Nouvelles EuroBuzz : Jour 1

Notre premier rapport quotidien de la réunion du Réseau européen de la maladie de Huntington à Stockholm. Suivez-nous en direct pour le deuxième jour sur Twitter ou Facebook sur HDBuzzFeed. La vidéo de la session Euro Buzz en direct du jour – avec des nouvelles, des interviews et des reportages – sera bientôt disponible sur HDBuzz.net.

Vendredi 14 septembre 2012

8h11 – Bienvenue à EuroBuzz 2012, Ed Wild et Jeff Carroll rapportent en direct de la réunion du Réseau européen de la maladie de Huntington à Stockholm.

8h43 – Ed : Le paralympien et maire adjoint de Göteborg David Lega souhaite la bienvenue au Réseau européen de la maladie de Huntington à Stockholm.

8h48 – Jeff : De belles pensées pour commencer la réunion de David Lega – athlète, homme d’affaires et militant pour le handicap. Il dit : « Je serai toujours handicapé, mais pas seulement handicapé. »

9h12 – Ed : Michael Hayden (Université de Colombie-Britannique) : jusqu’à 1 personne sur 1000 pourrait avoir un risque de 50 % ou 25 % de développer la maladie de Huntington. Le risque de porter un gène de la maladie de Huntington « intermédiaire » ou « zone grise » pourrait être de 5 % dans la population générale.

9h22 – Jeff : Michael Hayden (UBC) dit que la MH est plus fréquente qu’on ne le pensait auparavant – jusqu’à 15/100 000. Plus surprenant encore, cela signifie que 1/1 000 a un parent ou un grand-parent atteint de MH.

9h45 – Jeff : Cristina Sampaio, directrice clinique de la CHDI Foundation Inc., pose la question – quel type d’essais devrions-nous mener ? Elle préconise des essais plus petits et plus flexibles dans l’espoir de tester les médicaments plus rapidement. Son organisation fait beaucoup de travail préparatoire pour préparer le terrain pour ces nouveaux essais.

9h50 – Ed : Cristina Sampaio, ancienne directrice de l’Agence européenne des médicaments, encourage une réflexion réaliste sur la façon dont les traitements de la MH pourraient émerger. De nombreux médicaments et approches passionnants sont actuellement en essai ou sur le point de l’être. Les futurs médicaments contre la MH pourraient être préventifs, modificateurs de la maladie ou symptomatiques – ou une combinaison. Les futurs essais cliniques sur la MH doivent être conçus de manière plus intelligente, plus petits et plus précis.

10h25 – Ed : Alexandra Durr (Paris) dit que plus tôt nous pourrons traiter la MH, mieux ce sera. Cela signifie que nous devons détecter les changements les plus précoces. Les porteurs du gène de la MH peuvent faire face à une quantité surprenante de rétrécissement cérébral sans avoir de symptômes.

10h32 – Jeff : Le groupe d’Alexandra Durr a étudié des personnes porteuses de la mutation MH et a constaté qu’elles apprennent différemment – même avant d’avoir la MH. En laboratoire, elles répondaient moins bien à la punition et mieux à l’apprentissage par récompense. Une raison de plus d’être gentil !

11h23 – Ed : Hugo Aguilaniu (Lyon, France) se demande ce que les gènes qui contrôlent le vieillissement pourraient nous apprendre sur la maladie de Huntington. Les vers avec certaines mutations génétiques vivent beaucoup plus longtemps que la normale. Cela pourrait-il éclairer l’amélioration de la santé des cellules dans la MH ?

11h55 – Ed : Włodz Krzyzosiak – la molécule d’ARN ‘message’ de certaines maladies génétiques est parfois nocive – pas seulement les protéines. L’étude des molécules d’ARN messager, ainsi que de l’ADN et des protéines, pourrait aider à comprendre et à traiter des maladies comme Huntington.

12h19 – Jeff : Ray Truant, de l’Université McMaster, veut comprendre ce que fait normalement le gène qui cause la MH. Étonnamment, c’est encore un peu un mystère.

