Sonnez l’alarme : Le sommeil est affecté avant l’apparition des symptômes de la maladie de Huntington

Après une mauvaise nuit de sommeil, tout le monde conviendrait qu’un bon sommeil fait une énorme différence dans la vie quotidienne. (Demande à n’importe quel étudiant qui est resté éveillé toute la nuit pour réviser un examen… ou à quiconque ayant un nouveau-né.) C’est tellement crucial qu’il existe une semaine de sensibilisation dédiée exclusivement au sommeil ! Alors pendant cette Semaine de sensibilisation au sommeil, du 9 au 15 mars, nous sonnons l’alarme sur les problèmes de sommeil liés à la maladie de Huntington (MH) en partageant de nouvelles recherches qui suggèrent que des changements liés au sommeil pourraient se produire encore plus tôt que nous ne le pensions auparavant.

Ton cerveau a besoin de sommeil !

Les problèmes de sommeil sont courants chez les personnes atteintes de MH après qu’elles commencent à ressentir des symptômes. Nous savons que les personnes atteintes de MH ont tendance à avoir moins de sommeil profond et que l’insomnie est vraiment courante – en fait, 88 % des personnes porteuses du gène de la MH déclarent avoir un sommeil perturbé. Mais on en sait beaucoup moins sur la question de savoir si les problèmes de sommeil surviennent également chez les personnes porteuses du gène de la MH avant l’apparition des symptômes.

C’est un domaine d’étude important, car un mauvais sommeil peut causer des problèmes de réflexion, de mémoire et d’humeur – déjà des caractéristiques courantes de la MH précoce. De plus, des preuves provenant d’autres maladies, comme la maladie d’Alzheimer, ont suggéré qu’un mauvais sommeil chronique pourrait même accélérer la démence au niveau biologique.

Donc, si des problèmes de sommeil étaient présents chez les personnes porteuses du gène de la MH avant l’apparition d’autres symptômes, cela fait se demander aux chercheurs : Si nous pouvions intervenir et améliorer le sommeil, cela pourrait-il atténuer les symptômes de réflexion, de mouvement et d’humeur associés à la MH, et peut-être ralentir la progression de la maladie ?

Les nuits agitées commencent jusqu’à 15 ans avant les symptômes

Une nouvelle étude de l’Université Monash en Australie, dirigée par Emily Fitzgerald et ses collègues, a récemment contribué à élargir notre compréhension de la précocité des problèmes de sommeil chez les personnes porteuses du gène de la MH.

Ils ont recruté un groupe de 48 adultes sans le gène de la MH aux côtés d’un groupe de 36 personnes porteuses du gène de la MH qui ne présentaient pas encore de symptômes. Sur la base de l’âge et de la longueur des répétitions CAG, environ un tiers des personnes porteuses du gène de la MH étaient prédites être à plus de 15 ans de l’apparition des symptômes, tandis que deux tiers étaient prédits être à moins de 15 ans de l’apparition des symptômes.

Ils ont demandé aux participants à l’étude de porter un dispositif sensible au mouvement sur leur poignet (un peu comme un ‘FitBit’ de qualité recherche) en continu pendant deux semaines pour enregistrer leurs schémas de sommeil et d’activité.

Ils ont constaté que le sommeil des personnes porteuses du gène de la MH qui étaient à plus de 15 ans de l’apparition prévue des symptômes n’était pas différent de celui des personnes sans le gène de la MH. Cependant, les personnes porteuses du gène de la MH qui étaient à moins de 15 ans de l’apparition des symptômes avaient un sommeil nettement perturbé, caractérisé par un sommeil fragmenté et plus de temps passé éveillé pendant la nuit. Cela ne se limitait pas seulement aux participants à l’étude qui étaient proches de l’apparition des symptômes ; c’était même présent chez ceux à 10-15 ans des symptômes.

‘Mais je suis porteur du gène de la MH et je dors bien’

De plus, ils n’ont trouvé aucune relation entre la présence de ces problèmes de sommeil et ce que les personnes porteuses du gène de la MH rapportaient dans les questionnaires subjectifs sur le sommeil.

Cela signifie que de nombreuses personnes porteuses du gène de la MH qui ne ressentent pas encore d’autres symptômes peuvent ne pas être conscientes ou sous-estimer leurs problèmes de sommeil, ou que les questionnaires sur le sommeil ne parviennent pas à capturer ces problèmes de sommeil. Donc ce domaine pourrait bien être un problème plus important que nous ne le pensons actuellement.

N’éteignez pas encore la lumière

Avant de pouvoir dire que nous avons réglé les problèmes de sommeil dans la MH, il est important de reconnaître certaines mises en garde importantes liées à cette recherche.

Même si les appareils utilisés dans cette étude sont beaucoup plus précis que les appareils ‘grand public’ comme les FitBits, il est important de se rappeler qu’ils n’enregistrent que le mouvement, donc leur capacité à distinguer de manière fiable l’éveil du sommeil n’est pas précise à 100 %. Il est donc possible que certains des mouvements qu’ils ont détectés se soient produits pendant que les gens dormaient – comme se retourner dans le lit.

