‘Buzzilia’ du Congrès Mondial sur la Maladie de Huntington : jour 1
#Buzzilia, jour 1 : Le résumé de Jeff et Ed des événements de la journée d’ouverture du Congrès Mondial HD à Rio de Janeiro
Notre premier rapport quotidien du Congrès Mondial sur la Maladie de Huntington à Rio de Janeiro, Brésil.
12h50 – Bienvenue à Buzzilia ! Le Congrès Mondial 2013 sur la Maladie de Huntington va commencer à Rio de Janeiro ! Nous allons tweeter…
13h16 – Rodrigo Osorio estime qu’il y a 40 000 Latino-Américains souffrant de la MH – mais jusqu’à 120 000 sont touchés, familles comprises. Osorio décrit le Red Latino-Americana de Huntington, un nouveau réseau de cliniques HD en Amérique latine. Le réseau latino-américain RLAH travaille en étroite collaboration avec d’autres réseaux HD dans le monde. Osorio décrit la rénovation d’un centre d’activités pour les patients HD au Chili, qui a conduit à des améliorations de leur qualité de vie.
13h30 – Osorio : Les patients interrogés décrivent à quel point c’est important d’avoir un endroit où personne ne les discrimine pour avoir la MH.
13h34 – Taise Cadore est la présidente de l’Association Brésilienne de la Maladie de Huntington
13h35 – Cadore : Le grand nombre de patients HD en Amérique latine pourrait aider à remplir les essais cliniques HD avec des centaines de participants volontaires. Les familles latino-américaines ont participé à la recherche sur la MH, mais ont jusqu’à présent été ‘orphelines’ de soins de qualité. Vivre sans espoir est encore pire que vivre avec la maladie de Huntington
13h39 – Louise Vetter, PDG de la Société Américaine de la Maladie de Huntington, s’adresse à la conférence sur ‘le rôle des familles dans la science HD’
13h41 – Vetter : La HDSA a été fondée en 1968 par Marjorie Guthrie comme un lieu où les familles HD peuvent se connecter autour de leurs expériences partagées. ‘Soins’ et ‘guérison’ sont indivisibles dans le monde de la MH. Une armée de familles HD est active, inscrite et prête à faire plus. Comment recruter l’armée des familles HD ? Éduquer : http://HDbuzz.net, http://HDSA.org et http://HDTrials.org
13h46 – Vetter : De loin, l’outil de recrutement le plus important pour engager les membres des familles HD est les connexions de personne à personne, comme au bon vieux temps ! Les « Ambassadeurs de la Recherche » sont des volontaires qui ont participé à la recherche HD, prêts à expliquer leur expérience aux autres. Il faut une communauté pour combattre la MH – collaborer, communiquer et se connecter.
13h54 – Matt Ellison, fondateur de l’organisation de jeunesse HD http://hdyo.org s’adresse à la conférence sur « La jeunesse et la MH »
13h55 – Ellison : Les jeunes dans les familles HD font face à de nombreux défis – perte et deuil, responsabilités de soins, stigmatisation sociale et autres. Le site web HDYO est conçu pour répondre à plusieurs de ces préoccupations en fournissant des informations compréhensibles aux jeunes. Les jeunes membres des familles HD rapportent que les informations sur HDYO les aident à naviguer dans leur parcours HD. HDYO a maintenant un employé à temps plein et plus de 100 bénévoles, y compris plusieurs traducteurs bénévoles dévoués.
14h05 – Ellison espère que la stigmatisation de la MH peut être réduite en éduquant les jeunes et les familles, atténuant la souffrance causée par l’isolement social. On peut contacter Ellison à Matt@hdyo.org
14h13 – Ann Jones, présidente de l’Association Internationale Huntington, pose la question « les organisations HD collaborent-elles suffisamment ? ». Le nouveau site de l’IHA arrive bientôt.
14h22 – Robert Pacifici, de CHDI, demande aux représentants des patients – ‘les chercheurs devraient-ils être plus précis sur ce dont ils ont besoin des patients ?’
14h23 – Ann Jones – Peut-être que nous ne présentons pas bien ce qu’est la « recherche » aux patients et nous devons repenser notre approche
14h25 – Louise Vetter : nous devons pouvoir répondre à la question « qu’est-ce que j’y gagne », quand il s’agit de participation à la recherche
14h28 – Alice Wexler, de la Fondation des Maladies Héréditaires, demande aux représentants des patients latino-américains ce dont ils ont besoin pour créer des groupes de soutien
14h29 – Taise Cadore : Connecter les gens dans un pays immense comme le Brésil est difficile – internet aide à créer des liens entre les patients brésiliens
14h37 – La première session scientifique commence maintenant
14h38 – Elena Cattaneo commence la session. Cattaneo est l’une des meilleures chercheuses HD au monde et récemment nommée sénatrice à vie en Italie. Cattaneo s’engage à utiliser sa position dans le gouvernement italien pour aider les familles HD et à ne jamais abandonner la communauté HD. La recherche de Cattaneo se concentre sur la huntingtine, la protéine qui cause la maladie de Huntington. Que fait la protéine huntingtine ? Comment dysfonctionne-t-elle dans la MH ? Des questions fondamentales auxquelles nous n’avons que partiellement répondu. La huntingtine est essentielle pour le développement du cerveau dans l’embryon et pendant la vie.