12h20 – Ed : Ray Truant (Canada) – La protéine huntingtine cause la MH, mais que fait-elle ? La protéine huntingtine normale fait beaucoup de choses différentes dans nos cellules. C’est l’une des plus grosses protéines que nous ayons. La protéine huntingtine a beaucoup de parties qui sont comme un ‘slinky’ ou un ressort. La compression ou l’étirement de la huntingtine pourrait-il être important ? La huntingtine se déplace également d’une partie de la cellule à une autre. Des ‘étiquettes’ ou ‘labels’ chimiques contrôlent son mouvement. La protéine mutante finit par avoir trop d’étiquettes ‘phospho’. Cela peut la faire s’accumuler dans le noyau de nos cellules. L’une des choses dans lesquelles la protéine huntingtine est impliquée est la réponse au stress physique et chimique. Des trucs fascinants.

12h36 – Ed : Nous avons vraiment besoin de comprendre la protéine huntingtine normale et mutante si nous voulons vaincre la MH. Le travail de Truant est vraiment important

12h38 – Jeff et Ed interviewent Truant et d’autres grands scientifiques de Huntington sur scène à 18h CET. Vidéo en ligne plus tard sur HDBuzz.net

12h39 – Ed : Truant nous dit que la protéine huntingtine se replie sur elle-même pour former une épingle à cheveux. Le ‘CAG’ étendu qui cause la maladie de Huntington modifie cela. Les molécules médicamenteuses peuvent changer le nombre d’étiquettes phospho ajoutées à la protéine huntingtine, modifiant son repliement et son mouvement dans les cellules. Truant appelle son idée l’hypothèse de la ‘charnière rouillée’ – la mutation MH réduit la flexibilité, empêche la huntingtine d’aider la cellule à répondre au stress. Truant pose une question intéressante : la protéine huntingtine est-elle impliquée dans d’autres maladies neurodégénératives comme Alzheimer, Parkinson et SLA ?

12h50 – Ed : C’est l’heure du déjeuner ici à Stockholm. Plus de mises à jour plus tard. Grand public de scientifiques et de cliniciens

14h00 – Ed : Nous sommes de retour ! Juliana Bronzova discute de la stratégie scientifique du Réseau Euro-HD pour lutter contre la maladie de Huntington. L’EHDN coordonne et soutient tous les aspects de la recherche sur la maladie de Huntington, y compris le soutien aux essais cliniques

14h17 – Ed : Oliver Quarrell (Sheffield, Royaume-Uni) fait le point sur le groupe de travail sur la maladie de Huntington juvénile – environ un patient MH sur 20 a des symptômes avant l’âge de 20 ans – c’est la MH juvénile et elle n’a pas été suffisamment étudiée

14h19 – Ed : Une nouvelle branche de l’étude Registry de l’EHDN recrute des patients atteints de MH juvénile en Europe. 40 personnes atteintes de MHJ inscrites jusqu’à présent !

14h20 – Ed : Quarrell dit que les cas de MH juvénile commencent plus tôt mais progressent-ils plus rapidement ? Et cela pourrait-il être utilisé pour tester des médicaments plus rapidement ? Pour le moment, nous ne savons pas si la MH juvénile progresse plus rapidement mais elle est étudiée à l’aide de scanners cérébraux. La MH juvénile a généralement de grandes ‘longueurs de répétition CAG’. Les IRM préliminaires montrent que des répétitions plus importantes causent un rétrécissement cérébral plus rapide. La façon traditionnelle d’évaluer la MH n’est pas idéale pour les jeunes patients atteints de MHJ. Le groupe MHJ de #EHDN teste de nouvelles échelles et questionnaires.

14h27 – Ed : Katia Youssov fait le point sur le groupe de travail ‘maladie de Huntington à un stade avancé’ de l’EHDN. L’objectif principal du groupe MH avancée est de promouvoir de meilleurs soins. Un livret d’orientation est en cours d’élaboration. Comme pour la MH juvénile, les patients à un stade avancé sont mal servis par les méthodes existantes de mesure des symptômes de la maladie, ce qui rend les essais difficiles. Le groupe MH avancée de l’EHDN a développé une nouvelle échelle d’évaluation, l’UHDRS-FAP, pour soutenir les essais cliniques à un stade plus avancé de la maladie

14h39 – Ed : Simon Brooks (Cardiff, Royaume-Uni) étudie l’effet des programmes d’exercice chez les souris MH, imitant la physiothérapie chez l’homme. Une souris MH peut courir 5 km en une nuit ! Certains types d’exercices chez les souris sont plus bénéfiques que d’autres. Quand les souris courent beaucoup sur une roue, elles deviennent plus rapides et plus actives. Les effets les plus frappants de l’exercice chez les souris MH concernent la vitesse de réflexion. Les souris qui font de l’exercice ont également moins de rétrécissement cérébral.

