instabilité CAG
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Nouvelles perspectives sur les répétitions CAG intermédiaires : cartographie du continuum d’expansion
Une nouvelle étude utilise des techniques de recherche ultra-sensibles pour cartographier les changements d’ADN sur tout le spectre des longueurs de répétitions CAG, révélant où se situent les répétitions intermédiaires dans le paysage génétique
Par Shota Shibata -
Prix HDBuzz 2025 : Quand l’équipe de réparation s’effondre : comment la huntingtine élargie perturbe la réparation de l’ADN
Nous sommes fiers d’annoncer que Mustafa Mehkary est le lauréat du prix HDBuzz 2025 ! De nouvelles découvertes révèlent que la protéine huntingtine est un acteur clé de l’équipe de réparation de l’ADN de la cellule. Dans la maladie d’Alzheimer, l’équipe s’effondre, laissant dans son sillage des dommages à l’ADN et des signaux d’alarme.
Par Mustafa Mehkary -
Knockouts pour la victoire : comment l’expansion des CAG entraîne la maladie
Un article récent établit un lien entre l’expansion des répétitions CAG et des changements ARN généralisés, en particulier dans les cellules cérébrales vulnérables à la MH. « Éliminer » certains gènes de réparation de l’ADN qui dysfonctionnent dans la MH peut avoir des effets positifs sur les caractéristiques de la MH chez les souris.
Par Dr Leora Fox -
Stabiliser les faux pas génétiques pourrait aider à ralentir la maladie de Huntington
Grâce à la technologie CRISPR, des scientifiques ont découvert des gènes qui contrôlent les faux pas génétiques C-A-G dans la maladie de Huntington
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Deux oiseaux d’une pierre : les médicaments réduisant HTT ciblent aussi les expansions CAG
Dans un rebondissement surprenant, les médicaments oraux réduisant HTT ralentissent également l’expansion somatique dans le gène HTT. Une nouvelle étude utilisant des cellules en culture pour cette découverte fortuite a identifié le gène PMS1 comme acteur clé dans le ralentissement des expansions CAG.
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Comprendre les expansions au niveau cellulaire
Les scientifiques ont examiné les expansions CAG dans les cerveaux de personnes atteintes de MH pour voir quelles cellules sont affectées