Prix HDBuzz 2025 : MR-« pourquoi » est-ce que je me sens comme ça ? Comment l’IRM nous aide à comprendre pourquoi les personnes atteintes de MH peuvent parfois ne pas avoir conscience de leurs symptômes

Les personnes vivant avec la maladie de Huntington (MH) connaissent des changements dans leur pensée, leur mémoire et leurs comportements. C’est un domaine de la MH largement étudié et assez bien compris. Cependant, il arrive que des personnes atteintes de MH ne se rendent pas compte que ces changements se produisent. C’est en fait un symptôme appelé anosognosie. Ce symptôme n’est pas la même chose que le déni, où une personne évite la réalité tout en en ayant conscience.

Une étude récente a utilisé l’IRM pour explorer pourquoi l’anosognosie survient chez les personnes atteintes de MH et quelles parties du cerveau sont impliquées. Les résultats aident à expliquer pourquoi les personnes atteintes de MH ne voient pas ou ne ressentent pas les symptômes que leur entourage remarque, et pourquoi c’est important pour la sécurité et la compréhension de la maladie. Voyons ce que les chercheurs ont découvert, et ce que cela signifie pour la communauté MH.

L’ignorance n’est pas toujours une bénédiction

L’anosognosie peut être prise à tort pour de l’entêtement ou de la paresse, et balayée comme un déni du diagnostic. Elle peut créer de grandes difficultés pour les personnes atteintes de MH, leurs familles et les aidants. Si une personne ne se rend pas compte qu’elle est malade, elle peut refuser ou retarder une prise en charge médicale, prendre des décisions dangereuses, ou encore mettre à rude épreuve ses relations avec les proches et les aidants qui essaient de l’aider.

Cette étude visait à comprendre ce qui se passe physiquement dans le cerveau lorsque cette difficulté se manifeste. Si ces scientifiques peuvent observer des changements physiques pouvant être liés à l’anosognosie, ils peuvent aider les médecins, les aidants et les chercheurs à mieux soutenir les personnes atteintes de

MH et à comprendre pourquoi elles peuvent être incapables de reconnaître leurs propres symptômes. Grâce à ces connaissances, on pourrait réduire la tendance à blâmer la personne concernée et briser la stigmatisation de « l’entêtement ».

Une séance photo pour ton cerveau

Pour étudier l’anosognosie, les chercheurs ont analysé des examens IRM (imagerie par résonance magnétique) de 570 personnes (hommes et femmes). Ces examens provenaient de deux grands projets de recherche, les études PREDICT-HD et TRACK-HD. Beaucoup de participants étaient en phase prémotrice de la MH (stade 0 de la HD-ISS) ou aux premiers stades de la maladie (stade 1 de la HD-ISS).

Les examens IRM sont essentiellement des images détaillées des différentes structures à l’intérieur du cerveau. Imagine une caméra de très haute qualité qui utilise des aimants et des ondes radio pour prendre des images. Passer une IRM peut faire peur : c’est grand, bruyant et intimidant. Mais c’est aussi très puissant !

Voici comment ça marche : la machine ressemble aux aimants sur ton frigo, sauf qu’elle est beaucoup plus grande et plus puissante. Les atomes d’hydrogène qui composent l’eau de notre corps agissent comme des micro-aimants qui tournent dans toutes les directions (chacun comme une petite Terre tournant sur son axe). Quand tu entres dans l’IRM, le grand aimant aligne la rotation des atomes d’hydrogène. Ensuite, il envoie des ondes radio qui déplacent les atomes d’hydrogène. Au bout d’un moment, ils reviennent à leur position d’origine en émettant des signaux que l’ordinateur peut détecter. L’ordinateur prend tous ces signaux et les transforme en image. Tous les bruits de coups et de bourdonnements que tu entends proviennent des changements électriques rapides qui se produisent dans les bobines de la machine (les fils qui transportent « l’

électricité) pour obtenir les meilleures images. Cela ne cause aucun dommage, n’émet aucun rayonnement, et nous apprend énormément sur ce qui se passe à l’intérieur de notre corps : tout bénéfice !

Mais comment mesurer un symptôme dont quelqu’un n’a pas conscience ?

Comme l’anosognosie signifie ne pas avoir conscience de ses propres symptômes, on ne peut pas la mesurer directement. Les chercheurs ont utilisé un questionnaire appelé Frontal Systems Behaviour Scale (FrSBe). La personne atteinte de MH et un proche qui la connaît bien (aidant ou membre de la famille) ont rempli le questionnaire. Il portait sur des aspects comme le comportement, la pensée et les émotions. Comparer les réponses des deux a permis d’observer les différences dans la façon dont ils perçoivent les symptômes (par ex., perte d’énergie, impulsivité, problèmes d’organisation).

