Combler l’écart dans les soins : nouvelles directives pour les soins de la MH

La maladie de Huntington est peut-être incurable, mais elle est loin d’être impossible à traiter. Cependant, les soins que les patients reçoivent des professionnels peuvent être incohérents. Désormais, une série de directives récemment publiées et approuvées au niveau international permettra d’uniformiser les soins selon les meilleures normes.

Attention à l’écart

L’Association de la maladie de Huntington d’Angleterre et du Pays de Galles a pour slogan À la recherche d’un remède, avec soin, tandis que la Société HD d’Amérique promet De l’aide pour aujourd’hui. De l’espoir pour demain .

À juste titre, ces organisations reconnaissent que la recherche scientifique sur de nouveaux médicaments pour prévenir ou ralentir la maladie de Huntington ne suffit pas. Sans soins cliniques appropriés, même un médicament parfait ne peut faire aucun bien. La recherche scientifique et les soins doivent aller de pair.

La maladie de Huntington est souvent décrite comme ‘impossible à traiter’ – mais ce n’est tout simplement pas vrai. Elle est peut-être incurable, mais en fait, il existe de nombreux traitements qui peuvent aider les personnes atteintes de la MH. Les médicaments peuvent améliorer de nombreux symptômes de la MH, et les traitements non médicamenteux comme la physiothérapie et les compléments alimentaires peuvent souvent apporter des bénéfices spectaculaires.

Pour beaucoup de gens, le plus grand obstacle à bien vivre avec la MH n’est pas que les traitements n’existent pas – c’est que les professionnels qui s’occupent d’eux ne sont pas pleinement conscients de la meilleure façon d’aider les patients atteints de la maladie de Huntington.

Cela ne veut pas dire que ces professionnels sont négligents – même pour les cliniciens experts dans la gestion des conditions neurologiques et psychiatriques, il peut être étonnamment difficile de rester pleinement à jour avec les dernières recherches sur les soins aux patients. Et bien souvent, même les experts ne peuvent pas s’accorder sur ce que sont les ‘meilleurs’ soins.

Niveler par le haut

Heureusement, les personnes touchées par la maladie de Huntington font partie d’une communauté mondiale uniquement connectée de familles, de professionnels de soins et de scientifiques. La communauté MH est vraiment douée pour travailler ensemble pour partager des idées et les meilleures pratiques.

Ces derniers mois ont vu plusieurs initiatives visant à améliorer les standards de soins dans la MH. Elles proviennent toutes de groupes collaboratifs de professionnels, travaillant avec des patients et des membres de familles, pour essayer de produire des directives pratiques ayant une base solide dans la recherche scientifique.

Standards de soins

Le Réseau européen de la maladie de Huntington – EHDN – a récemment publié un ensemble complet de directives pour les cliniciens soignant les personnes atteintes de la MH. Chaque directive est le produit final de plusieurs années d’efforts intensifs par des ‘groupes de travail’ de professionnels, guidés par leur propre expertise et la richesse de la recherche sur la MH.

Les directives incluent des conseils simples sur la physiothérapie, la nutrition, l’alimentation, les soins bucco-dentaires, la parole et la communication, et l’ergothérapie.

Fort utilement, l’EHDN a travaillé avec la revue Neurodegenerative Disease Management pour publier les directives en ‘accès libre’, donc n’importe qui peut les télécharger gratuitement.

Algorithmes de traitement

L’accès libre est un ingrédient clé d’une autre initiative récente – une série de publications visant à aider les médecins dans leurs décisions concernant les traitements médicamenteux dans la maladie de Huntington.

De nombreux médecins, en particulier ceux qui ne sont pas experts dans la prise en charge des patients atteints de la MH, ne sont soit pas conscients de la gamme de médicaments qui peuvent être utilisés pour aider à contrôler les symptômes, soit ont des difficultés à prendre des décisions rationnelles sur le meilleur traitement dans une situation particulière. Comme le traitement de la MH suit souvent une approche ‘essai et erreur’, il existe de grandes différences dans les approches de traitement dans différentes parties du monde.

