instabilité CAG
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Nouvelles perspectives sur les répétitions CAG intermédiaires : cartographie du continuum d’expansion
Une nouvelle étude utilise des techniques de recherche ultra-sensibles pour cartographier les changements d’ADN sur tout le spectre des longueurs de répétitions CAG, révélant où se situent les répétitions intermédiaires dans le paysage génétique
Par Shota Shibata -
Prix HDBuzz 2025 : Quand l’équipe de réparation s’effondre : comment la huntingtine élargie perturbe la réparation de l’ADN
Nous sommes fiers d’annoncer que Mustafa Mehkary est le lauréat du prix HDBuzz 2025 ! De nouvelles découvertes révèlent que la protéine huntingtine est un acteur clé de l’équipe de réparation de l’ADN de la cellule. Dans la maladie d’Alzheimer, l’équipe s’effondre, laissant dans son sillage des dommages à l’ADN et des signaux d’alarme.
Par Mustafa Mehkary -
D’une pierre, deux coups : les médicaments diminuant la huntingtine ciblent également les expansions du triplet CAG
De manière surprenante, les médicaments diminuant par voie orale la huntingtine ralentissent également l’expansion somatique dans le gène huntingtin. Une nouvelle étude a identifié le gène PMS1.
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Comprendre les expansions au niveau d'une seule cellule
Les scientifiques ont étudié les expansions de CAG dans le cerveau de personnes atteintes de MH pour déterminer quelles cellules sont affectées.