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Ătudier les bĂ©gaiements : ce que 900 000 gĂ©nomes nous apprennent sur la croissance des rĂ©pĂ©titions d’ADN
DerniÚres actualités
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Une thérapie de la fée des dents ? Des cellules souches dentaires testées dans un petit essai sur la maladie de Huntington
Un essai a testĂ© des cellules souches de dents humaines comme traitement potentiel pour la MH. L’approche semblait sĂ»re avec quelques amĂ©liorations des symptĂŽmes, mais la petite taille de l’Ă©tude et la science sous-jacente peu claire de cette approche appellent Ă la prudence.
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Nouvelles perspectives sur les rĂ©pĂ©titions CAG intermĂ©diaires : cartographie du continuum d’expansion
Une nouvelle Ă©tude utilise des techniques de recherche ultra-sensibles pour cartographier les changements d’ADN sur tout le spectre des longueurs de rĂ©pĂ©titions CAG, rĂ©vĂ©lant oĂč se situent les rĂ©pĂ©titions intermĂ©diaires dans le paysage gĂ©nĂ©tique
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UniQure et la FDA ne sont plus d’accord sur la voie d’approbation de l’AMT-130
Dans un nouveau communiquĂ© de presse, uniQure a annoncĂ© que la FDA n’Ă©tait plus d’accord avec son approche pour faire progresser l’AMT-130, en particulier l’utilisation d’un groupe de contrĂŽle externe. La voie Ă suivre est incertaine, mais uniQure reste engagĂ©e envers la communautĂ© HD.
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Octobre 2025 : ce mois-ci dans la recherche sur la maladie de Huntington
Octobre a Ă©tĂ© un mois riche en dĂ©couvertes dans la recherche sur la maladie de Huntington : des Ă©claircissements supplĂ©mentaires sur l’AMT-130 d’uniQure, une cartographie de comment et oĂč la MH modifie le cerveau, des Ă©tudes mĂ©canistiques prĂ©coces ciblant la rĂ©paration de l’ADN, et une rĂ©union majeure rassemblant le domaine.
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Une carte Ă travers le temps : suivre la maladie de Huntington depuis la naissance dans le cerveau
Pourquoi certaines cellules cĂ©rĂ©brales meurent-elles en premier dans la MH ? Une nouvelle Ă©tude montre que les changements dans l’activitĂ© gĂ©nĂ©tique commencent dĂšs la naissance chez les souris, en particulier dans le striatum et le cortex, cartographiĂ©s Ă l’aide d’outils spatiaux et unicellulaires.
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Le premier domino tombe : La thĂ©rapie gĂ©nique AMT-130 ralentit la maladie de Huntington lors d’un essai historique
Dans une mise Ă jour, uniQure indique que sa thĂ©rapie gĂ©nique expĂ©rimentale, AMT-130, a le potentiel de ralentir la progression de la maladie de Huntington dans le cadre d’une Ă©tude clinique clĂ©.
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Prix HDBuzz 2025 : Quand l’Ă©quipe de rĂ©paration s’effondre : comment la huntingtine Ă©largie perturbe la rĂ©paration de l’ADN
Nous sommes fiers d’annoncer que Mustafa Mehkary est le laurĂ©at du prix HDBuzz 2025 ! De nouvelles dĂ©couvertes rĂ©vĂšlent que la protĂ©ine huntingtine est un acteur clĂ© de l’Ă©quipe de rĂ©paration de l’ADN de la cellule. Dans la maladie d’Alzheimer, l’Ă©quipe s’effondre, laissant dans son sillage des dommages Ă l’ADN et des signaux d’alarme.
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SKY-0515 rĂ©duit le taux de huntingtine chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington dans le cadre d’une mise Ă jour d’essai
SKY-0515, un mĂ©dicament oral, abaisse en toute sĂ©curitĂ© le taux de huntingtine chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer et peut Ă©galement rĂ©duire le taux de PMS1. Il pourrait donc s’agir d’une approche Ă deux volets pour traiter la maladie de Huntington. SKY-0515 est actuellement testĂ© dans le cadre d’un essai de phase 2/3âŠ
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Prix HDBuzz 2025 : MR-« pourquoi » est-ce que je me sens comme ça ? Comment lâIRM nous aide Ă comprendre pourquoi les personnes atteintes de MH peuvent parfois ne pas avoir conscience de leurs symptĂŽmes
Nous sommes fiers dâannoncer Jenna Hanrahan comme laurĂ©ate du Prix HDBuzz 2025 ! Les personnes atteintes de MH peuvent ne pas avoir conscience de leurs symptĂŽmes, non pas par dĂ©ni, mais en raison de vĂ©ritables changements dans le cerveau. Les examens IRM apportent de nouveaux indices sur ce qui se passe.
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La preuve par l’Ă©dition : dĂ©coupage des donnĂ©es sur la pridopidine
La pridopidine a Ă©tĂ© testĂ©e comme traitement potentiel de la maladie d’Alzheimer pendant des dĂ©cennies. Le vaste essai PROOF-HD n’a pas atteint ses principaux objectifs, mais ses rĂ©sultats sont dĂ©sormais publiĂ©s. La publication met Ă disposition l’ensemble des donnĂ©es, ce qui permet Ă la communautĂ© des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer de tirer desâŠ