La mutation HD affecte-t-elle la croissance des enfants ?
Une petite étude suggère que les enfants porteurs de la mutation HD, mais ne présentant aucun symptôme, ont de subtiles différences de croissance. Qu’est-ce que cela signifie ?
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Le gène et la protéine huntingtine sont actifs dans tout notre corps, et la perte de poids est un problème bien connu une fois que les symptômes de la maladie de Huntington commencent. Pourtant, pendant de nombreuses années, les personnes porteuses de la mutation qui cause la maladie de Huntington se ressemblent et se sentent de la même manière que les personnes qui ne la portent pas. Aujourd’hui, une petite étude suggère que les enfants porteurs de la mutation HD peuvent présenter de subtiles différences de croissance. Ces différences sont-elles réelles et que signifient-elles ?
Développement versus dégénérescence
La maladie de Huntington est classée comme une « maladie neurodégénérative », car elle provoque une perte progressive de cellules cérébrales. Les techniques scientifiques modernes sont plus performantes que jamais pour détecter les effets précoces de la neurodégénérescence. Par exemple, nous pouvons observer de subtils changements sur les IRM plusieurs années avant que les changements ne commencent.
Cependant, nous savons également que la protéine huntingtine, produite par le gène HD, est importante pour un développement sain. Ce qui est moins clair, c’est l’effet, le cas échéant, du gène HD mutant sur le développement du cerveau et du corps.
Une étude menée dans les années 1980 a révélé que les différences de taille, de poids et de tour de tête étaient légèrement différentes chez les personnes à risque de développer la maladie de Huntington. Plus récemment, des mesures issues d’IRM ont montré des volumes crâniens plus petits chez les hommes – mais pas chez les femmes – porteurs de la mutation HD.
Sur la base de ces rapports, certains chercheurs ont suggéré que ces différences signifiaient que le cerveau et le corps des personnes porteuses de la mutation HD se développent différemment. C’est un domaine controversé, et d’autres études dans ces domaines n’ont pas trouvé les mêmes résultats.
L’un des problèmes dans ce domaine est qu’en étudiant des adultes, il peut être difficile de faire la distinction entre les différences de développement (les choses qui sont différentes en grandissant) et les changements dégénératifs (les choses qui changent plus tard, une fois que la maladie commence).
Quelqu’un pensera-t-il aux enfants ?
La façon évidente de résoudre le problème serait de répéter ces mesures chez les enfants avec et sans la mutation HD. Mais cela soulève un problème éthique majeur : il faudrait tester génétiquement les enfants des familles HD. Tester les enfants pour la mutation HD n’est pas éthique car chacun a le droit de décider lui-même de se faire tester ou non.
Un groupe de chercheurs dirigé par le Dr Peg Nopoulos de l’Université de l’Iowa a mis au point une solution ingénieuse à ce problème et vient de publier ses conclusions dans la revue Neurology.
Ils ont recruté 34 enfants de familles HD ; chaque enfant avait 50 % de chances d’avoir hérité d’un gène HD étendu, mais aucun des enfants ne présentait de signes ou de symptômes de la maladie de Huntington.
L’ADN de chaque enfant a été testé pour la mutation, mais les résultats ont été gardés secrets pour toutes les personnes impliquées : les enfants, les parents et les chercheurs.
Les chercheurs ont mesuré la taille, le poids et le tour de tête des enfants. Toutes les données d’identification ont été supprimées des mesures, qui ont ensuite été réunies avec les résultats des tests génétiques pour l’analyse statistique.
Sur les 34 enfants inscrits, il s’est avéré que vingt étaient porteurs de la mutation HD, tandis que quatorze ont été testés négatifs.
Étant donné que les groupes étaient petits, les chercheurs ont également inscrit un grand groupe de 138 enfants ne provenant pas de familles HD, afin de servir de groupe de comparaison pour les enfants porteurs de la mutation HD.
Différences subtiles
Les enfants avaient un âge moyen d’environ treize ans et les chercheurs ont calculé que les vingt enfants porteurs de la mutation génétique HD étaient estimés à plus de trente ans de l’apparition des signes de la maladie.
« Cette recherche ne change rien au fait que l’apparence physique ne peut pas être utilisée pour prédire si une personne développera la maladie de Huntington »
De subtiles différences ont été constatées entre les enfants porteurs de la mutation HD et le groupe témoin. Ceux qui étaient porteurs de la mutation étaient très légèrement plus petits et moins lourds, et leur tête était un peu plus petite. Il est intéressant de noter que la différence de taille de la tête était liée à la longueur du gène anormal.
Les différences étaient toutes faibles et, comme le soulignent les chercheurs, il est peu probable qu’elles soient significatives en elles-mêmes ; elles mettent plutôt en évidence les possibles effets précoces et subtils de la mutation HD sur le développement des enfants.
Mises en garde
Bien que cette étude soit intéressante pour étayer l’idée que le gène HD joue un rôle dans le développement, elle soulève peut-être plus de questions qu’elle n’apporte de réponses.
Une note de prudence importante est que le nombre d’enfants étudiés était très faible, il est donc possible qu’un ou deux enfants seulement avec des mesures au-delà de la plage moyenne puissent fausser les résultats.
Ceci est mis en évidence par le fait que les chercheurs ont dû inscrire un groupe d’enfants ne provenant pas de familles HD, car les différences entre les enfants des familles HD avec et sans la mutation étaient beaucoup moins frappantes. En fait, les enfants à risque qui ont été testés négatifs étaient exceptionnellement lourds – un résultat étrange qui ne peut absolument rien avoir à voir avec le gène HD et qui est probablement dû au hasard.
Ainsi, l’utilisation d’enfants de familles non-HD a accru la capacité des chercheurs à détecter les différences liées à la mutation HD. Mais cela a également introduit une autre source d’erreur possible. Tous les enfants porteurs de la mutation ont grandi avec un ou plusieurs parents atteints de la maladie de Huntington. Cette situation de vie pourrait avoir des effets sur la nutrition et le développement. Comme nous le savons, la maladie de Huntington peut rendre les foyers chaotiques d’une manière qui peut rendre plus difficile l’épanouissement des enfants. Les enfants « témoins » auront été exempts de toute influence « environnementale » sur le développement.
Message à retenir
Cette étude qui donne à réfléchir souligne l’importance d’étudier les effets les plus précoces de la mutation qui cause la maladie de Huntington. L’idée que la mutation puisse affecter la croissance et le développement très précoces est certainement importante, mais nous devons conclure qu’à ce stade, le jury n’a pas encore rendu son verdict.
Les chercheurs à l’origine de ce rapport suivent maintenant le développement des enfants au fil du temps, afin de voir s’ils peuvent démêler des effets significatifs. Mais nous savons, grâce aux études existantes, que tous les effets resteront subtils et bien dans la plage de variation normale entre les enfants en développement.
Une chose qui inquiète souvent les personnes à risque de contracter la maladie de Huntington est que, parce qu’elles ressemblent à leur mère ou à leur père qui était atteint de la maladie, cela doit signifier qu’elles ont hérité du gène. Nous tenons à rassurer les lecteurs que toutes les données scientifiques publiées à ce jour réfutent ces craintes.
Bien qu’elle soulève des questions scientifiques intéressantes sur la biologie du gène huntingtine, cette nouvelle recherche ne change rien à la vérité fondamentale selon laquelle l’apparence physique ne peut pas être utilisée pour prédire si une personne développera la maladie de Huntington.
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