L’accès au test génétique prédictif pour la maladie de Huntington est-il un problème ?

L’accès au test génétique ‘prédictif’ pour la maladie de Huntington est-il un problème ? Des recherches menées par des chercheurs de l’Université de Colombie-Britannique suggèrent que c’est le cas, du moins au Canada. Nous explorons le problème et les solutions possibles.

Le test prédictif pour la mutation génétique qui cause la maladie de Huntington permet aux personnes qui savent qu’elles sont à risque de découvrir si elles développeront la MH plus tard. Les personnes qui souhaitent un test prédictif doivent généralement se rendre en personne dans une clinique spécialisée, pour plusieurs rendez-vous de conseil. Mais cela et d’autres raisons pourraient être des obstacles qui empêchent certains de poursuivre le test prédictif. Pour aider à comprendre ces obstacles et explorer les moyens de les surmonter, des chercheurs de l’Université de Colombie-Britannique ont mené des entretiens avec 33 personnes qui ont eu accès au test prédictif par le biais de leur Centre pour la maladie de Huntington à Vancouver, au Canada.

Le test prédictif est proposé dans le monde entier, généralement selon un processus suivant des directives internationales. Ces directives, pour lesquelles des recommandations mises à jour ont récemment été produites, sont conçues pour s’assurer que les personnes qui envisagent de se faire tester disposent de suffisamment d’informations et de temps pour prendre la décision qui leur convient – qu’elles choisissent ou non de passer le test – et d’un soutien suffisant tout au long du processus et au-delà. Trois à quatre rendez-vous sont recommandés avant le test, mais il est clair que les besoins individuels varient.

L’équipe de Vancouver suit ce processus, mais peut l’ajuster pour qu’un seul rendez-vous ait lieu à Vancouver. Le reste peut impliquer le médecin généraliste local de la personne, y compris la réception des résultats.

Distance et inconvénients

Beaucoup de personnes interrogées ont déclaré que la distance était un obstacle majeur pour elles. Celles vivant dans les zones rurales ont dit qu’il était difficile de prendre divers moyens de transport (comme l’avion, le ferry ou le bus) pour se rendre à Vancouver pour les rendez-vous.

Certains participants à l’étude ont déclaré que le long voyage jusqu’à Vancouver signifiait aussi des occasions manquées de travail et de famille. Certains participants à l’étude ont dit qu’ils ne pouvaient pas se permettre de longs voyages pour les rendez-vous, ou qu’ils ne pouvaient pas prendre de congés. Même si certains participants ruraux étaient éligibles à un soutien financier et à une assistance pour se rendre dans les centres médicaux, certains ont indiqué que cela n’allait pas assez loin pour couvrir les coûts globaux.

Voyage stressant et manque de soutien

Certains participants, qu’ils soient éloignés ou proches de Vancouver, ont indiqué que le trajet jusqu’au centre de test était stressant. Parfois, les embouteillages en ville aux heures de pointe signifiaient un long trajet de retour, même si la distance n’était pas grande. D’autres encore ont dit qu’ils se sentaient trop éloignés de leur famille et de leurs amis, en particulier lors du voyage aller-retour à Vancouver pour recevoir leurs résultats de test.

Un processus inflexible et long ?

Un autre obstacle majeur identifié par les participants à l’étude était le processus de test lui-même. Plus précisément, beaucoup estimaient qu’il était trop rigide et qu’il n’était pas possible de l’adapter aux circonstances et aux besoins spécifiques d’un individu. D’autres ont commenté qu’ils trouvaient le processus quelque peu ‘paternaliste’, comme si le centre de test savait en quelque sorte ce qui était le mieux pour eux.

Certains estimaient qu’il y avait trop de rendez-vous et ne comprenaient pas pourquoi tant étaient nécessaires. De plus, certains participants ont déclaré que le processus de test prenait trop de temps. En incluant une période d’attente pour le premier rendez-vous, le processus de test peut prendre plusieurs semaines ou mois pour être terminé (le temps exact varie selon chaque centre de test). Beaucoup ont décrit cela comme difficile.

