Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD.

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Dernières actualités

Les avantages de la migration mis en évidence dans la M.H.

Les avantages de la migration mis en évidence dans la M.H.

Dr Michael Flower à la date 17 mars 2017

La huntingtine, la protéine responsable de la maladie de Huntington, est essentielle au développement du fœtus mais on ne sait pas encore exactement quel rôle elle joue dans ce processus complexe. Normalement, les neurones débutent leur vie au plus profond du cerveau en développement, migrent vers la surface et constituent ensuite un réseau de connexions avec d’autres neurones ; mais l’équipe de Sandrine Humbert a montré que les neurones n’ayant pas de huntingtine sont bloqués, n’atteignant jamais l’endroit où ils devaient se rendre. Les neurones ayant la huntingtine mutée ne sont pas meilleurs que ceux qui en manquent complètement. Cependant la réintroduction de la huntingtine normale, ou de protéines par lesquelles elle agit, permet aux neurones de migrer à nouveau normalement ; ce qui offre de nouvelles façons alléchantes pour traiter la maladie de Huntington.

La protéine huntingtine se saisit d’un marteau : la réparation de l’ADN dans le cadre de la maladie de Huntington.

La protéine huntingtine se saisit d’un marteau : la réparation de l’ADN dans le cadre de la maladie de Huntington.

Leora Fox à la date 17 mars 2017

Les dommages subis par l’ADN sont un sujet d’actualité dans le cadre de la maladie de Huntington – et une nouvelle étude apporte une explication intéressante. Des chercheurs canadiens ont découvert un rôle éventuel de la protéine huntingtine dans la réparation de l’ADN. Ils émettent une supposition selon laquelle la protéine normale est recrutée vers le noyau afin de fournir un support d’échafaudage à une équipe de construction de protéines de réparation de l’ADN. La protéine huntingtine mutante peut aiguiller le travail mais ne peut l’effectuer.

Désherber la vérité : le cannabis peut-il améliorer ‘l’état’ Huntington ?

Désherber la vérité : le cannabis peut-il améliorer ‘l’état’ Huntington ?

Dr Michael Flower à la date 17 mars 2017

Le cannabis, ou la marijuana médicale, a été présenté comme un traitement dans certaines circonstances, et la maladie de Huntington ne fait pas exception. Chaque fois qu’il fait la une de l’actualité, il suscite beaucoup d’intérêt, et récemment le cannabis a été mis à nouveau en lumière par des vidéos affirmant qu’il peut, dans le cadre de la maladie de Huntington, inverser les dommages subis par les cellules nerveuses. Il s’agit là d’assertions qui méritent d’être explorées.

Recueil de vos exceptions – En utilisant des cas particuliers pour comprendre l’apparition et la progression de la maladie de Huntington

Recueil de vos exceptions – En utilisant des cas particuliers pour comprendre l’apparition et la progression de la maladie de Huntington

Mr. Shawn Minnig à la date 27 janvier 2017

Les chercheurs savent depuis longtemps que les patients ayant un plus grand nombre de répétitions CAG dans leur gène MH ont tendance à présenter des symptômes plus tôt que ceux en ayant moins. Cependant, cette relation n’est pas parfaite. Des patients MH présentent parfois des symptômes à un moment radicalement différent de celui prévu basé sur le seul nombre de répétitions CAG ; ce qui suggère que d’autres facteurs génétiques ou environnementaux accélèrent ou ralentissent peut-être la progression de la maladie de Huntington. Une étude récente suggère que la comparaison de patients présentant les symptômes moteurs les plus ‘extrêmes’ pourrait être utile pour découvrir ce que sont exactement ces facteurs.

Un message puissant : un ARN messager toxique cause-t-il des dommages dans la maladie de Huntington ?

Un message puissant : un ARN messager toxique cause-t-il des dommages dans la maladie de Huntington ?

Dr Jeff Carroll à la date 24 janvier 2017

Les chercheurs ont longtemps cru que le gène de la maladie de Huntington provoquait des problèmes en intimant aux cellules de produire une protéine nocive. Une curieuse nouvelle étude animale réalisée par des chercheurs en Espagne suggère que nous devrions prendre en considération plus d’un suspect pour résoudre complètement les problèmes causés par la mutation MH.

L’essai clinique de la compagnie Pfizer, ‘Amaryllis’, s’achève sur une déception : aucune amélioration des symptômes de la maladie de Huntington.

L’essai clinique de la compagnie Pfizer, ‘Amaryllis’, s’achève sur une déception : aucune amélioration des symptômes de la maladie de Huntington.

Dr Ed Wild à la date 26 décembre 2016

La compagnie Pfizer a annoncé que la première analyse de son essai ‘Amaryllis’, testant un médicament inhibiteur de l’enzyme PDE-10, montre que le médicament n’a pas atteint son objectif d’amélioration des symptômes de la maladie de Huntington. En conséquence, l’extension en ouvert de l’étude sera arrêtée. Ce ne sont pas les nouvelles que nous avions espérées mais nous en avons davantage appris sur la MH au cours de cette étude.

Désolé mes amis, l'essai PRIDE-HD NE démontre PAS que la pridopidine ralentit l'évolution de la maladie de Huntington

Désolé mes amis, l'essai PRIDE-HD NE démontre PAS que la pridopidine ralentit l'évolution de la maladie de Huntington

Dr Jeff Carroll à la date 16 décembre 2016

Un récent communiqué de presse de la compagnie Teva Pharmaceuticals a enthousiasmé la communauté MH, annonçant « Pridopidine démontre un ralentissement de l’évolution de la maladie de Huntington dans l’étude Pride-HD ». Qu’est-ce que la pridopidine, et que pouvons-nous dire réellement à propos de l’évolution de la maladie de Huntington chez des patients traités avec ce médicament ?

Avancées importantes dans les outils d'édition, nouvelle génération, du génome pour la maladie de Huntington.

Avancées importantes dans les outils d'édition, nouvelle génération, du génome pour la maladie de Huntington.

Mr. Shawn Minnig à la date 16 décembre 2016

Ces derniers jours ont vu une foule de nouvelles informations concernant l'utilisation d’une chose appelée l'édition du génome en tant que thérapie potentielle pour des maladies génétiques, telles que la maladie de Huntington. Ces approches, incluant des outils aux noms exotiques comme les nucléases à doigts de zinc et CRISPR/Cas9, diffèrent des méthodes plus traditionnelles de réduction de l’impact de la mutation MH sur les cellules. Quoi de neuf s’agissant de ce domaine de recherche passionnant ?

EuroBuzz 2016 : La conférence du réseau européen MH à La Haye

EuroBuzz 2016 : La conférence du réseau européen MH à La Haye

Dr Jeff Carroll à la date 11 octobre 2016

Voici notre tour d'horizon de toute la science présentée lors de la conférence biennale du Réseau Européen MH - une des plus grandes conférence rassemblant des familles MH, des scientifiques et des professionnels de la santé.