Huntington’s disease research news.
In plain language. Written by scientists.
For the global HD community.

Glossary

  • AAV

    Un virus qui peut être utilisé pour administrer des médicaments de thérapie génique aux cellules. AAV désigne un virus adéno-associé.

  • acétyl

    une étiquette chimique qui peut être ajoutée ou enlevée sur les protéines

  • Acide aminé

    "Briques" dont l'assemblage permet la création des protéines.

  • Agence de la Nourriture et du Médicament

    L'autorité de régulation gouvernementale responsable de l'approbation de nouveaux médicaments aux USA

  • Agrégat

    Amas de protéines qui se crée à l'intérieur des cellules dans la maladie de Huntington mais aussi dans d'autres maladies dégénératives.

  • Amygdale

    Une petite zone du cerveau, située dans le lobe temporal, importante pour les émotions et la réponse à la peur.

  • amyloïde

    La protéine principale qui s'accumule dans le cerveau des patients touchés par la maladie d' Alzheimer.

  • ARN

    Substance chimique proche de l'ADN, qui compose le 'message' des molécules que les cellules utilisent comme copies de travail des gènes, lors de la fabrication des protéines.

  • ARN messager

    Molécule de message, basée sur l'ADN, utilisée par les cellules comme un ensemble final d'instructions pour fabriquer une protéine.

  • ASOs

    Un type de traitement d'inactivation d'un gène dans lequel des molécules d'ADN, spécialement conçues, sont utilisées pour réduire au silence un gène.

  • axone

    longues extensions des neurones, agissant comme des fils électriques pour transporter des signaux dans le système nerveux.

  • BAC

    une abréviation pour " Chromosome Bactérien Artificiel"

  • BACHD

    souris modèle de la maladie de Huntington qui développe lentement les symptômes. BAC signifie Chromosome Bactérien Artificiel qui réfère à la la manière dont le gène a été introduit dans la souris

  • BDNF

    Facteur neurotrophique dérivé du cerveau : un facteur de croissance qui peut être en mesure de protéger les neurones dans le cadre de la MH

  • Bio-marqueur

    Une analyse de toute nature – incluant des tests sanguins, des tests de réflexion et des scanners du cerveau – qui permet de mesurer ou de prédire la progression d'une maladie comme, par exemple, la MH. Les bio-marqueurs pourraient permettre aux traitements testés en essais cliniques d'être plus rapides et plus fiables.

  • Caféine

    Stimulant chimique trouvé dans le thé, le café et les sodas tels que le cola

  • Cellules souches

    Cellules qui peuvent se différencier en différents types de cellules

  • Chorée

    Mouvements involontaires, irréguliers qui sont communément observés dans la MH

  • cils

    protusions que l'on trouve à la surface des cellules, et semblables à des poils

  • circadien

    Un rythme circadien est un mécanisme qui se répète tous les jours, comme le cycle se coucher/se lever.

  • cohorte

    un groupe de participants dans une étude de recherche clinique

  • CRISPR

    Un système pour éditer l'ADN de facon precise.

  • critère d'évaluation principal

    La principale question posée lors d'un essai clinique

  • critères secondaires

    Des questions additionnelles qui aident les scientifiquent à savoir comment le traitement affecte le patient de manière à determiner son effet

  • Diagnostique génétique pré-implantatoire

    Une technique pour empêcher la transmission de la MH à la descendance. Ovules et sperme sont combinés en laboratoire, et les embryons sont testés génétiquement à la recherche de la mutation. Seuls les embryons ne la contenant pas sont implantés dans l'utérus de la mère.

  • Edition génomique

    L'utilisation de nucléases type doigt de zinc pour faire des changements dans l'ADN. 'Génome' est le mot qui désigne l'ADN de chacun de nous.

  • efficacité

    Une mesure pour savoir si un traitement fonctionne ou pas

  • Embryon

    Stade le plus précoce du développement du bébé qui n'est alors que quelques cellules.

  • Essai clinique

    Expériences très soigneusement planifiées, conçues pour répondre à des questions spécifiques sur la façon dont un médicament affecte les êtres humains.

  • facteur de transcription

    un protéine qui contrôle les gènes. En réponse à des signaux en provenance de l'intérieur et de l'extérieur de la cellule, les facteurs de transcription s'attachent à l'ADN ce qui conduit à l'activation ou la désactivation de gène , à la sur ou sous production des protéines correspondantes

  • génome

    Le nom donné à l'ensemble des gènes, contenant les instructions complètes pour "confectionner" une personne ou un autre organisme

  • Glutamine

    Bloc de construction d'acides aminés qui se répète trop souvent au début de la protéine huntingtine mutante

  • HDAC

    Les histones déacétylases (HDAC) sont des machines éliminant les étiquettes acétyle des histones, les obligeant à libérer l'ADN auquel elles sont attachées.

  • hippocampe

    Cette région du cerveau qui a la forme d'un hippocampe (l'animal marin) est cruciale pour la mémoire.