Dans une tentative d’apporter de la clarté à la situation, le Dr LaVonne Goodman a réuni un panel international de médecins considérés comme des experts mondiaux dans le domaine de la MH. Goodman a choisi trois symptômes de la MH qui sont les plus difficiles à gérer pour les non-experts : la chorée (les mouvements involontaires expérimentés par la plupart des patients MH), l’irritabilité et les symptômes obsessionnels-compulsifs.

Pour chaque symptôme, une enquête a été utilisée pour produire un aperçu des modèles de traitement. Les réponses ont ensuite été rassemblées pour créer des ‘algorithmes de traitement’ – essentiellement, des outils de prise de décision étape par étape.

Les algorithmes ont été publiés dans l’innovante revue en ligne PLoS Currents: Huntington’s Disease et, là encore, peuvent être téléchargés gratuitement par n’importe qui.

Quantité de qualité

Personne ne sait combien de temps nous aurons sur cette terre, mais – pour mal citer le grand magicien Gandalf – « tout ce que nous avons à décider est comment tirer le meilleur parti du temps qui nous est donné ».

Fondamentalement, le but de toute la recherche sur la maladie de Huntington est de donner aux personnes touchées par la MH le maximum d’années de vie de bonne qualité.

Mais qu’est-ce que c’est la qualité de vie, et comment savons-nous si nous l’améliorons ? Une question étonnamment difficile – mais cruciale à répondre. Non seulement c’est important en soi, mais les agences gouvernementales exigent souvent des preuves qu’un médicament améliore la qualité de vie avant de l’approuver pour utilisation.

Heureusement, c’est un autre domaine où nous avons vu des progrès significatifs. Le Groupe de travail sur la qualité de vie de l’EHDN, dirigé par le Dr Aileen Ho, a récemment produit le HDQoL – le questionnaire sur la qualité de vie liée à la santé dans la maladie de Huntington, et l’a publié dans la revue Clinical Genetics.

Le processus a commencé par des entretiens avec des patients et des soignants pour identifier les choses les plus importantes dans la vie des gens que la MH affecte. Un grand ensemble de questions sur ces choses a ensuite été produit et réduit à l’ensemble final, à travers un processus rigoureux d’entretiens répétés.

Le résultat final est un outil qui, nous l’espérons, nous permettra d’évaluer l’impact réel de tout médicament ou autre intervention pour la MH.

Ça ne s’arrête jamais

Ces développements, qui ont tous eu lieu ces derniers mois, démontrent comment la communication, les soins et la science peuvent travailler ensemble pour améliorer la vie des personnes touchées par la MH.

Bien sûr, chacun est différent, donc aucune directive ou algorithme ne peut remplacer l’expertise et une communication efficace entre les professionnels et les patients. Mais avoir des directives approuvées internationalement en place donne à chaque professionnel une base scientifiquement solide pour la tâche délicate d’aider les personnes touchées par la MH.

Alors, n’ayez pas peur d’orienter les professionnels impliqués dans vos soins vers ces directives. Tout clinicien qui se respecte sera content d’en être informé.

Et – comme nous aimons le souligner – la science ne s’arrête jamais. Ces directives seront revues, complétées et améliorées. Plus nous en apprenons sur la MH, en laboratoire et en clinique, meilleurs nous devenons dans les soins.

En savoir plus

• Un standard de soins pour la maladie de Huntington – édition spéciale de Neurodegenerative Disease Management (accès libre)
• Algorithmes de traitement pour l’irritabilité, la chorée et les symptômes obsessionnels-compulsifs dans la MH : articles dans PLoS Currents Huntington’s Disease (accès libre)
• Le questionnaire sur la qualité de vie liée à la santé dans la MH (HDQoL) dans la revue Clinical Genetics (article complet nécessite un paiement ou un abonnement)
• Guide de soins pour les professionnels de la HDA du Royaume-Uni
• Guide du médecin de la HDSA pour la prise en charge de la MH