Recevoir les résultats et amener une personne de soutien

La plupart des personnes interrogées estimaient que la façon de recevoir les résultats est une préférence très personnelle, et la plupart préféraient les recevoir en personne. Certains ont indiqué qu’ils auraient préféré que leur médecin généraliste leur donne leurs résultats, tandis que d’autres préféraient les entendre du centre de test. Certains n’aimaient pas devoir amener une personne de soutien à leur rendez-vous pour les résultats. Cela suit les directives internationales, mais certains participants pensaient que c’était trop restrictif et auraient préféré entendre leurs résultats seuls.

Quels sont les points à retenir de l’étude ?

• Dans cette population canadienne, il y avait deux obstacles majeurs pour ceux qui accédaient au test prédictif : la distance et l’inflexibilité du processus de test actuel. Il est à noter qu’une grande distance géographique n’est pas toujours la cause – parfois, ceux qui vivent dans la ville du centre de test peuvent rencontrer des obstacles liés à la distance.

• Les obstacles doivent être surmontés pour aider ceux qui veulent accéder au test prédictif. Sinon, les personnes qui le souhaitent pourraient être dissuadées de faire un test prédictif – ou pire, elles pourraient accéder au test sans évaluation, conseil génétique et soutien appropriés. Surmonter les obstacles favorise l’équité dans les soins de santé, en particulier dans les pays avec des systèmes de santé socialisés. Dans un monde idéal, le test prédictif ne devrait pas être disponible uniquement pour ceux qui peuvent gérer les déplacements ou prendre des congés pour leurs rendez-vous.

• Beaucoup de gens ne comprennent pas le processus de test prédictif. L’éducation sur le processus, et pourquoi il est structuré comme il l’est, peut aider les gens à le comprendre, ce qui pourrait le rendre plus acceptable.

L’étude a-t-elle des limites ?

Comme ils ne proviennent que d’une seule région et d’un seul système de santé, ces résultats peuvent ne pas s’appliquer à toutes les régions de santé. Les personnes interrogées peuvent ne pas être représentatives de la population à risque pour la maladie de Huntington. Il est important de noter qu’elles avaient toutes choisi de passer le test génétique. D’autres études pourraient être nécessaires pour déterminer pourquoi ceux qui décident de ne pas se faire tester prennent cette décision, et si ces obstacles, ou d’autres, font partie de la raison.

Réflexions finales

Les directives récemment mises à jour pour le test prédictif ont suggéré deux options pour combler la distance si nécessaire : la télésanté (vidéoconférence entre deux sites) et les appels téléphoniques. Le groupe en Colombie-Britannique mène actuellement une étude pour évaluer la télésanté pour cette utilisation.

Ceux d’entre nous qui se spécialisent dans la rencontre de personnes pour le test prédictif de la maladie de Huntington se réunissent régulièrement et évaluent constamment notre approche, comme le font nos collègues dans d’autres pays.

Nous faisons des ajustements pour répondre aux besoins de notre population lorsque c’est nécessaire. Par exemple, nous utilisons un appel téléphonique à la place de certaines sessions. De plus, nous avons utilisé la télésanté dans des situations où les individus étaient absolument incapables de venir à nous avec leur personne de soutien. Jusqu’à présent, cela a bien fonctionné.

Il n’y a pas de solution « unique » pour toutes les régions qui proposent des tests prédictifs pour la maladie de Huntington, mais des études de recherche comme celle-ci sont importantes pour apprendre comment le processus peut être amélioré et envisager de nouvelles approches.

En savoir plus

• Article original de l’UBC sur les obstacles au test prédictif dans l’European Journal of Human Genetics (l’article complet nécessite un paiement ou un abonnement)
• Article décrivant les nouvelles recommandations pour le test génétique prédictif de la maladie de Huntington (l’article complet nécessite un paiement ou un abonnement)
• Test prédictif pour la maladie de Huntington, ressource d’information de l’Université de Colombie-Britannique pour les personnes envisageant un test prédictif