La fille au bout du monde : une réflexion pour le Jour de la gratitude sur le lieu qui a construit notre science

En août 2025, une ergothérapeute nommée Alex Fisher s’est rendue jusqu’à l’extrémité de Barranquitas, au Venezuela, au-delà des chemins défoncés et des canaux remplis de roseaux, sous une chaleur de 39 °C, pour évaluer une famille vivant avec la maladie de Huntington (MH). Au bout de cette route, elle a rencontré une fillette de 10 ans nommée Jade.

Avant la fin de la visite, Jade avait appris à faire du vélo. Elle avait souri, peut-être pour la première fois depuis longtemps. Alex lui a offert un petit chien en feutre qu’elle a appelé Betsy, et a promis de revenir en décembre.

Avant que cette promesse ne puisse être tenue, le jour où Alex est rentrée au Royaume-Uni, Jade est décédée, peut-être de sa propre main.

C’est l’histoire que nous devons raconter en ce Jour de la gratitude 2026. Non pas pour nous attarder sur le chagrin, mais parce que l’histoire de Jade et celle de Barranquitas méritent d’être racontées. C’est, après tout, le lieu qui a construit notre science – la science qui nous a menés au seuil des traitements aujourd’hui.

La MH, cachée au Venezuela

La MH est une maladie cérébrale héréditaire causée par une expansion dans un seul gène. Elle détruit progressivement le mouvement, la pensée et le comportement sur 10 à 25 ans, et elle est toujours fatale. Toute personne qui hérite de l’expansion génétique développera la maladie si elle vit assez longtemps. Même si les scientifiques se rapprochent du but, il n’existe actuellement aucun remède ni traitement pour ralentir la progression.

Trouver ce gène et le comprendre suffisamment bien pour un jour traiter la MH a nécessité quelque chose de remarquable : l’un des partenariats de recherche les plus vastes et les plus soutenus de l’histoire de la médecine, fondé sur la générosité des familles du Venezuela.

Dans les années 1950, le médecin vénézuélien Dr Américo Negrette a été le premier à reconnaître que quelque chose dévastait les communautés autour du lac Maracaibo au Venezuela, une condition que les habitants appelaient el mal, la « mauvaise chose ». Des familles sur plusieurs générations perdaient le contrôle de leurs mouvements, de leur personnalité, de leur esprit. Il a documenté ce qu’il voyait, mais pendant des années, le monde scientifique n’a pas écouté.

Ce que les familles vénézuéliennes ont donné à la science

Cela a changé en 1979, lorsque la neuropsychologue Dr Nancy Wexler a dirigé une mission exploratoire au lac Maracaibo pour donner suite au travail pionnier de Negrette. Sa mère était décédée de la MH et Wexler elle-même était à risque. Elle avait toutes les raisons de chercher des réponses. Ce qu’elle a trouvé au Venezuela a dépassé tout ce qu’elle aurait pu espérer : la plus grande concentration connue au monde de familles touchées par la MH, s’étendant sur plusieurs générations, partageant une ascendance commune à partir d’un seul fondateur.

Au cours des deux décennies suivantes, Wexler et une grande équipe internationale de scientifiques et de cliniciens sont retournés au Venezuela chaque année. Les familles ont dit oui – encore et encore. Elles ont donné des échantillons de sang et de peau, passé des tests cognitifs et des examens physiques. Elles ont retracé leurs lignées avec un détail extraordinaire. Plus de 18 000 individus sur 10 générations ont finalement été documentés. Plus de 4 000 lignées cellulaires ont été créées à partir de ces échantillons, et plus de 130 d’entre elles sont encore utilisées dans les laboratoires de recherche du monde entier aujourd’hui.

Cette collaboration a donné lieu à deux des découvertes les plus importantes de l’histoire de la MH. En 1983, l’équipe a identifié un marqueur génétique sur le chromosome 4 lié à la MH. C’était la première fois qu’un tel marqueur était trouvé pour une maladie neurologique humaine. Puis, en 1993, le 23 ^{mars, la date que nous marquons maintenant comme le Jour de la gratitude, le gène responsable de la MH lui-même a été identifié. Cette percée a rendu possible tout ce qui a suivi.}

Mais les contributions des familles vénézuéliennes ne se sont pas arrêtées là. Comme l’écrit Alex Fisher dans un nouvel éditorial du Journal of Huntington’s Disease, ces communautés « ont contribué à créer l’élan pour l’exploration du génome humain ». Certaines des échelles d’évaluation désormais standard dans les essais cliniques sur la MH, y compris l’UHDRS, ont été testées pour la première fois sur le terrain au Venezuela. Certaines des premières preuves de modificateurs génétiques (facteurs qui influencent le moment où les symptômes de la MH apparaissent) proviennent de ces personnes.

Les chercheurs qui se sont rendus au Venezuela ont consacré des décennies de leur carrière à ces familles. L’équipe dirigée par Wexler a fait ce voyage chaque année pendant plus de vingt ans. Maintenir ce niveau d’engagement dans un pays confronté à un effondrement économique et politique n’était pas simple, et finalement les excursions de recherche se sont arrêtées. Mais les familles sont restées.

À quoi ressemble la vie maintenant

Pour comprendre à quoi ressemble la vie avec la MH à Barranquitas, tu dois comprendre le lieu lui-même.

Barranquitas est un village de pêcheurs sur les rives du lac Maracaibo dans l’État vénézuélien de Zulia, à l’ouest. Il n’apparaît pas sur la plupart des cartes. Il n’a pas de système de soins sociaux étatique fonctionnel, encore moins de tests génétiques ou de neurologues spécialisés.

