Janvier 2026 : Ce mois-ci dans la recherche sur la maladie de Huntington

Alors que l’hiver s’installe profondément dans l’hémisphère Nord, c’est le bon moment pour la communauté de la maladie de Huntington (HD) de faire une pause dans le déneigement et la fonte de la glace pour récapituler les progrès que nous avons réalisés au cours du mois passé. Janvier 2026 a apporté des développements significatifs dans le paysage de la HD, des jalons organisationnels chez HDBuzz et des mises à jour d’essais cliniques aux nouveaux candidats thérapeutiques et aux outils communautaires autonomisants. Plusieurs thèmes ont émergé qui soulignent à la fois les progrès et la nature évolutive de la recherche et du plaidoyer sur la HD.

Thèmes qui ont unifié le mois

Le pouvoir communautaire en action : Ce mois-ci a mis en valeur l’influence croissante de la communauté HD sur les processus de recherche et réglementaires. Les efforts de plaidoyer ont aidé à obtenir une réunion critique avec la FDA pour AMT-130, démontrant que la voix de la communauté peut façonner le développement thérapeutique et les décisions réglementaires.

Élargissement du paysage de réduction d’HTT : Le domaine continue de devenir plus diversifié et compétitif. Les nouvelles données de sécurité de Phase 1 pour SKY-0515 font avancer un autre médicament oral dans un paysage qui inclut maintenant plus de huit entreprises différentes poursuivant diverses approches. Cette diversité augmente la probabilité que des traitements efficaces émergent tout en promettant des avantages futurs comme des prix compétitifs.

Transparence et accessibilité : Le lancement d’HDBuzz en tant qu’organisation à but non lucratif indépendante renforce sa capacité à fournir une communication scientifique impartiale, tandis que notre nouvel outil Trial Tracker permet aux membres de la communauté de naviguer eux-mêmes dans le paysage des essais cliniques. Ces développements reflètent un changement plus large vers la démocratisation de l’accès à l’information de recherche.

Regarder au-delà d’HTT : Bien que la réduction d’HTT domine les gros titres, la recherche de ce mois-ci nous a rappelé que la HD est multifacette. Les études sur la qualité du sommeil, les médicaments existants et les interactions du système immunitaire pointent toutes vers l’importance de traiter les symptômes et la qualité de vie aux côtés des approches modificatrices de la maladie.

Actualités HDBuzz

HDBuzz est officiellement indépendant : Ce que cela signifie et pourquoi c’est important

Après avoir passé un an et demi sous le parrainage fiscal de la Huntington’s Disease Foundation, HDBuzz s’est officiellement lancé en tant qu’organisation à but non lucratif 501(c)(3) indépendante. Ce jalon renforce la capacité d’HDBuzz à servir la communauté HD mondiale avec une communication scientifique impartiale et accessible tout en maintenant l’indépendance éditoriale vis-à-vis des financeurs et des entreprises pharmaceutiques. La transition préserve tout ce que la communauté valorise, y compris les articles rédigés par des experts traduisant la recherche en langage simple, des normes éditoriales strictes et l’engagement à couvrir les développements positifs et négatifs.

Se tenir au courant de la recherche sur la maladie de Huntington devient plus facile : présentation du Suivi des essais HDBuzz

HDBuzz a lancé un nouvel outil interactif qui met les informations sur les essais cliniques directement entre les mains des membres de la communauté. Le Trial Tracker fournit un paysage vivant des essais cliniques HD dans un aperçu facile à consulter. Les cartes du Trial Tracker contiennent des infos sur quelle entreprise, phase d’essai et quand la prochaine mise à jour est attendue, le tout relié au communiqué de presse original. Contrairement aux ressources existantes qui peuvent être difficiles à naviguer, le Trial Tracker a été conçu spécifiquement pour que la communauté HD obtienne exactement ce qu’elle recherche.

Mises à jour des essais cliniques

UniQure obtient une réunion de type A avec la FDA : ce que cela signifie pour AMT-130

UniQure a annoncé avoir obtenu une réunion de Type A avec la FDA pour discuter de la voie réglementaire pour AMT-130 aux États-Unis. Les réunions de Type A sont réservées aux questions urgentes nécessitant des conseils immédiats de la FDA, généralement accordées quand les entreprises doivent résoudre des questions critiques affectant le développement clinique. Cette réunion représente une étape cruciale pour déterminer si et comment AMT-130 pourrait avancer vers une approbation potentielle aux États-Unis.