  • hormone

    messagers chimiques, produits par les glandes et relâchés dans le sang qui modifient le comportement des autres parties du corps

  • Htt

    Une abbréviation pour le gène qui cause la maladie de Huntington. Le même gène est également appelé HD et IT-15

  • hypothalamus

    une petite région du cerveau qui contrôle les hormones du corps et le métabolisme

  • inflammation

    L'activation du système immunitaire, supposée être impliquée dans le processus de la MH

  • Insuline

    Une hormone qui regule l'usage du sucre et des lipides et bien d'autres aspects du métabolisme

  • Juvénile MH

    Cas où la maladie de Huntington se déclare avant l'âge de 20 ans

  • KMO

    Kynurénine mono-oxygenase, une enzyme qui contrôle l'équilibre entre les substances chimiques nocives et les substances protectices qui entraînent la destruction des protéines.

  • Kynurénine

    Une substance chimique similaire à l'acide kynurénique (KYNA)

  • Liquide céphalo-rachidien

    Un liquide clair produit par le cerveau, entourant et soutenant le cerveau et la moelle épinière.

  • Maladie de Parkinson

    Une maladie neurodégénérative qui, comme la MH, implique des problèmes de coordination motrice

  • maladie du motoneurone

    Une maladie neurologique progressive au cours de laquelle des neurones moteurs (mouvements) meurent. Aussi connue sous SLA ou maladie de Lou Gehrig.

  • Mélatonine

    Une hormone produite par l'épiphyse (ou glande pinéale), importante pour le contrôle du sommeil.

  • Métabolisme

    Le processus cellulaire qui capture les nutriments et les transforme en énergie pour créer des "briques" servant à construire et réparer les cellules.

  • Méthionine

    Un des acides aminés utilisé comme "brique" pour construire les protéines.

  • microglies

    Les cellules immunitaires du cerveau

  • mitochondrie

    petites machines à l'intérieur de nos cellules qui transforment le carburant en énergie pour permettre à celles-ci de foctionner

  • modification post-translationnelle

    L'addition d'une petite étiquette chimique sur une protéine apres sa synthèse. Ces étiquettes changent souvent la fonction ou la position de la protéine.

  • Neurodégénérative

    Une maladie causant des dysfonctionnements progressifs et la mort de cellules cérébrales (neurones)

  • Neurone

    Des cellules du cerveau qui stockent et transmettent des informations

  • Noyau

    Une partie de la cellule qui contient les gènes (ADN)

  • Noyau suprachiasmatique

    La partie du cerveau qui contrôle le "quotidien" et le rythme "circadien"

  • Observationnel

    Une étude de mesure chez des volontaires humains non soumis à un traitement

  • PDE-10

    une protéine du cerveau qui peut etre à la fois une bonne cible thérapeutique et un biomarqueur dans la MH. On trouve PDE10 presque exclusivement dans les parties du cerveau où les cellules cérébrales meurent dans la MH.

  • phase III

    La phase dans le développement d'un nouveau traitement au cours de laquelle les essais cliniques sont réalisés à l'aide de nombreux patients, afin de déterminer si le traitement est efficace.

  • Phosphodiestérase

    Une protéine qui dégrade l'AMP cyclique et le GMP cyclique

  • Placebo

    Un placebo est un médicament factice ne contenant pas d'ingrédients actifs. L'effet placebo est un effet psychologique poussant les gens à se sentir mieux, même s'ils prennent une pilule qui ne fonctionne pas.

  • Prévalence

    Estimation du nombre de personnes atteintes par une maladie

  • Protéine huntingtine

    La protéine produite par le gène MH.

  • Putamen

    Partie du striatum, une région profonde du cerveau, importante pour le contrôle du mouvement qui est précocement affecté dans la MH.

  • Récepteur

    Une molécule à la surface d'une cellule se fixant à des produits chimiques de signalisation

  • répétition CAG

    Le segment d'ADN, situé au début du gène HD, qui contient la séquence CAG répétée de nombreuses fois, anormalement longue chez les personnes qui développeront la MH

  • Résonance magnétique

    Une technique utilisant des champs magnétiques puissants pour produire des images détaillées du cerveau des êtres humains et des animaux

  • silençage génique

    Une approche pour traiter la MH, utilisant des molécules ciblant les cellules pour leur intimer de ne pas produire la protéine huntingtine nuisible

  • Sodium

    Un élément chimique trouvé abondamment sur la planète dans les roches, les plantes et les animaux (Humains inclus). Il est le principal constituant du sel ou chlorure de sodium.

  • soma

    le principal corps cellulaire d'un neurone qui contient le noyau de la cellule où sont situés des gènes (ADN)

  • Statistiquement significatif

    Peu probable d'être dû au hasard, selon un test statistique.

  • Stimulation cérébrale profonde

    Stimulation directe du cerveau en utilisant des impulsions électriques

  • stimulation magnétique transcranienne

    application de champs magnétiques au cerveau pour étudier son fonctionnement

  • Synapse

    Lieu de connexion entre deux neurones dans le cerveau

  • Témoin, contrôle, sain, normal

    L'opposé de "mutant". Par exemple, La huntingtine "normale" est une protéine "saine"

  • thérapeutique

    traitements

  • transcription

    la premiere étape de la fabrication d'une protéine à partir de la recette stockée dans un gene. La transcription est le mécanisme suivant lequel une copie d'un gène est fabriquée à partir de l'ARN, ce messager chimique semblable a l'ADN.