14h41 – Cattaneo : POURQUOI avons-nous tous ce gène ? Une question étonnamment difficile à répondre ! La huntingtine a été préservée tout au long de l’évolution, elle est donc clairement importante. La huntingtine est-elle un ‘gène à la recherche d’un meilleur avenir’ ? La huntingtine est apparue il y a 800 millions d’années dans des organismes simples comme les moisissures. La MH est causée par trop de répétitions ‘CAG’ dans le gène HD. Au début, le gène n’avait aucune répétition CAG. Elles sont apparues pour la première fois chez les oursins !
14h44 – Cattaneo : au fil des millénaires, le nombre de répétitions CAG a progressivement augmenté à mesure que les organismes devenaient plus complexes. Pourquoi la partie CAG de la huntingtine s’est-elle développée au fil du temps ? Une possibilité est que plus de CAG sont liés au développement du comportement social. Une possibilité fascinante qu’elle étudie. Les cellules souches cultivées en laboratoire peuvent être transformées en cellules cérébrales matures, nous permettant d’étudier les processus précoces du développement. Les cellules sans gène HD ont des problèmes pour former les structures précoces qui contribuent au développement des cellules cérébrales. En fait, c’est la partie CAG du gène HD qui est importante pour son rôle dans le guidage des cellules en développement. Cattaneo étudie les détails de ce qui ne va pas dans les cellules sans gène HD pendant le développement, ce qui implique la façon dont les cellules adhèrent entre elles.
« Munoz-Sanjuan : Avec Pfizer, CHDI espère lancer ses essais humains sur le PDE10 d’ici début 2014 »
15h04 – Tiago Outeiro, Université de Göttingen, étudie comment les protéines cellulaires se replient dans la forme dont elles ont besoin pour fonctionner correctement. Les cellules ont une machinerie complexe de contrôle qualité qui s’assure que les protéines endommagées sont soit réparées soit éliminées. Outeiro utilise des cellules de levure pour étudier le repliement des protéines, dans l’espoir que les découvertes s’appliqueront aux cellules cérébrales. Un gène impliqué dans la maladie de Parkinson semble également être altéré dans les cerveaux des patients HD, et pourrait faire partie de ce processus de ‘contrôle qualité’.
15h28 – Marcy MacDonald : Le gène HD mutant est exprimé dans toutes les cellules de la conception à la mort – donc n’importe quelle cellule du corps pourrait montrer des changements
15h29 – MacDonald : Le développement de la MH est un processus qui dure toute la vie et qui finit par causer suffisamment de dommages pour que les symptômes se développent. Les cellules sanguines avec des gènes HD mutants ont moins d’énergie que les cellules avec des gènes HD normaux. Nous devrions essayer de découvrir les premières caractéristiques de la MH à l’âge le plus jeune possible. Nous pouvons étudier les effets de la mutation HD sur le métabolisme (réactions chimiques impliquées dans le maintien en vie) en utilisant des modèles de souris HD. Les souris HD réagissent différemment des souris normales lorsque des changements alimentaires drastiques leur sont imposés. Les changements métaboliques liés à la MH sont observés dans tous les tissus, pas seulement dans le cerveau. Un exemple d’effets métaboliques de la mutation HD est la façon dont le foie gère le glucose (sucre).
15h40 – (Ce travail a été réalisé par Jeff Carroll de HDBuzz lui-même, qui s’est excusé de ne pas tweeter pendant que MacDonald parle !)
15h42 – Ces découvertes sont liées à la perte de poids souvent observée chez les patients, et à l’observation que les patients HD vont souvent mieux s’ils sont bien nourris
15h42 – MacDonald : la recherche est renforcée par les patients et les familles – elle dépend de la participation des personnes touchées par la MH.