14h51 – Ed : Monica Busse (Cardiff, Royaume-Uni) dirige le groupe de physiothérapie de l’EHDN étudiant les meilleures méthodes de physiothérapie pour la maladie de Huntington. Le groupe de physiothérapie de l’EHDN développe un DVD d’exercices à domicile basé sur des preuves appelé « Move to Exercise » pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington. Le groupe de physiothérapie de l’EHDN mène plusieurs autres études d’exercices communautaires et en salle de sport pour trouver la meilleure façon de rester actif dans la MH.

15h14 – Ed : Mike Orth (Ulm, Allemagne) étudie l’activité cérébrale chez les personnes porteuses de la mutation de la maladie de Huntington. Les cerveaux des porteurs de la mutation MH montrent différentes quantités d’activité au repos, et de manière intéressante, des connexions accrues entre les zones. Mike Orth est l’un des scientifiques que nous interviewerons plus tard – les vidéos seront disponibles peu après.

15h20 – Jeff : Michael Orth, neurologue à l’Université d’Ulm, étudie les changements dans le « réseau du mode par défaut » du cerveau. Ce sont les parties du cerveau qui sont actives lorsque nous sommes « au ralenti » ou « rêvassons » et que nous ne pensons à rien de spécifique. Lorsque nous nous concentrons sur quelque chose de spécifique, ces régions du cerveau se calment généralement. Dans les cerveaux des porteurs de la mutation MH, cette mise en sourdine est incomplète, pour des raisons qui ne sont pas encore claires. Des scientifiques comme Michael Orth utilisent une technique appelée « imagerie par résonance magnétique fonctionnelle », ou IRMf, pour étudier quelles parties du cerveau sont actives à un moment donné.

15h27 – Ed : Nellie Georgiou-Karistianis (Australie) parle aussi de l’activité cérébrale. Dr G-K utilise des tests cognitifs dans un scanner IRM fonctionnel pour stimuler et explorer le fonctionnement cérébral chez les porteurs de la mutation de la maladie de Huntington. Elle utilise l’IRMf de façon répétée dans le temps, nous pouvons voir ce qui change dans la MH et ce que nous pouvons mesurer, et viser à préserver avec les traitements.

15h35 – Ed : Ellen ‘t Hart (Leiden, Pays-Bas) a étudié des patients présentant différents types de symptômes moteurs dans la MH. Certaines personnes atteintes de la MH ont beaucoup de chorée (mouvements involontaires) ; d’autres ont plus de raideur. Les changements cognitifs suivent-ils les problèmes moteurs ? Elle a utilisé les données du registre EHDN pour identifier les patients ‘agités’ et ‘raides’ et a examiné les capacités cognitives des deux groupes. Les patients ‘agités’ avaient tendance à avoir de meilleures capacités cognitives et fonctionnelles que les patients dont la raideur était le principal problème.

17h09 – Jeff : Patrik Brundin, de l’Institut Van Andel, présente à la réunion un aperçu des efforts pour utiliser les ‘cellules souches’ pour réparer les dommages dans le cerveau des modèles animaux et des patients atteints de la MH.

17h12 – Ed : Patrick Brundin (Institut Van Andel) : Les essais de greffes de cellules fœtales sont toujours en cours, parallèlement aux traitements par cellules souches.

En savoir plus

• Programme EHDN 2012 sur le site web de l’EHDN
• Site web de David Lega, maire adjoint de Göteborg et paralympien, qui a ouvert la conférence
• Laboratoire de Michael Hayden
• Laboratoire de Ray Truant
• How Science Works explique l’IRMf
• Plan stratégique scientifique de l’EHDN (PDF)
• HDBuzz sur Twitter (@HDBuzzFeed)