instabilité CAG
-
Réparer le tissu de tes gènes
6 min de lecture
Tes cellules réparent constamment les accrocs et les déchirures dans le tissu de ton ADN, comme s’il s’agissait de ton jean préféré. Parfois, cette réparation peut ajouter des C-A-G par erreur. Un groupe de scientifiques a examiné si d’autres types de déchirures dans le tissu génétique pouvaient survenir dans la MH.
Par Dr Chris Kay -
Étudier les bégaiements : ce que 900 000 génomes nous apprennent sur la croissance des répétitions d’ADN
7 min de lecture
La répétition CAG qui cause la MH a tendance à croître avec l’âge. De nouvelles recherches sur plus de 900 000 personnes révèlent des schémas parallèles et montrent que la croissance des CAG peut se produire dans de nombreuses autres parties du génome.
Par AJ Keefe -
Rejoindre l’équipe de départ : le rôle de MutLβ dans les expansions de répétitions d’ADN
7 min de lecture
Les scientifiques savaient que MutLβ était lié à l’expansion des répétitions, mais pas exactement comment. Une étude révèle que le complexe protéique MutLβ est un acteur majeur qui soutient et interagit avec des protéines clés de réparation de l’ADN pour favoriser les expansions de répétitions d’ADN.
Par Mustafa Mehkary -
La réduction de l’activité des gènes de réparation des mésappariements ralentit l’expansion de la répétition de Huntington dans les neurones humains
9 min de lecture
Dans un système cellulaire humain, des scientifiques ont réduit l’activité des gènes de réparation des mésappariements pour diminuer l’expansion de la répétition CAG jusqu’à 69 %. Ces travaux en sont à leurs débuts, mais ils sont prometteurs pour des thérapies « anti-expansion » qui pourraient être utilisées pour retarder l’apparition de la MH.
Par Shota Shibata -
Un accroc dans la maille révèle pourquoi les modèles de séquences d’ADN sont importants dans la maladie de Huntington
9 min de lecture
Deux personnes ayant le même nombre de répétitions CAG peuvent avoir des parcours de MH très différents. Une nouvelle étude portant sur des personnes ayant entre 36 et 42 répétitions montre que les modèles de séquences d’ADN jouent un rôle majeur dans l’apparition et la progression des symptômes.
Par Mustafa Mehkary -
Romps avec tes CAG : comment trois lettres pourraient changer la maladie de Huntington
9 min de lecture
Les scientifiques ont modifié des cellules souches avec des répétitions CAG « interrompues » pour briser la séquence toxique. Cela pourrait arrêter l’expansion et améliorer les problèmes dans les cellules qui modélisent la maladie de Huntington. Cette étude suggère que l’orthographe de l’ADN peut être à l’origine de la maladie.
-
Nouvelles perspectives sur les répétitions CAG intermédiaires : cartographie du continuum d’expansion
8 min de lecture
Une nouvelle étude utilise des techniques de recherche ultra-sensibles pour cartographier les changements d’ADN sur tout le spectre des longueurs de répétitions CAG, révélant où se situent les répétitions intermédiaires dans le paysage génétique
Par Shota Shibata -
Prix HDBuzz 2025 : Quand l’équipe de réparation s’effondre : comment la huntingtine élargie perturbe la réparation de l’ADN
8 min de lecture
Nous sommes fiers d’annoncer que Mustafa Mehkary est le lauréat du prix HDBuzz 2025 ! De nouvelles découvertes révèlent que la protéine huntingtine est un acteur clé de l’équipe de réparation de l’ADN de la cellule. Dans la maladie d’Alzheimer, l’équipe s’effondre, laissant dans son sillage des dommages à l’ADN et des signaux d’alarme.
Par Mustafa Mehkary -
Arrêter la boule de neige génétique : Comment une simple interruption génétique ralentit la maladie de Huntington
8 min de lecture
La mutation de la maladie de Huntington s’aggrave avec le temps, comme une boule de neige dangereuse. En exploitant la puissance de l’outil d’édition génétique CRISPR, des scientifiques ont peut-être trouvé un moyen d’interrompre la mutation de la MH et de retarder l’apparition de la maladie.
Par AJ Keefe -
Knockouts pour la victoire : comment l’expansion des CAG entraîne la maladie
9 min de lecture
Un article récent établit un lien entre l’expansion des répétitions CAG et des changements ARN généralisés, en particulier dans les cellules cérébrales vulnérables à la MH. « Éliminer » certains gènes de réparation de l’ADN qui dysfonctionnent dans la MH peut avoir des effets positifs sur les caractéristiques de la MH chez les souris.
Par Dr Leora Fox