C’est un peu comme utiliser deux applis météo, dont celle que tu utilises se trompe systématiquement sur la température. Si ton appli indique 20 °C et que celle d’un ami indique 0 °C au même endroit, tu risques de sortir sans pull parce que tu n’as pas eu une lecture fiable de la température réelle. De la même façon, une personne atteinte de MH peut penser que tout va bien et évaluer ses symptômes comme faibles, tandis qu’un aidant, qui voit ce que sont réellement les symptômes, les évaluera comme importants. Plus l’écart entre les scores est grand, plus la personne n’a pas conscience de ses symptômes, ce qui peut avoir un impact sur sa prise en charge.

Le groupe a utilisé cet écart pour mesurer le degré d’anosognosie chez la personne atteinte de MH. Ensuite, ils ont analysé les données, en recherchant des liens entre ces différences de scores et ce qu’ils observaient sur les examens IRM.

Qu’a trouvé l’étude ?

L’étude a montré que sept régions du cerveau étaient étroitement liées à l’anosognosie chez les personnes atteintes de MH : le globus pallidus, le putamen, le noyau caudé, le cerveau basal, la substance noire, le gyrus angulaire et le cortex cingulaire. Chacune de ces régions a un rôle particulier, mais beaucoup d’entre elles participent au mouvement, à l’apprentissage, à la mémoire et aux émotions.

En approfondissant, une région s’est particulièrement démarquée : le globus pallidus. C’était le meilleur prédicteur de l’anosognosie dans l’étude. Cela signifie que les personnes présentant une atrophie (rétrécissement) plus importante du globus pallidus avaient tendance à être moins conscientes de leurs symptômes.

Le globus pallidus aide à contrôler les mouvements et veille à ce qu’ils soient fluides et efficaces. Dans de nombreuses études sur la MH et en clinique, les chercheurs se concentrent plutôt sur le noyau caudé et le putamen, mais cette étude suggère que des changements du globus pallidus pourraient contribuer à certains symptômes de la MH, en particulier en ce qui concerne l’anosognosie.

Qu’est-ce que cela signifie pour les familles concernées par la MH ?

Cette recherche montre que l’anosognosie dans la MH n’a rien à voir avec une mauvaise attitude : elle est liée à de véritables changements dans le cerveau. Reconnaître l’aspect neurologique aide les familles et les aidants à mieux comprendre pourquoi certaines personnes ne voient pas leurs symptômes. Cela réduit la stigmatisation et le blâme, souvent liés à des malentendus, favorise des décisions plus sûres et ouvre la voie à de nouvelles stratégies de prise en charge à l’avenir. Quand on reconnaît que quelqu’un n’ignore pas sa maladie volontairement, on peut remplacer la frustration par la compassion.

Enfin, un immense merci à tous les participants et aux familles qui ont contribué aux ensembles de données utilisés dans cette étude. Votre don de données cérébrales est un geste généreux qui continuera d’apporter de nouvelles informations et de faire avancer la recherche. Les études que vous aidez à construire, comme celle-ci, soulignent l’importance de travailler avec le cerveau, et non contre lui, et nous rapprochent d’un pas de la compréhension complète du cerveau dans la MH !

TL;DR

• Les personnes atteintes de MH présentent souvent une anosognosie (un manque de conscience de leurs propres symptômes).
• Une étude récente a utilisé des données d’IRM de plus de 500 personnes pour explorer les régions du cerveau liées à l’anosognosie.
• Les chercheurs ont utilisé un questionnaire pour comparer le point de vue des aidants et celui des personnes atteintes de MH sur différents symptômes, et ont utilisé l’écart entre les deux pour mesurer l’anosognosie.
• Sept régions du cerveau étaient liées à l’anosognosie, le globus pallidus se distinguant comme la plus significative.
• Ces résultats montrent que l’anosognosie dans la MH est liée à des changements biologiques, et non à des problèmes de comportement. Le savoir peut aider les familles et les aidants à réagir avec plus d’empathie et à offrir une meilleure prise en charge.

En savoir plus

« Corrélats de l’anosognosie dans la maladie de Huntington à l’IRM structurelle. » (accès payant).

Rencontrez le lauréat du concours d’écriture HDBuzz 2025

Jenna Hanrahan est doctorante à la Memorial University à Terre-Neuve, au Canada, sous la direction de la Dre Lindsay Cahill. Ses recherches portent sur l’utilisation de techniques d’imagerie médicale comme l’IRM et l’échographie pour mieux comprendre les changements cérébraux associés à la MH. Jenna espère que ses résultats contribueront au développement de nouvelles thérapies pour la maladie.

Cette année, le prix HDBuzz vous est offert par la Hereditary Disease Foundation (HDF), qui parraine le concours de cette année.