Le plaidoyer de la communauté HD aide à obtenir une réunion critique avec la FDA pour AMT-130

La réunion de Type A ne s’est pas produite dans le vide, elle a été obtenue en partie grâce à des efforts de plaidoyer communautaire sans précédent. Les familles HD, les organisations de plaidoyer et les membres de la communauté se sont mobilisés à travers des campagnes de pétition, une sensibilisation coordonnée aux régulateurs et des témoignages convaincants sur l’impact dévastateur de la HD et le manque de traitements modificateurs de la maladie. Le succès marque un moment important dans l’histoire de la recherche HD, montrant que la communauté peut impacter les processus réglementaires qui affectent directement l’accès aux thérapies potentiellement bénéfiques.

Résultats de Phase 1 annoncés pour le médicament SKY-0515 de Skyhawk

Skyhawk Therapeutics a rapporté des résultats de sécurité de Phase 1 encourageants pour SKY-0515, un médicament oral de réduction d’HTT qui fonctionne en perturbant l’épissage d’ARN. Le médicament semblait généralement bien toléré sans préoccupations de sécurité majeures.

À la dose la plus élevée testée, SKY-0515 semble réduire les niveaux de protéine HTT élargie d’environ 60 % tout en abaissant également PMS1, une protéine modificatrice liée à l’expansion continue de la répétition CAG dans les cellules cérébrales vulnérables en vieillissant. Le médicament semble atteindre avec succès le cerveau et doser tout le corps, adressant potentiellement les effets de la HD au-delà du système nerveux central.

Dans un petit groupe suivi jusqu’à neuf mois, les participants prenant SKY-0515 ont montré des améliorations sur le cUHDRS comparé à la progression naturelle attendue en moyenne. Cependant, cette analyse incluait seulement 17 participants et utilisait des comparaisons avec des données observationnelles plutôt qu’un groupe placebo concurrent, similaire à l’approche utilisée dans le rapport AMT-130, actuellement sous examen par la FDA.

L’essai FALCON-HD Phase 2/3 de Skyhawk est déjà en cours, avec plus de 90 participants dosés et des plans pour inscrire environ 520 personnes au total.

Comprendre la biologie de la HD

Vaccins et neurodégénérescence : Leçons pour la maladie de Huntington ?

La recherche sur les vaccins et les maladies neurodégénératives a révélé des perspectives importantes pertinentes pour la HD. Les études examinant les liens potentiels entre vaccination et neurodégénérescence ont constamment trouvé que les vaccins préventifs dans de nombreux cas peuvent en fait être protecteurs. Pour les personnes avec la HD et leurs familles, la preuve est claire : les vaccinations standard sont sûres et recommandées.

Meilleur sommeil, meilleure fonction : Une nouvelle étude lie la qualité du sommeil aux résultats cliniques dans la HD

Une étude d’un an a utilisé des appareils Fitbit pour suivre le sommeil chez 28 personnes avec la HD, révélant qu’une meilleure qualité de sommeil était associée à une meilleure capacité fonctionnelle, moins de problèmes comportementaux, moins de fatigue et une qualité de vie améliorée.

Une découverte frappante était le lien entre la force musculaire et le sommeil – les personnes avec une force de préhension plus faible avaient une qualité de sommeil significativement pire. Bien que les personnes avec un mauvais sommeil marchaient environ 600 pas de moins par jour, simplement augmenter le nombre de pas n’améliorait pas le sommeil. Au lieu de cela, les résultats pointent vers l’entraînement de force comme une intervention plus prometteuse, puisque les personnes avec une meilleure force musculaire semblaient mieux dormir.

Traitements symptomatiques

Mettre les médicaments de la maladie de Huntington à l’épreuve : résultats de l’essai NEURO-HD

L’essai NEURO-HD d’un an a comparé trois médicaments HD couramment prescrits chez 179 personnes à travers la France : tétrabénazine (un inhibiteur VMAT2), olanzapine et tiapride (tous deux antipsychotiques). Aucun des médicaments n’a ralenti la progression de la HD, comme attendu pour les médicaments de gestion des symptômes.