Il est également important de reconnaître qu’environ un tiers des personnes porteuses du gène de la MH qui étaient à moins de 15 ans de l’apparition des symptômes prenaient des antidépresseurs, qui peuvent altérer la continuité du sommeil. Lorsque l’équipe de l’étude a réanalysé les données en excluant ces individus, les résultats étaient moins extrêmes.

Une forte proportion des personnes porteuses du gène de la MH étaient également des femmes en âge périménopausique. Les femmes sont 40 % plus sujettes à l’insomnie que les hommes (wow !), et en plus de cela, la périménopause cause souvent un mauvais sommeil, donc cela a pu influencer les résultats.

Néanmoins, il y a eu d’autres études enregistrant directement les ondes cérébrales du sommeil de personnes porteuses du gène de la MH qui n’ont pas encore de symptômes, y compris chez celles ne prenant pas d’antidépresseurs, qui ont trouvé des schémas similaires – suggérant que les résultats de cet article récent sont solides.

Conseils pour compter les moutons

Naturellement, la question suivante est : Comment pourrions-nous améliorer le sommeil des personnes porteuses du gène de la MH qui n’ont pas encore d’autres symptômes ?

La réponse n’est PAS de se tourner vers les ‘somnifères’ traditionnels (des choses comme le Valium, l’Ambien, ou les antihistaminiques somnolents), car ils induisent un sommeil de mauvaise qualité, avec beaucoup d’effets secondaires négatifs pendant la journée comme la somnolence, les problèmes de mémoire, et dans certains cas, la dépendance.

Un nouveau type de ‘somnifères’, connus sous le nom d’antagonistes de l’orexine, a récemment été autorisé et semble induire un sommeil sain avec un profil d’effets secondaires bien meilleur. Cependant, ils sont encore à l’étude et n’ont pas encore été testés directement chez les personnes atteintes de MH. Quoi qu’il en soit, avant d’envisager tout traitement ‘médicamenteux’, plusieurs autres étapes sont recommandées. Nos conclusions seraient :

• Prends le temps de considérer tes facteurs de style de vie et comment ils pourraient affecter ta qualité de sommeil. Des choses comme la caféine, l’alcool, la nicotine, ou le manque d’activité/exposition à la lumière pendant la journée affectent tous négativement la qualité du sommeil, et peuvent être faciles à négliger. Il en va de même pour une mauvaise ‘hygiène du sommeil’ – des choses comme dormir à des heures irrégulières, l’exposition aux écrans le soir, ou travailler dans le même espace où tu dors. Des organisations comme Sleepstation et The Sleep Charity au Royaume-Uni et la National Sleep Foundation aux États-Unis ont d’excellents conseils à ce sujet.

• Pense à avoir une discussion avec ton clinicien MH ou ton médecin de famille pour savoir si tu as des symptômes de troubles du sommeil courants – des choses comme le ‘syndrome des jambes sans repos’ ou l’apnée du sommeil (où il y a de longues pauses respiratoires pendant le sommeil). Pour autant que nous sachions, ces troubles ne sont pas plus fréquents dans la MH, mais si tu en avais un par coïncidence, il existe de nombreux bons traitements disponibles qui pourraient améliorer ta qualité de sommeil. Il serait donc judicieux de les traiter s’ils sont présents. De même, les problèmes urinaires nocturnes, les symptômes de la ménopause, la douleur ou la dépression non traitée peuvent tous vraiment altérer le sommeil – alors essaie de les faire traiter par un professionnel de santé lorsqu’ils sont présents.

• Si l’insomnie et le sommeil fragmenté restent un problème après les étapes ci-dessus, envisage de demander à ton clinicien MH ou à ton médecin de famille s’ils pensent qu’une orientation vers une ‘thérapie cognitivo-comportementale pour l’insomnie’ (TCC-I) serait appropriée. C’est un traitement très fondé sur des preuves qui peut vraiment faire la différence, et pas mal d’endroits le proposent maintenant via une application numérique, donc pas besoin de rendez-vous en face à face. Par exemple, Sleepio propose la TCC-I, qui peut être couverte par le plan de santé de ton employeur aux États-Unis et est gratuite via le NHS au Royaume-Uni.

Nous avons encore du chemin à parcourir avant de comprendre pleinement la nature et les répercussions des problèmes de sommeil pour les personnes porteuses du gène de la MH qui n’ont pas encore d’autres symptômes. Mais si nous pouvions appuyer sur le bouton snooze des problèmes de sommeil, il est tentant de rêver que cela pourrait aider à maintenir les personnes atteintes de MH en meilleure santé plus longtemps. Donc, bien que du travail reste à faire, c’est un domaine de recherche intéressant sur lequel braquer un projecteur (de nuit).

En savoir plus

• Article de recherche original, « Fragmentation du sommeil malgré des schémas repos-activité intacts dans la maladie de Huntington prémanifeste : Une étude par actigraphie »