
Pleurer toutes les larmes de son corps : détecter la huntingtine dans les larmes.
Est-ce que quelqu'un coupe des oignons ? La huntingtine expansĂ©e peut dĂ©sormais ĂȘtre dĂ©tectĂ©e dans les larmes pour aider les scientifiques Ă suivre la progression de la maladie.

Une collaboration entre des chercheurs universitaires et des compagnies pharmaceutiques, rĂ©cemment publiĂ©e, a rĂ©ussi Ă dĂ©tecter de la huntingtine dans les larmes. Les scientifiques recherchaient un nouveau moyen simple de suivre la maladie de Huntington. Si cela ne vous dĂ©range pas de verser une larme ou deux, ils lâont trouvĂ© !
Biomarqueurs â des mesures biologiques en phase avec la progression de la maladie
Le suivi de la progression dâune maladie nâest pas seulement important sur le plan mĂ©dical pour sâassurer que les patients mĂšnent une vie saine mais il est Ă©galement important pour le dĂ©veloppement de mĂ©dicaments pour des maladies, telles que la maladie de Huntington. Les mesures biologiques qui sont en phase avec la progression de la maladie sont appelĂ©es biomarqueurs. Il existe diffĂ©rents types de biomarqueurs depuis des images dâorganes jusquâaux tests de mĂ©tabolisme, en passant par les mesures rĂ©alisĂ©es dans les fluides corporels.

Les biomarqueurs sont des outils que les chercheurs peuvent utiliser pour Ă©valuer lâefficacitĂ© dâun potentiel mĂ©dicament. Si selon un ou plusieurs biomarqueurs , un mĂ©dicament ralentit ou stoppe la progression dâune maladie, cela signifierait que le mĂ©dicament agit !
Les chercheurs MH ont travaillĂ© pour identifier des biomarqueurs qui suivent non seulement la progression de la maladie mais qui changent Ă©galement avant quâune personne commence Ă prĂ©senter des symptĂŽmes. Disposer trĂšs tĂŽt de biomarqueurs MH pourrait permettre aux chercheurs de savoir si un mĂ©dicament aide une personne avant mĂȘme que la maladie ne commence Ă apparaĂźtre. Dans la mesure oĂč de nombreuses Ă©tudes commencent Ă indiquer que plus tĂŽt nous traitons la maladie, plus une personne se portera mieux, de bons biomarqueurs seront essentiels dans le cadre des futurs essais.
Comment suivons-nous actuellement la progression de la maladie de Huntington ?
Nous savons depuis longtemps que la maladie de Huntington entraĂźne la mort des cellules cĂ©rĂ©brales. Ainsi, lâimagerie, telle que les IRMs, a Ă©tĂ© utilisĂ©e pour suivre la perte des cellules cĂ©rĂ©brales Ă mesure que la maladie progresse. Cependant, ce nâest pas toujours facile et pratique (ou bon marchĂ©) de sauter dans une machine IRM. Il existe de gros avantages Ă trouver des moyens plus faciles, plus accessibles pour suivre la progression de la maladie.
Le domaine de la recherche MH sâoriente vers lâidentification de biomarqueurs dans les biofluides, tels que le sang et le liquide cĂ©phalorachidien dans lequel baignent le cerveau et la colonne vertĂ©brale. Deux des biomarqueurs biofluidiques les plus remarquables de la maladie de Huntington ont Ă©tĂ© la chaĂźne lĂ©gĂšre des neurofilaments (NfL) et la protĂ©ine huntingtine elle-mĂȘme.
La chaĂźne lĂ©gĂšre des neurofilaments est dĂ©tectĂ©e Ă la fois dans le sang et le liquide cĂ©phalorachidien. Elle est libĂ©rĂ©e par les cellules cĂ©rĂ©brales Ă leur mort. Ainsi, Ă mesure que la maladie progresse et que davantage de cellules cĂ©rĂ©brales sont perdues, la quantitĂ© de NfL augmente. Les chercheurs ont constatĂ© que le NfL augmente chez les personnes atteintes de la MH jusquâĂ 24 ans avant mĂȘme que celles-ci ne commencent Ă prĂ©senter des symptĂŽmes cliniques ! Cela fait actuellement de NfL notre biomarqueur le plus sensible pour suivre la progression de la MH.
«Ils ont constatĂ© que les quantitĂ©s de huntingtine expansĂ©e Ă©taient plus Ă©levĂ©es dans les larmes des personnes porteuses du gĂšne de la MH, qu’elles prĂ©sentent ou non des symptĂŽmes.»
Devenir plus précis
Cependant, NfL nâest pas spĂ©cifique Ă la maladie de Huntington. Elle est libĂ©rĂ©e par les cellules cĂ©rĂ©brales qui meurent pour une raison quelconque. Cela pourrait rendre plus difficile le suivi prĂ©cis de la progression de la MH sâil existe dâautres raisons pour lesquelles une personne pourrait avoir perdu des cellules cĂ©rĂ©brales, telles quâune maladie ou un coup dur sur la tĂȘte. Pour suivre spĂ©cifiquement la MH, les chercheurs se sont tournĂ©s vers la huntingtine elle-mĂȘme.
La dĂ©tection de la huntingtine expansĂ©e dans le sang et le liquide cĂ©phalo-rachidien a Ă©tĂ© difficile. En gĂ©nĂ©ral, la huntingtine expansĂ©e nâest pas produite par le corps en grande quantitĂ©, il nây a donc pas grand-chose au dĂ©part. Cela signifie que des techniques ultra-sensibles doivent ĂȘtre utilisĂ©es. La huntingtine est Ă©galement Ă lâintĂ©rieur de la cellule, ce qui la rend difficile Ă atteindre dans le sang. Elle peut ĂȘtre plus accessible dans le liquide cĂ©phalo-rachidien mais cela nĂ©cessite une ponction lombaire. Câest pour cette raison que les chercheurs se tournent maintenant vers dâautres biofluides, tels que les larmes !
Câest juste quelque chose dans les yeux
Personne ne prĂ©fĂšre recevoir un vaccin dans leur veine ou leur dos si dâautres options sont disponibles. Pour voir si des biomarqueurs de la progression de la MH peuvent ĂȘtre obtenus plus facilement, des chercheurs des Pays-Bas et dâAllemagne se sont associĂ©s et ont Ă©tudiĂ© le liquide lacrymal.
Pour rĂ©cupĂ©rer des larmes, une petite bande de papier est placĂ©e sur la paupiĂšre infĂ©rieure, effleurant juste lâĆil. Les larmes sont Ă©vacuĂ©es sur le papier et la bande est retirĂ©e au bout de cinq minutes.

