Glossary
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AAV
Un virus qui peut être utilisé pour administrer des médicaments de thérapie génique aux cellules. AAV désigne un virus adéno-associé.
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acétyl
une étiquette chimique qui peut être ajoutée ou enlevée sur les protéines
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Acide aminé
"Briques" dont l'assemblage permet la création des protéines.
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Agence de la Nourriture et du Médicament
L'autorité de régulation gouvernementale responsable de l'approbation de nouveaux médicaments aux USA
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Agrégat
Amas de protéines qui se crée à l'intérieur des cellules dans la maladie de Huntington mais aussi dans d'autres maladies dégénératives.
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Amygdale
Une petite zone du cerveau, située dans le lobe temporal, importante pour les émotions et la réponse à la peur.
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amyloïde
La protéine principale qui s'accumule dans le cerveau des patients touchés par la maladie d' Alzheimer.
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ARN
Substance chimique proche de l'ADN, qui compose le 'message' des molécules que les cellules utilisent comme copies de travail des gènes, lors de la fabrication des protéines.
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ARN messager
Molécule de message, basée sur l'ADN, utilisée par les cellules comme un ensemble final d'instructions pour fabriquer une protéine.
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ASOs
Un type de traitement d'inactivation d'un gène dans lequel des molécules d'ADN, spécialement conçues, sont utilisées pour réduire au silence un gène.
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axone
longues extensions des neurones, agissant comme des fils électriques pour transporter des signaux dans le système nerveux.
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BAC
une abréviation pour " Chromosome Bactérien Artificiel"
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BACHD
souris modèle de la maladie de Huntington qui développe lentement les symptômes. BAC signifie Chromosome Bactérien Artificiel qui réfère à la la manière dont le gène a été introduit dans la souris
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BDNF
Facteur neurotrophique dérivé du cerveau : un facteur de croissance qui peut être en mesure de protéger les neurones dans le cadre de la MH
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Bio-marqueur
Une analyse de toute nature – incluant des tests sanguins, des tests de réflexion et des scanners du cerveau – qui permet de mesurer ou de prédire la progression d'une maladie comme, par exemple, la MH. Les bio-marqueurs pourraient permettre aux traitements testés en essais cliniques d'être plus rapides et plus fiables.
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Caféine
Stimulant chimique trouvé dans le thé, le café et les sodas tels que le cola
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Cellules souches
Cellules qui peuvent se différencier en différents types de cellules
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Chorée
Mouvements involontaires, irréguliers qui sont communément observés dans la MH
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cils
protusions que l'on trouve à la surface des cellules, et semblables à des poils
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circadien
Un rythme circadien est un mécanisme qui se répète tous les jours, comme le cycle se coucher/se lever.
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cohorte
un groupe de participants dans une étude de recherche clinique
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CRISPR
Un système pour éditer l'ADN de facon precise.
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critère d'évaluation principal
La principale question posée lors d'un essai clinique
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critères secondaires
Des questions additionnelles qui aident les scientifiquent à savoir comment le traitement affecte le patient de manière à determiner son effet
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Diagnostique génétique pré-implantatoire
Une technique pour empêcher la transmission de la MH à la descendance. Ovules et sperme sont combinés en laboratoire, et les embryons sont testés génétiquement à la recherche de la mutation. Seuls les embryons ne la contenant pas sont implantés dans l'utérus de la mère.
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Edition génomique
L'utilisation de nucléases type doigt de zinc pour faire des changements dans l'ADN. 'Génome' est le mot qui désigne l'ADN de chacun de nous.
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efficacité
Une mesure pour savoir si un traitement fonctionne ou pas
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Embryon
Stade le plus précoce du développement du bébé qui n'est alors que quelques cellules.
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Essai clinique
Expériences très soigneusement planifiées, conçues pour répondre à des questions spécifiques sur la façon dont un médicament affecte les êtres humains.
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facteur de transcription
un protéine qui contrôle les gènes. En réponse à des signaux en provenance de l'intérieur et de l'extérieur de la cellule, les facteurs de transcription s'attachent à l'ADN ce qui conduit à l'activation ou la désactivation de gène , à la sur ou sous production des protéines correspondantes
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génome
Le nom donné à l'ensemble des gènes, contenant les instructions complètes pour "confectionner" une personne ou un autre organisme
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Glutamine
Bloc de construction d'acides aminés qui se répète trop souvent au début de la protéine huntingtine mutante
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HDAC
Les histones déacétylases (HDAC) sont des machines éliminant les étiquettes acétyle des histones, les obligeant à libérer l'ADN auquel elles sont attachées.
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hippocampe
Cette région du cerveau qui a la forme d'un hippocampe (l'animal marin) est cruciale pour la mémoire.
