expansion somatique
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Bloquer un fragment toxique : une nouvelle étude sur des souris souligne l’importance de HTT1a dans la maladie de Huntington
⏱️ 9 min de lecture | Une nouvelle recherche sur un modèle murin de la MH pointe du doigt un coupable clé : un petit fragment appelé HTT1a. La réduction des niveaux de HTT1a a réussi à retarder les signes de la maladie chez les souris modèles de la MH, ce qui pourrait façonner la…
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La réduction de l’activité des gènes de réparation des mésappariements ralentit l’expansion de la répétition de Huntington dans les neurones humains
⏱️ 10 min de lecture | Dans un système cellulaire humain, des scientifiques ont réduit l’activité des gènes de réparation des mésappariements pour diminuer l’expansion de la répétition CAG jusqu’à 69 %. Ces travaux en sont à leurs débuts, mais ils sont prometteurs pour des thérapies « anti-expansion » qui pourraient être utilisées pour retarder…
Par Shota Shibata -
Un accroc dans la maille révèle pourquoi les modèles de séquences d’ADN sont importants dans la maladie de Huntington
Deux personnes ayant le même nombre de répétitions CAG peuvent avoir des parcours de MH très différents. Une nouvelle étude portant sur des personnes ayant entre 36 et 42 répétitions montre que les modèles de séquences d’ADN jouent un rôle majeur dans l’apparition et la progression des symptômes.
Par Mustafa Mehkary -
Romps avec tes CAG : comment trois lettres pourraient changer la maladie de Huntington
Les scientifiques ont modifié des cellules souches avec des répétitions CAG « interrompues » pour briser la séquence toxique. Cela pourrait arrêter l’expansion et améliorer les problèmes dans les cellules qui modélisent la maladie de Huntington. Cette étude suggère que l’orthographe de l’ADN peut être à l’origine de la maladie.
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Dévoiler les secrets de la réparation de l’ADN
La structure de la machine moléculaire MutSβ nous donne plus d’indices sur le mécanisme d’expansion des répétitions CAG et sur la façon dont nous pouvons le cibler.
Par Devon Pendlebury -
SKY-0515 réduit le taux de huntingtine chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington dans le cadre d’une mise à jour d’essai
SKY-0515, un médicament oral, abaisse en toute sécurité le taux de huntingtine chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer et peut également réduire le taux de PMS1. Il pourrait donc s’agir d’une approche à deux volets pour traiter la maladie de Huntington. SKY-0515 est actuellement testé dans le cadre d’un essai de phase 2/3…
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Quand la réparation de l’ADN sort du cadre : Comment une petite modification de FAN1 peut accélérer la maladie de Huntington
Deux études montrent comment une petite modification de FAN1, une protéine de réparation de l’ADN, peut accélérer la maladie d’Alzheimer. La modification perturbe l’adhérence de FAN1 à l’ADN, entraînant des expansions répétées et des symptômes plus précoces.
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Arrêter la boule de neige génétique : Comment une simple interruption génétique ralentit la maladie de Huntington
La mutation de la maladie de Huntington s’aggrave avec le temps, comme une boule de neige dangereuse. En exploitant la puissance de l’outil d’édition génétique CRISPR, des scientifiques ont peut-être trouvé un moyen d’interrompre la mutation de la MH et de retarder l’apparition de la maladie.
Par AJ Keefe -
Knockouts pour la victoire : comment l’expansion des CAG entraîne la maladie
Un article récent établit un lien entre l’expansion des répétitions CAG et des changements ARN généralisés, en particulier dans les cellules cérébrales vulnérables à la MH. « Éliminer » certains gènes de réparation de l’ADN qui dysfonctionnent dans la MH peut avoir des effets positifs sur les caractéristiques de la MH chez les souris.
Par Dr Leora Fox -
Stabiliser les faux pas génétiques pourrait aider à ralentir la maladie de Huntington
Grâce à la technologie CRISPR, des scientifiques ont découvert des gènes qui contrôlent les faux pas génétiques C-A-G dans la maladie de Huntington