Les larmes contiennent un nombre surprenant de protĂ©ines â proche de 1 500 ! Des biomarqueurs Ă partir des larmes sont Ă©galement actuellement explorĂ©s pour suivre dâautres maladies, telles que les maladies dâAlzheimer et de Parkinson, et sclĂ©roses multiples. Câest pour cette raison que les chercheurs pensent que les larmes pourraient ĂȘtre une bonne source de biomarqueurs MH.
Ils ont dĂ©couvert que les quantitĂ©s de la huntingtine expansĂ©e Ă©taient plus Ă©levĂ©es dans les larmes de personnes porteuses du gĂšne MH, quâelles prĂ©sentent ou non des symptĂŽmes. MĂȘme si leurs donnĂ©es Ă©taient assez prĂ©cises pour dĂ©terminer si une personne est porteuse de la MH, ce test nâapparaĂźt pas suffisamment sensible pour dĂ©terminer le nombre dâannĂ©e Ă venir avant lâapparition des symptĂŽmes ou pour distinguer les personnes qui prĂ©sentent des symptĂŽmes de celles qui nâen prĂ©sentent pas.
Un nouvel outil pour la boĂźte
La dĂ©couverte de moyens nouveaux et novateurs pour identifier des biomarqueurs Ă©largit notre boĂźte Ă outils et offre des moyens plus faciles pour les personnes atteintes de la MH de suivre la progression de la maladie. Lâutilisation des larmes pour Ă©tudier la huntingtine expansĂ©e signifie que les chercheurs disposent maintenant dâun nouvel outil pour examiner la MH dans un fluide qui peut ĂȘtre collectĂ© dâune maniĂšre non invasive.
Les chercheurs continueront Ă faire progresser les biomarqueurs faciles Ă collecter et Ă suivre plus prĂ©cocement la progression de la maladie. Disposer de biomarqueurs sensibles, pouvant ĂȘtre utilisĂ©s pour Ă©valuer la MH avant mĂȘme quâune personne ne prĂ©sente des symptĂŽmes, nous permettra de rĂ©ussir lorsque nous commencerons Ă tester des traitements prĂ©ventifs. Lorsque ce jour arrivera, nous serons prĂȘts Ă verser des larmes de joie.
For more information about our disclosure policy see our FAQ…