expansion somatique
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Réparer le tissu de tes gènes
6 min de lecture
Tes cellules réparent constamment les accrocs et les déchirures dans le tissu de ton ADN, comme s’il s’agissait de ton jean préféré. Parfois, cette réparation peut ajouter des C-A-G par erreur. Un groupe de scientifiques a examiné si d’autres types de déchirures dans le tissu génétique pouvaient survenir dans la MH.
Par Dr Chris Kay -
Techniques de pointe dans la recherche sur la MH
11 min de lecture
Cinq scientifiques de la MH discutent des techniques de pointe qui font avancer leurs travaux. Ces innovations techniques apporteront des éclairages biologiques et nous rapprocheront des traitements.
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Rejoindre l’équipe de départ : le rôle de MutLβ dans les expansions de répétitions d’ADN
7 min de lecture
Les scientifiques savaient que MutLβ était lié à l’expansion des répétitions, mais pas exactement comment. Une étude révèle que le complexe protéique MutLβ est un acteur majeur qui soutient et interagit avec des protéines clés de réparation de l’ADN pour favoriser les expansions de répétitions d’ADN.
Par Mustafa Mehkary -
Combler l’écart : l’intérêt d’une réparation de l’ADN plus lente et plus intelligente
6 min de lecture
Ton corps assemble l’ADN comme une équipe d’ouvriers qui posent et collent un motif de carreaux. Une étude récente montre qu’un assistant spécial pourrait ralentir l’expansion somatique des CAG et retarder l’apparition de la MH.
Par Dr Chris Kay -
Bloquer un fragment toxique : une nouvelle étude sur des souris souligne l’importance de HTT1a dans la maladie de Huntington
9 min de lecture
Une nouvelle recherche sur un modèle murin de la MH pointe du doigt un coupable clé : un petit fragment appelé HTT1a. La réduction des niveaux de HTT1a a réussi à retarder les signes de la maladie chez les souris modèles de la MH, ce qui pourrait façonner la prochaine génération de thérapies visant à…
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La réduction de l’activité des gènes de réparation des mésappariements ralentit l’expansion de la répétition de Huntington dans les neurones humains
9 min de lecture
Dans un système cellulaire humain, des scientifiques ont réduit l’activité des gènes de réparation des mésappariements pour diminuer l’expansion de la répétition CAG jusqu’à 69 %. Ces travaux en sont à leurs débuts, mais ils sont prometteurs pour des thérapies « anti-expansion » qui pourraient être utilisées pour retarder l’apparition de la MH.
Par Shota Shibata -
Un accroc dans la maille révèle pourquoi les modèles de séquences d’ADN sont importants dans la maladie de Huntington
9 min de lecture
Deux personnes ayant le même nombre de répétitions CAG peuvent avoir des parcours de MH très différents. Une nouvelle étude portant sur des personnes ayant entre 36 et 42 répétitions montre que les modèles de séquences d’ADN jouent un rôle majeur dans l’apparition et la progression des symptômes.
Par Mustafa Mehkary -
Romps avec tes CAG : comment trois lettres pourraient changer la maladie de Huntington
9 min de lecture
Les scientifiques ont modifié des cellules souches avec des répétitions CAG « interrompues » pour briser la séquence toxique. Cela pourrait arrêter l’expansion et améliorer les problèmes dans les cellules qui modélisent la maladie de Huntington. Cette étude suggère que l’orthographe de l’ADN peut être à l’origine de la maladie.
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Dévoiler les secrets de la réparation de l’ADN
6 min de lecture
La structure de la machine moléculaire MutSβ nous donne plus d’indices sur le mécanisme d’expansion des répétitions CAG et sur la façon dont nous pouvons le cibler.
Par Devon Pendlebury -
SKY-0515 réduit le taux de huntingtine chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington dans le cadre d’une mise à jour d’essai
8 min de lecture
SKY-0515, un médicament oral, abaisse en toute sécurité le taux de huntingtine chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer et peut également réduire le taux de PMS1. Il pourrait donc s’agir d’une approche à deux volets pour traiter la maladie de Huntington. SKY-0515 est actuellement testé dans le cadre d’un essai de phase 2/3…