La crise humanitaire plus large du Venezuela signifie que l’insécurité alimentaire est grave, le système de santé s’est largement effondré et l’accès à l’eau potable est peu fiable. De nombreuses familles mangent une fois par jour. C’est aussi une communauté où environ 10 % de la population développera la MH et 30 à 40 % des familles ont des antécédents de MH. Les enfants grandissent en tant que soignants.

La MH, qui est brutale en toutes circonstances, est quelque chose d’entièrement différent ici. Dans son commentaire éditorial, Alex Fisher décrit avoir trouvé un homme allongé sur un sol de béton nu, dans ses propres déchets, abandonné ; sa fille, sa principale soignante, avait elle-même commencé à développer la MH. Elle décrit des enfants âgés de 8 à 16 ans manquant l’école pour s’occuper d’un parent, ne sachant souvent pas pourquoi leur parent est différent, sachant seulement que quelque chose ne va pas. Elle décrit des naissances non enregistrées, des enfants sans identité officielle, des familles invisibles à tout système de soutien.

Une bouée de sauvetage, grâce à Factor-H

Factor-H, fondé par le neuroscientifique Dr Ignacio Muñoz-Sanjuán (alias Nacho) et opérant en partenariat avec Habitat Luz à Barranquitas, est la seule organisation à but non lucratif internationale travaillant actuellement avec les familles touchées par la MH dans ces communautés.

Leur Programme de soignants, créé par Alex, est une équipe itinérante de soignants locaux formés qui atteignent les patients atteints de MH les plus isolés et négligés à vélo. Le programme a remporté le Prix Amgen 2024 pour les maladies rares, décerné par le MIT pour les approches innovantes de soutien aux familles touchées par des maladies rares.

La question que nous devons poser

Malgré ce qui ressemble à des revers et obstacles frustrants, le domaine de la MH a atteint un moment véritablement porteur d’espoir. Plusieurs traitements potentiels modificateurs de la maladie progressent dans le développement clinique. Mais alors que ces traitements se rapprochent de la réalité, nous devons nous demander : atteindront-ils un jour Barranquitas ?

La réponse honnête est qu’ils ne le feront pas sans effort délibéré. Factor-H a déjà entamé des conversations avec des entreprises pharmaceutiques sur des programmes d’accès. Comme Nacho l’a dit, « le nombre de familles n’est pas si grand que cela rende cette proposition irréalisable ». Mais cela nécessitera de la volonté, du plaidoyer et la participation active des entreprises développant ces thérapies. Les familles qui ont ouvert la porte à la science de la MH méritent d’être parmi celles qui en bénéficient. Ce n’est pas une idée radicale. C’est le minimum dû.

Rejoins-nous le 22 mars

Le Jour de la gratitude ne concerne pas seulement les familles vénézuéliennes, c’est un jour pour toute la communauté MH de reconnaître et de célébrer le partenariat entre les familles, les scientifiques et les professionnels de la santé qui a conduit chaque avancée que nous avons réalisée. Des chercheurs en laboratoire aux familles participant aux essais cliniques, des cliniciens aux soignants, nous sommes tous dans le même bateau.

Cette année, Factor-H diffusera en direct depuis le Venezuela, donnant à chacun la chance de se connecter avec la communauté au cœur de ce partenariat et de voir de première main le travail qui y est effectué.

Dimanche 22 mars 2026 | 9h00 PST | 12h00 EST | 17h00 Royaume-Uni | 18h00 Europe

Inscription : us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

Partage ton soutien sur les réseaux sociaux avec #HDGratitudeDay, et fais tes H-Hands – le geste traditionnel de cœur avec les mains avec les deux index étendus vers le haut pour former un « H », pour Huntington, Humanité et Espoir. Les dons à Factor-H peuvent être faits sur www.factor-h.org. 100 % de tous les dons vont directement aux communautés d’Amérique du Sud.

Un dernier mot

Un mois après la mort de Jade, l’équipe de Factor-H a organisé un mémorial. Ils portaient des t-shirts imprimés avec une photo d’elle souriante, tenant Betsy. Sa cousine a maintenant le petit chien en feutre.

Il y a une petite fille au bout d’une route à Barranquitas qui ne verra pas les traitements que la communauté de sa grand-mère a essayé de rendre possibles. Nous ne pouvons pas défaire cela, mais Jade ne sera jamais oubliée. Et nous pouvons travailler pour nous assurer que pour les familles qui y vivent encore, cette fois se passe différemment.

De la part de nous tous chez HDBuzz, en ce Jour de la gratitude, nous envoyons notre plus profonde gratitude à chaque membre de la communauté MH, et en particulier aux familles du Venezuela, dont la générosité a construit la science sur laquelle nous nous appuyons tous. À bientôt le 22 mars.

Résumé

• Le Jour de la gratitude (23 mars) marque l’anniversaire de la découverte du gène de la MH en 1993, rendue possible par les familles du Venezuela.
• Ces mêmes familles vivent aujourd’hui dans une extrême pauvreté, avec peu d’accès aux soins de santé, à la nourriture ou au soutien.
• Un nouvel article dans le Journal of Huntington’s Disease par l’ergothérapeute et associée de Factor-H Alex Fisher raconte la réalité de la vie des familles touchées par la MH à Barranquitas et l’histoire d’une fillette de 10 ans nommée Jade.
• Factor-H et Habitat Luz sont les seules organisations à but non lucratif internationales travaillant avec les familles touchées par la MH dans ces communautés, gérant un Programme de soignants qui a remporté le Prix Amgen 2024 pour les maladies rares.
• Alors que les traitements de la MH progressent, nous devons nous demander : les familles qui les ont rendus possibles y auront-elles accès ?
• Rejoins la diffusion en direct du Jour de la gratitude de Factor-H depuis le Venezuela le dimanche 22 mars.