expansion somatique
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Dévoiler les secrets de la réparation de l’ADN
La structure de la machine moléculaire MutSβ nous donne plus d’indices sur le mécanisme d’expansion des répétitions CAG et sur la façon dont nous pouvons le cibler.
Par Devon Pendlebury -
SKY-0515 réduit le taux de huntingtine chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington dans le cadre d’une mise à jour d’essai
SKY-0515, un médicament oral, abaisse en toute sécurité le taux de huntingtine chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer et peut également réduire le taux de PMS1. Il pourrait donc s’agir d’une approche à deux volets pour traiter la maladie de Huntington. SKY-0515 est actuellement testé dans le cadre d’un essai de phase 2/3…
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Quand la réparation de l’ADN sort du cadre : Comment une petite modification de FAN1 peut accélérer la maladie de Huntington
Deux études montrent comment une petite modification de FAN1, une protéine de réparation de l’ADN, peut accélérer la maladie d’Alzheimer. La modification perturbe l’adhérence de FAN1 à l’ADN, entraînant des expansions répétées et des symptômes plus précoces.
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Knockouts pour la victoire : comment l’expansion des CAG entraîne la maladie
Un article récent établit un lien entre l’expansion des répétitions CAG et des changements ARN généralisés, en particulier dans les cellules cérébrales vulnérables à la MH. « Éliminer » certains gènes de réparation de l’ADN qui dysfonctionnent dans la MH peut avoir des effets positifs sur les caractéristiques de la MH chez les souris.
Par Dr Leora Fox -
Stabiliser les faux pas génétiques pourrait aider à ralentir la maladie de Huntington
Grâce à la technologie CRISPR, des scientifiques ont découvert des gènes qui contrôlent les faux pas génétiques C-A-G dans la maladie de Huntington
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Ciel bleu pour Skyhawk : nouvelles positives de l’essai de Phase 1 pour SKY-0515
Il y a encore de bonnes nouvelles à l’horizon dans le domaine thérapeutique de la maladie de Huntington alors que nous recevons des résultats positifs de Skyhawk Therapeutics concernant leur petite molécule SKY-0515 qui diminue la huntingtine et cible l’expansion somatique.
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Deux oiseaux d’une pierre : les médicaments réduisant HTT ciblent aussi les expansions CAG
Dans un rebondissement surprenant, les médicaments oraux réduisant HTT ralentissent également l’expansion somatique dans le gène HTT. Une nouvelle étude utilisant des cellules en culture pour cette découverte fortuite a identifié le gène PMS1 comme acteur clé dans le ralentissement des expansions CAG.
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Combien c’est trop ? Explorer le seuil toxique des CAG dans le cerveau de la maladie de Huntington
De nouveaux travaux de chercheurs de Londres utilisent des souris pour cerner le nombre de répétitions CAG nécessaires pour causer les symptômes de la maladie de Huntington. Leurs travaux pointent vers moins de 185 CAG comme seuil.
Par Dr Chris Kay