La maladie de Huntington est-elle deux fois plus fréquente qu’on ne le pensait ?
De nouvelles données suggèrent qu’il pourrait y avoir deux fois plus de personnes présentant des symptômes de la MH qu’on ne le pensait auparavant – et encore plus de personnes à risque
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Dans un article de la revue médicale The Lancet, Sir Michael Rawlins affirme que les estimations traditionnelles de la fréquence de la maladie de Huntington pourraient être considérablement sous-estimées. Pourquoi cela pourrait-il être le cas, et qu’est-ce que cela signifie pour la communauté MH et la recherche de traitements efficaces ?
Deux fois plus fréquent ?
Les scientifiques et les statisticiens utilisent le mot « prévalence » pour décrire le nombre de personnes atteintes d’une maladie particulière à un moment donné.
Pendant longtemps, la prévalence de la MH « symptomatique » a été estimée à 4 à 10 cas pour 100 000 personnes. Cela signifie qu’en Angleterre et au Pays de Galles, par exemple, où la population combinée est de 53 millions d’habitants, il devrait y avoir entre 2 120 et 5 300 personnes atteintes de la MH.
Mais Rawlins révèle des chiffres de l’Association de la maladie de Huntington d’Angleterre et du Pays de Galles (HDA) montrant qu’elle fournit des soins à précisément 6 702 personnes présentant des symptômes de la MH. Même s’il s’agissait de tous les patients en Angleterre et au Pays de Galles, cela se traduirait tout de même par une prévalence de 12,4 pour 100 000 – supérieure à la limite supérieure de la fourchette précédemment acceptée.
En réalité, il est probable que même ce nouveau chiffre, plus élevé, soit une sous-estimation. Il existe des zones qui ne sont pas couvertes par les services de la HDA, et de nombreuses personnes atteintes de la MH qui n’ont jamais été orientées vers la HDA.
De plus, il y a tout lieu de croire que ces sous-estimations se sont produites dans le monde entier, et pas seulement au Royaume-Uni.
Pourquoi les anciens chiffres sont-ils erronés ?
Les chiffres traditionnels de prévalence sont erronés, suggère Rawlins, pour un certain nombre de raisons.
Premièrement, la plupart des études qui ont mené à ces chiffres ont été réalisées il y a longtemps, la plupart avant que le test génétique de la MH ne soit disponible en 1993. À cette époque, il y avait souvent une incertitude ou un retard dans l’établissement d’un diagnostic définitif. De nos jours, le test génétique permet souvent aux médecins de poser un diagnostic de MH plus tôt, et chez les personnes atteintes de formes inhabituelles de la maladie qui seraient passées inaperçues auparavant.
Deuxièmement, et c’est peut-être plus important encore, il y a la stigmatisation qui entoure depuis longtemps la maladie de Huntington. De nombreux membres de familles MH connaissent des histoires de parents dont la maladie ne devait pas être discutée, ou qui ont été envoyés dans des institutions psychiatriques et dont on n’a plus jamais parlé. De nombreux patients recevant un diagnostic de MH l’ont gardé secret vis-à-vis de leurs proches, de leurs médecins et de leurs assureurs, ou ont empêché que la MH soit mentionnée comme cause officielle du décès.
Bien sûr, il existe de nombreuses raisons pour lesquelles un tel secret entoure la MH, mais au fil des ans, il a contribué à une stigmatisation qui a empêché l’une des tâches fondamentales les plus importantes auxquelles sont confrontés les chercheurs sur la MH – compter le nombre de personnes touchées par la MH – d’être possible.
Si l’on veut obtenir des chiffres précis, il est urgent de mener de nouvelles recherches avec de nouvelles méthodes capables de surmonter certains de ces problèmes. Ce ne sera pas facile, mais Rawlins travaille avec des statisticiens experts et des cliniciens spécialisés dans la MH pour mettre en place une telle étude.
L’article de Rawlins a déclenché un certain nombre de réactions dans la littérature scientifique. Un groupe de chercheurs australiens dirigé par Clement Loy a souligné une autre raison possible de la sous-estimation : le boom démographique des « baby-boomers » signifie qu’il y a actuellement plus de personnes qu’auparavant dans la cinquantaine et la soixantaine, une période de la vie où la MH devient souvent apparente.
Patrick Morrison, de Belfast, qui a contribué à produire certains des chiffres de prévalence originaux, a souligné que, grâce aux améliorations apportées à la maîtrise des symptômes et aux soins cliniques, les patients atteints de la MH vivent plus longtemps qu’avant, ce qui a probablement contribué à l’augmentation de la prévalence. Son analyse de données plus récentes suggère une prévalence au Royaume-Uni de 14 à 16 pour 100 000 – soit environ le double des chiffres actuels, comme le soupçonnait Rawlins.
Pourquoi la prévalence est-elle importante ?
Cet article, et les chiffres plus précis qui, espérons-le, en découleront, sont importants car les chiffres de prévalence font partie des éléments utilisés par les gouvernements, les organismes de soins de santé et les organismes de financement de la recherche pour décider du montant à consacrer aux différentes affections. Si la prévalence de la MH est beaucoup plus élevée qu’on ne le pensait auparavant, il est probable que ces organisations ont consacré moins d’argent à la MH qu’elles n’auraient dû en recevoir.
Mais comme le souligne Rawlins, la MH ne touche pas seulement les personnes qui présentent des symptômes. On estime que pour chaque personne présentant des symptômes de la MH, il y en a 5 autres à risque – sans parler de toutes celles qui ne présentent aucun risque génétique – amis, partenaires, épouses, maris et ceux qui ont subi un test génétique négatif. Si la prévalence de la MH est plus élevée qu’on ne le pensait, il y a aussi beaucoup plus de ces personnes.
Un appel à l’action
Le moment de la publication de l’article a coïncidé avec le lancement d’un groupe parlementaire multipartite sur la MH – un groupe de politiciens britanniques, conseillés par des experts de la MH, qui se sont engagés à éradiquer la stigmatisation et à promouvoir la recherche et les soins en matière de MH. Le lancement a été accompagné d’un rassemblement de masse devant le Parlement de membres de familles MH sous la bannière « ‘Hidden no more’ » : http://hiddennomore.co.uk – reflétant une nouvelle volonté de la communauté MH de travailler ensemble pour supprimer la stigmatisation de la MH – en commençant par être comptée avec précision.
En savoir plus
- Article de Lancet par Sir Michael Rawlins (l’article complet nécessite un paiement ou un abonnement)
- Réponse dans Lancet du Dr Clement Loy (l’article complet nécessite un paiement ou un abonnement)
- Réponse dans Lancet du Dr Patrick Morrison (l’article complet nécessite un paiement ou un abonnement)
- ‘Hidden No More’, la nouvelle page web du groupe parlementaire multipartite britannique sur la MH
Sources et références
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