Cependant, les médicaments ont montré des profils distincts. La tétrabénazine et l’olanzapine ont toutes deux amélioré les symptômes de mouvement, tandis que le tiapride a montré des effets plus petits. Pour les symptômes comportementaux, l’olanzapine a significativement amélioré l’irritabilité, le tiapride a aidé modérément, et la tétrabénazine n’a montré aucun bénéfice tout en empirant souvent l’humeur. Les profils d’effets secondaires différaient aussi : la tétrabénazine était liée à la dépression et à la fatigue, l’olanzapine à la prise de poids, et le tiapride se situait entre les deux.

L’étude renforce qu’il n’y a probablement pas un seul « meilleur » médicament HD pour tout le monde, et le traitement devrait être personnalisé basé sur le mélange spécifique de chaque personne de symptômes de mouvement, d’humeur et comportementaux.

Perspectives d’avenir

Alors que nous avançons plus profondément dans 2026, plusieurs développements importants sont à l’horizon. Les résultats de la réunion de Type A d’uniQure avec la FDA façonneront le chemin à suivre pour AMT-130 aux États-Unis et établiront potentiellement des précédents pour comment les thérapies géniques sont évaluées dans la HD. L’essai FALCON-HD de Skyhawk continuera d’inscrire des participants, avec des résultats attendus pour fournir des réponses plus claires sur l’efficacité de SKY-0515. Pendant ce temps, le portefeuille croissant d’approches de réduction de huntingtine, incluant d’autres médicaments oraux comme votoplam, progressera à travers diverses phases d’essai.

Au-delà de la réduction d’HTT, le domaine reconnaît l’importance de la gestion symptomatique et de la qualité de vie. La recherche sur le sommeil, la fonction immunitaire et les médicaments existants nous rappelle qu’aider les personnes avec la HD à mieux vivre aujourd’hui est tout aussi important que développer des traitements modificateurs de maladie pour demain.

Les efforts de plaidoyer réussis de la communauté HD ce mois-ci signalent une population de patients plus autonomisée et engagée qui continuera d’influencer les priorités de recherche et les décisions réglementaires. Alors qu’HDBuzz continue sa mission en tant qu’organisation indépendante, nous nous engageons à te tenir informé de ces développements avec la même communication scientifique rigoureuse et accessible à laquelle tu t’es habitué.

Résumé

Mises à jour majeures des essais cliniques

• UniQure a obtenu une réunion FDA de Type A pour AMT-130, en partie grâce aux forts efforts de plaidoyer de la communauté HD
• SKY-0515 de Skyhawk a montré des données de sécurité de Phase 1 prometteuses avec ~60 % de réduction de la protéine HTT élargie aux doses les plus élevées
• L’essai FALCON-HD Phase 2/3 de SKY-0515 est en cours avec 90+ participants dosés, visant ~520 inscriptions totales

Actualités organisationnelles HDBuzz

• HDBuzz est officiellement devenu une organisation à but non lucratif 501(c)(3) indépendante après parrainage fiscal sous HDF
• A lancé l’outil Trial Tracker, une ressource interactive pour que la communauté HD navigue facilement dans les informations d’essais cliniques

Perspectives de recherche

• L’étude sur la qualité du sommeil a trouvé qu’un meilleur sommeil était lié à une capacité fonctionnelle améliorée, moins de problèmes comportementaux et une meilleure qualité de vie chez les personnes avec la HD
• La force musculaire (pas seulement le nombre de pas) semblait la plus importante pour la qualité du sommeil dans cette petite étude
• Les vaccins sont sûrs et recommandés pour les personnes avec la HD et peuvent même être protecteurs contre la neurodégénérescence

Étude de comparaison de médicaments (NEURO-HD)

• A comparé 3 médicaments conçus pour traiter les symptômes de la HD (tétrabénazine, olanzapine et tiapride) chez 179 personnes
• Chaque médicament a montré des profils distincts : tétrabénazine et olanzapine meilleures pour le mouvement ; olanzapine meilleure pour l’irritabilité ; différents profils d’effets secondaires suggèrent qu’une approche de traitement personnalisée est nécessaire

Thèmes clés

• Le plaidoyer communautaire a aidé à influencer les décisions réglementaires
• Le paysage de réduction d’HTT continue de s’élargir avec plusieurs entreprises poursuivant diverses approches
• Traiter les symptômes et la qualité de vie est important à améliorer aux côtés des traitements modificateurs de maladie