicaments qui diminuent la protéine mutante de la maladie de Huntington. Nous sommes ravis de cette approche innovante pour des thérapies de diminution de la huntingtine mais ce sont les premiers jours et nous avons beaucoup de chemin à faire pour montrer que celle-ci est sans danger et efficace pour les personnes.

Un pas en avant pour la modification des gènes : CRISPR-Cas9 et MH

Un pas en avant pour la modification des gènes : CRISPR-Cas9 et MH

Leora Fox à la date 28 août 2017

CRISPR-Cas9 est une technique expérimentale d’ingénierie ciblée des gènes utilisée pour réaliser des modifications précises de l’ADN. Pour la première fois, des scientifiques ont utilisé cette approche pour attaquer la mutation MH dans les cellules cérébrales d’une souris. D’autres chercheurs affinent la technique CRISPR-Cas9 pour être plus efficaces, plus précis et plus sûrs. Cette technique est encore loin d'être utilisée chez les patients MH, mais son application chez la souris est une étape passionnante.

Une nouvelle étude révèle un éventuel biomarqueur MH

Une nouvelle étude révèle un éventuel biomarqueur MH

Leora Fox à la date 30 juin 2017

Que faire si un test sanguin pouvait fournir des informations sur l’état actuel et sur l’évolution de la maladie de Huntington ? C’est la prémisse de la recherche de biomarqueurs MH ; ceux-ci pourraient un jour être utiles pour la prise de décisions concernant des traitements et pour prédire comment vont évoluer les symptômes. Une équipe de chercheurs issus de plusieurs pays ont récemment analysé le sang, les images cérébrales et les examens cliniques recueillis dans le cadre de l’étude TRACK-HD. Ils ont constaté que les taux sanguins d’une protéine appelée chaîne légère des neurofilaments correspondaient à la gravité de la maladie de Huntington, ce qui en ferait un éventuel biomarqueur.

Une mise à jour confirme que l’essai de silençage génique dans le cadre de la maladie de Huntington est sur la bonne voie

Une mise à jour confirme que l’essai de silençage génique dans le cadre de la maladie de Huntington est sur la bonne voie

Dr Jeff Carroll à la date 30 juin 2017

La compagnie Ionis Pharmaceuticals a lancé, à la fin de l’année 2015, le tout premier essai portant sur un médicament visant à diminuer la huntingtine, parfois appelé un ‘médicament de silençage génique’. Lors d’une mise à jour notable, la compagnie a annoncé deux étapes importantes : l’essai est à ce jour complet et une ‘étude de prolongation ouverte’ sera activée dans cet essai pour les volontaires. Bien que rien ne soit garanti, ceci laisse bien augurer de l’avenir de cet important programme.

Conférence thérapeutique sur la maladie de Huntington - 1er jour

Conférence thérapeutique sur la maladie de Huntington - 1er jour

Dr Jeff Carroll à la date 15 mai 2017

Bonjour tout le monde ! C’est la conférence thérapeutique à Malte portant sur la MH. Environ 350 scientifiques du monde entier travaillant tous sur la MH ont été invités à présenter les derniers développements de la recherche. Nous publions en direct via Twitter et nous regroupons nos mises à jour dans des articles quotidiens.

Conférence thérapeutique sur la maladie de Huntington - 2ème jour

Conférence thérapeutique sur la maladie de Huntington - 2ème jour

Dr Jeff Carroll à la date 15 mai 2017

Le deuxième jour de la conférence porte sur certaines des approches les plus prometteuses pour lutter contre la maladie de Huntington.

Conférence thérapeutique sur la maladie de Huntington - Jour 3

Conférence thérapeutique sur la maladie de Huntington - Jour 3

Dr Ed Wild à la date 15 mai 2017

Le dernier jour de la conférence thérapeutique 2017 sur la maladie de Huntington a porté sur des mises à jour sur la recherche pour mieux comprendre comment la MH affecte le cerveau, et sur des avancées s’agissant de l’utilisation des cellules cérébrales pour comprendre et traiter la maladie de Huntington.

Les avantages de la migration mis en évidence dans la M.H.

Les avantages de la migration mis en évidence dans la M.H.

Dr Michael Flower à la date 17 mars 2017

La huntingtine, la protéine responsable de la maladie de Huntington, est essentielle au développement du fœtus mais on ne sait pas encore exactement quel rôle elle joue dans ce processus complexe. Normalement, les neurones débutent leur vie au plus profond du cerveau en développement, migrent vers la surface et constituent ensuite un réseau de connexions avec d’autres neurones ; mais l’équipe de Sandrine Humbert a montré que les neurones n’ayant pas de huntingtine sont bloqués, n’atteignant jamais l’endroit où ils devaient se rendre. Les neurones ayant la huntingtine mutée ne sont pas meilleurs que ceux qui en manquent complètement. Cependant la réintroduction de la huntingtine normale, ou de protéines par lesquelles elle agit, permet aux neurones de migrer à nouveau normalement ; ce qui offre de nouvelles façons alléchantes pour traiter la maladie de Huntington.

La protéine huntingtine se saisit d’un marteau : la réparation de l’ADN dans le cadre de la maladie de Huntington.

La protéine huntingtine se saisit d’un marteau : la réparation de l’ADN dans le cadre de la maladie de Huntington.

Leora Fox à la date 17 mars 2017

Les dommages subis par l’ADN sont un sujet d’actualité dans le cadre de la maladie de Huntington – et une nouvelle étude apporte une explication intéressante. Des chercheurs canadiens ont découvert un rôle éventuel de la protéine huntingtine dans la réparation de l’ADN. Ils émettent une supposition selon laquelle la protéine normale est recrutée vers le noyau afin de fournir un support d’échafaudage à une équipe de construction de protéines de réparation de l’ADN. La protéine huntingtine mutante peut aiguiller le travail mais ne peut l’effectuer.