réparation de l'ADN
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Étudier les bégaiements : ce que 900 000 génomes nous apprennent sur la croissance des répétitions d’ADN
7 min de lecture
La répétition CAG qui cause la MH a tendance à croître avec l’âge. De nouvelles recherches sur plus de 900 000 personnes révèlent des schémas parallèles et montrent que la croissance des CAG peut se produire dans de nombreuses autres parties du génome.
Par AJ Keefe -
Techniques de pointe dans la recherche sur la MH
11 min de lecture
Cinq scientifiques de la MH discutent des techniques de pointe qui font avancer leurs travaux. Ces innovations techniques apporteront des éclairages biologiques et nous rapprocheront des traitements.
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Rejoindre l’équipe de départ : le rôle de MutLβ dans les expansions de répétitions d’ADN
7 min de lecture
Les scientifiques savaient que MutLβ était lié à l’expansion des répétitions, mais pas exactement comment. Une étude révèle que le complexe protéique MutLβ est un acteur majeur qui soutient et interagit avec des protéines clés de réparation de l’ADN pour favoriser les expansions de répétitions d’ADN.
Par Mustafa Mehkary -
Combler l’écart : l’intérêt d’une réparation de l’ADN plus lente et plus intelligente
6 min de lecture
Ton corps assemble l’ADN comme une équipe d’ouvriers qui posent et collent un motif de carreaux. Une étude récente montre qu’un assistant spécial pourrait ralentir l’expansion somatique des CAG et retarder l’apparition de la MH.
Par Dr Chris Kay -
La réduction de l’activité des gènes de réparation des mésappariements ralentit l’expansion de la répétition de Huntington dans les neurones humains
9 min de lecture
Dans un système cellulaire humain, des scientifiques ont réduit l’activité des gènes de réparation des mésappariements pour diminuer l’expansion de la répétition CAG jusqu’à 69 %. Ces travaux en sont à leurs débuts, mais ils sont prometteurs pour des thérapies « anti-expansion » qui pourraient être utilisées pour retarder l’apparition de la MH.
Par Shota Shibata -
Dévoiler les secrets de la réparation de l’ADN
6 min de lecture
La structure de la machine moléculaire MutSβ nous donne plus d’indices sur le mécanisme d’expansion des répétitions CAG et sur la façon dont nous pouvons le cibler.
Par Devon Pendlebury -
Prix HDBuzz 2025 : Quand l’équipe de réparation s’effondre : comment la huntingtine élargie perturbe la réparation de l’ADN
8 min de lecture
Nous sommes fiers d’annoncer que Mustafa Mehkary est le lauréat du prix HDBuzz 2025 ! De nouvelles découvertes révèlent que la protéine huntingtine est un acteur clé de l’équipe de réparation de l’ADN de la cellule. Dans la maladie d’Alzheimer, l’équipe s’effondre, laissant dans son sillage des dommages à l’ADN et des signaux d’alarme.
Par Mustafa Mehkary -
La réparation de l’ADN dans la maladie de Huntington : Pas à la hauteur ?
7 min de lecture
Des mutations génétiques se produisent tous les jours dans nos cellules, mais la grande majorité d’entre elles sont réparées. De nouvelles recherches ont montré que la réparation de l’ADN ne se fait pas dans les cellules atteintes de la maladie de Parkinson, ce qui entraîne l’accumulation de mutations chez les personnes atteintes de la maladie…
Par AJ Keefe -
Knockouts pour la victoire : comment l’expansion des CAG entraîne la maladie
9 min de lecture
Un article récent établit un lien entre l’expansion des répétitions CAG et des changements ARN généralisés, en particulier dans les cellules cérébrales vulnérables à la MH. « Éliminer » certains gènes de réparation de l’ADN qui dysfonctionnent dans la MH peut avoir des effets positifs sur les caractéristiques de la MH chez les souris.
Par Dr Leora Fox -
Conférence thérapeutique sur la maladie de Huntington – Jour 1
12 min de lecture
Compte-rendu de HDBuzz sur la conférence thérapeutique MH annuelle à Palm Springs