15h43 – Ensuite, Ignacio Munoz-Sanjuan de la Fondation CHDI va parler des synapses. Les synapses sont les connexions entre les neurones. Des messages chimiques permettent aux neurones adjacents de communiquer entre eux
15h44 – Munoz-Sanjuan commence en nous rappelant le tribut humain de la MH qui motive tous les chercheurs – particulièrement ici en Amérique latine. Nous devons nous concentrer à la fois sur la prévention des dommages causés par la huntingtine mutante ET sur la réduction de ses effets nocifs. CHDI fonctionne comme un ‘hub’, finançant et coordonnant des chercheurs dans le monde entier. Certains des meilleurs scientifiques au monde travaillent maintenant sur les synapses dans la MH. La plupart des médicaments existants pour les maladies cérébrales ciblent les synapses. Comprendre les changements cérébraux dans la MH grâce à des études comme TRACK-HD est crucial pour mettre en place les prochains essais cliniques. La MH cause des changements dans les circuits cérébraux qui commencent tôt et sont assez répandus. Ce sont des choses que nous devons cibler avec des médicaments. Les ganglions de la base sont des zones cérébrales qui sont affectées tôt dans la MH et sont importantes pour le mouvement et la pensée. Le striatum contient de nombreux types de cellules cérébrales, pas seulement des neurones (les cellules ‘pensantes’) mais d’autres qui réparent et protègent. Les astrocytes (‘cellules de soutien’) sont probablement beaucoup plus importants dans la MH qu’on ne le pensait auparavant. Différentes caractéristiques de la MH comme les problèmes de mouvement et la dépression pourraient être dus à des changements dans différentes parties des ganglions de la base. Premiers résultats : la stimulation électrique des ganglions de la base (‘stimulation cérébrale profonde’) peut réduire les mouvements involontaires
15h55 – Munoz-Sanjuan Les efforts de CHDI dans l’étude des synapses sont concentrés sur la restauration de leur fonction. Il y a de nombreuses ‘cibles’ différentes dans les ganglions de la base qui sont étudiées. N’importe laquelle d’entre elles pourrait mener à de nouveaux médicaments. CHDI utilise des modèles de souris, des tranches de cerveau vivant et une technologie sophistiquée pour étudier les synapses. La communication entre les lobes frontaux et les ganglions de la base se détériore progressivement dans la MH. Un type de cellule cérébrale appelé neurones épineux moyens est le plus affecté tôt dans la MH. Ils ont des propriétés électriques anormales. Les neurones épineux moyens sont sur-excitables dans la MH
16h00 – Munoz-Sanjuan : Les enzymes phosphodiestérases, ou PDE, nettoient les molécules de signalisation aux synapses (un peu comme Pacman). Un médicament inhibiteur de PDE calme les propriétés sur-excitables des neurones épineux moyens. Le médicament inhibe un PDE particulier appelé PDE-10. CHDI a étudié les niveaux de PDE10 chez les patients humains et a constaté qu’ils étaient anormaux – suggérant qu’un inhibiteur de PDE10 pourrait fonctionner. Donner un inhibiteur de PDE10 à des souris HD pendant 4 mois améliore le comportement électrique vers la normale. CHDI étudie POURQUOI le médicament fonctionne chez les souris et planifie des essais humains. Avec Pfizer, CHDI espère lancer ses essais humains sur le PDE10 d’ici début 2014 !
17h11 – Emilia Gatto décrit une incidence accrue de la MH juvénile en Amérique latine par rapport à l’Amérique du Nord et l’Europe. Il reste beaucoup à apprendre sur la prévalence de la MH en Amérique latine. Les enquêtes suggèrent que des améliorations pourraient être apportées aux soins des patients HD en Amérique du Sud. Depuis 2013, 14 cliniques HD latino-américaines ont rejoint le réseau Red Latino-Americana de Huntington.
17h18 – Andrew Churchyard, de l’Université Monash, résume ce que l’on sait sur la fréquence de la MH en Asie et en Océanie. Churchyard pose la question – pouvons-nous supposer que la MH se présente de la même manière dans des pays génétiquement divers ?
17h28 – Churchyard : Il y a très peu d’études publiées examinant la prévalence de la MH dans les pays asiatiques comme le Japon et Taiwan. Les études limitées suggèrent que la MH est beaucoup plus rare en Asie qu’en Amérique du Nord ou en Europe. Grâce à l’immigration d’un premier colon atteint de MH, elle est aujourd’hui très commune dans l’état de Tasmanie en Australie. On sait que de nombreux pays ont des patients HD, mais il n’y a aucune information sur sa fréquence.
17h36 – Oliver Quarrell de l’Hôpital pour Enfants de Sheffield étudie la prévalence de la forme précoce, juvénile, de la MH
17h37 – Quarrell : Par définition, la MH « juvénile » survient chez un patient de moins de 20 ans. Cette forme de MH est étudiée depuis 1888. Les estimations historiques de la fréquence de la MH juvénile varient considérablement. Quarrell et ses collègues ont combiné les informations de toutes les études publiées sur la MH juvénile, constatant qu’elle survient chez 5% des patients HD. Nous ne savons pas encore si les patients atteints de MH juvénile ont une progression plus rapide ou plus lente de la maladie, par rapport à l’apparition à l’âge adulte.
Conclusions du coucher du soleil
Aujourd’hui, nous avons entrevu certains des sujets qui seront explorés plus en détail au fur et à mesure que le Congrès progresse. Nous avons voyagé 800 millions d’années en arrière jusqu’à la naissance du gène de la huntingtine et regardé vers l’avenir avec des essais passionnants – qui pourraient commencer dans l’année à venir – de nouveaux médicaments conçus pour améliorer la fonction cérébrale dans la MH. La scène est prête pour trois jours supplémentaires de nouvelles passionnantes, et nous vous tiendrons informés chaque jour à travers notre flux Twitter Buzzilia.
En savoir plus
Pour plus d’informations sur notre politique de divulgation, consulte notre FAQ…