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hormone
messagers chimiques, produits par les glandes et relâchés dans le sang qui modifient le comportement des autres parties du corps
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Htt
Une abbréviation pour le gène qui cause la maladie de Huntington. Le même gène est également appelé HD et IT-15
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hypothalamus
une petite région du cerveau qui contrôle les hormones du corps et le métabolisme
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inflammation
L'activation du système immunitaire, supposée être impliquée dans le processus de la MH
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Insuline
Une hormone qui regule l'usage du sucre et des lipides et bien d'autres aspects du métabolisme
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Juvénile MH
Cas où la maladie de Huntington se déclare avant l'âge de 20 ans
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KMO
Kynurénine mono-oxygenase, une enzyme qui contrôle l'équilibre entre les substances chimiques nocives et les substances protectices qui entraînent la destruction des protéines.
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Kynurénine
Une substance chimique similaire à l'acide kynurénique (KYNA)
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Liquide céphalo-rachidien
Un liquide clair produit par le cerveau, entourant et soutenant le cerveau et la moelle épinière.
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Maladie de Parkinson
Une maladie neurodégénérative qui, comme la MH, implique des problèmes de coordination motrice
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maladie du motoneurone
Une maladie neurologique progressive au cours de laquelle des neurones moteurs (mouvements) meurent. Aussi connue sous SLA ou maladie de Lou Gehrig.
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Mélatonine
Une hormone produite par l'épiphyse (ou glande pinéale), importante pour le contrôle du sommeil.
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Métabolisme
Le processus cellulaire qui capture les nutriments et les transforme en énergie pour créer des "briques" servant à construire et réparer les cellules.
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Méthionine
Un des acides aminés utilisé comme "brique" pour construire les protéines.
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microglies
Les cellules immunitaires du cerveau
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mitochondrie
petites machines à l'intérieur de nos cellules qui transforment le carburant en énergie pour permettre à celles-ci de foctionner
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modification post-translationnelle
L'addition d'une petite étiquette chimique sur une protéine apres sa synthèse. Ces étiquettes changent souvent la fonction ou la position de la protéine.
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Neurodégénérative
Une maladie causant des dysfonctionnements progressifs et la mort de cellules cérébrales (neurones)
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Neurone
Des cellules du cerveau qui stockent et transmettent des informations
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Noyau
Une partie de la cellule qui contient les gènes (ADN)
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Noyau suprachiasmatique
La partie du cerveau qui contrôle le "quotidien" et le rythme "circadien"
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Observationnel
Une étude de mesure chez des volontaires humains non soumis à un traitement
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PDE-10
une protéine du cerveau qui peut etre à la fois une bonne cible thérapeutique et un biomarqueur dans la MH. On trouve PDE10 presque exclusivement dans les parties du cerveau où les cellules cérébrales meurent dans la MH.
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phase III
La phase dans le développement d'un nouveau traitement au cours de laquelle les essais cliniques sont réalisés à l'aide de nombreux patients, afin de déterminer si le traitement est efficace.
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Phosphodiestérase
Une protéine qui dégrade l'AMP cyclique et le GMP cyclique
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Placebo
Un placebo est un médicament factice ne contenant pas d'ingrédients actifs. L'effet placebo est un effet psychologique poussant les gens à se sentir mieux, même s'ils prennent une pilule qui ne fonctionne pas.
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Prévalence
Estimation du nombre de personnes atteintes par une maladie
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Protéine huntingtine
La protéine produite par le gène MH.
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Putamen
Partie du striatum, une région profonde du cerveau, importante pour le contrôle du mouvement qui est précocement affecté dans la MH.
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Récepteur
Une molécule à la surface d'une cellule se fixant à des produits chimiques de signalisation
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répétition CAG
Le segment d'ADN, situé au début du gène HD, qui contient la séquence CAG répétée de nombreuses fois, anormalement longue chez les personnes qui développeront la MH
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Résonance magnétique
Une technique utilisant des champs magnétiques puissants pour produire des images détaillées du cerveau des êtres humains et des animaux
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silençage génique
Une approche pour traiter la MH, utilisant des molécules ciblant les cellules pour leur intimer de ne pas produire la protéine huntingtine nuisible
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Sodium
Un élément chimique trouvé abondamment sur la planète dans les roches, les plantes et les animaux (Humains inclus). Il est le principal constituant du sel ou chlorure de sodium.
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soma
le principal corps cellulaire d'un neurone qui contient le noyau de la cellule où sont situés des gènes (ADN)
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Statistiquement significatif
Peu probable d'être dû au hasard, selon un test statistique.
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Stimulation cérébrale profonde
Stimulation directe du cerveau en utilisant des impulsions électriques
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stimulation magnétique transcranienne
application de champs magnétiques au cerveau pour étudier son fonctionnement
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Synapse
Lieu de connexion entre deux neurones dans le cerveau
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Témoin, contrôle, sain, normal
L'opposé de "mutant". Par exemple, La huntingtine "normale" est une protéine "saine"
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thérapeutique
traitements
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transcription
la premiere étape de la fabrication d'une protéine à partir de la recette stockée dans un gene. La transcription est le mécanisme suivant lequel une copie d'un gène est fabriquée à partir de l'ARN, ce messager chimique semblable a l'ADN.