Des limites floues : quand des symptômes similaires peuvent signifier des choses différentes

La maladie de Huntington (HD) peut être imprévisible. Il n’y a pas deux personnes qui vivent la même expérience, et les symptômes peuvent changer avec le temps. Il peut donc être difficile de savoir si un nouveau symptôme est dû à la maladie de Huntington ou s’il s’agit de quelque chose de différent.

Une nouvelle étude menée par le Dr Sahil Munjal et son équipe à Winston-Salem, en Caroline du Nord, explore la catatonie, une affection rare qui peut survenir en même temps que la HD, mais qui a fait l’objet de peu de recherches. En rassemblant tous les cas publiés de catatonie chez des personnes atteintes de la HD, les chercheurs ont cherché à comprendre pourquoi cette affection peut être difficile à reconnaître et pourquoi une plus grande sensibilisation pourrait aider à garantir que les personnes atteintes de la HD reçoivent les soins les plus appropriés.

Qu’est-ce que la catatonie ?

La catatonie est une affection complexe qui affecte le mouvement, le comportement, la parole et la pensée. Elle peut varier considérablement d’une personne à l’autre et peut survenir en même temps qu’un éventail de conditions différentes. Par exemple, elle peut survenir chez les personnes atteintes de trouble dépressif majeur ou de schizophrénie, ainsi que chez celles atteintes d’épilepsie ou de lésion cérébrale traumatique. Il est important de noter que la catatonie peut s’améliorer et, avec un traitement approprié, peut éventuellement disparaître, en particulier lorsque la cause sous-jacente est identifiée et traitée.

Une personne souffrant de catatonie stuporeuse peut devenir inhabituellement silencieuse, immobile ou insensible. D’autres développent une catatonie excitée, qui peut impliquer de l’agitation, de l’énervement et un comportement impulsif. Les personnes souffrant de catatonie peuvent également répéter les mots (écholalie) ou les mouvements (échopraxie) d’une autre personne, ou montrer des mouvements ou des expressions faciales inhabituels. Cette variabilité peut rendre la catatonie difficile à reconnaître, en particulier lorsque certaines de ses caractéristiques chevauchent les symptômes d’autres affections.

Ce chevauchement est particulièrement pertinent pour les personnes atteintes de la HD, car elles peuvent présenter des combinaisons et des manifestations de symptômes très différentes d’une personne à l’autre, y compris des changements dans le mouvement, le comportement, la pensée et la parole. Par conséquent, la catatonie peut être négligée ou confondue avec des symptômes de la HD. Reconnaître que la catatonie peut survenir en même temps que la HD est donc important, car certains symptômes de la catatonie peuvent s’améliorer avec un traitement approprié.

Quand les limites deviennent floues

Cependant, reconnaître la catatonie chez une personne atteinte de la HD n’est pas toujours simple. Les deux affections peuvent provoquer de l’agitation, une réduction des mouvements et de l’apathie, ce qui peut parfois être confondu avec des changements associés à la HD. Il peut donc être difficile de savoir si la catatonie contribue également aux symptômes de la personne.

Ce chevauchement des symptômes crée un véritable défi diagnostique. Par conséquent, la catatonie peut être négligée à moins que les professionnels de la santé n’en soient conscients et ne la considèrent activement comme une possibilité. Bien que la catatonie semble être rare dans la HD, la reconnaître est important car les personnes atteintes de la HD qui développent une catatonie peuvent nécessiter une approche thérapeutiquethérapeutique traitements différente de celles qui présentent des symptômes causés par la HD seule.

Quatre cas, des leçons partagées

Pour mieux comprendre ce chevauchement, les chercheurs ont consulté six grandes bases de données médicales à la recherche de tous les rapports publiés sur la catatonie co-occurrante chez les personnes atteintes de la HD. Malgré des décennies de recherche sur la HD, ils n’ont identifié que trois publications décrivant quatre individus atteints des deux affections, ce qui souligne le peu de connaissances actuelles sur les personnes atteintes de la HD qui développent également une catatonie.

Les quatre personnes étaient âgées de 16 à 62 ans et chacune avait une histoire clinique unique. Certaines avaient une HD à début juvénile, tandis que d’autres ont développé des symptômes plus tard dans la vie. La catatonie s’est également présentée différemment d’une personne à l’autre, soit sous forme de catatonie stuporeuse, soit de catatonie excitée. Les quatre individus ont également souffert de psychose, mais il y a trop peu de cas rapportés pour savoir si la psychose est liée à la catatonie chez les personnes atteintes de la HD.

Il est important de se rappeler que si les résultats de cette étude offrent un aperçu important des personnes atteintes de la HD qui ont également développé une catatonie, ce n’est qu’un point de départ. Des études plus vastes sont nécessaires pour en savoir plus sur la catatonie dans la HD et aussi pour établir s’il existe des liens entre la psychose et la catatonie chez les personnes atteintes de la HD.

Comment la catatonie a-t-elle été traitée ?

Bien que l’expérience de chaque personne ait été différente, les traitements qu’elles ont reçus ont révélé des schémas importants. Les quatre personnes ont été traitées avec du lorazépam, un médicament couramment utilisé par les cliniciens comme traitement initial standard de la catatonie. Cependant, la réponse a varié.

Un autre traitement qui a été administré aux quatre personnes était la thérapie électroconvulsive (ECT). L’ECT consiste à envoyer une petite quantité de courant électrique dans le cerveau pendant quelques secondes, ce qui provoque volontairement une courte crise pour aider à réinitialiser les signaux chimiques. Dans trois des quatre cas rapportés, l’ECT a entraîné une amélioration substantielle ou complète des symptômes de catatonie chez les personnes atteintes de la HD. Cependant, une personne a nécessité des cures d’entretien d’ECT et une autre a connu une aggravation des symptômes, ce qui souligne la nécessité de décisions thérapeutiques adaptées à chaque individu.

L’étude met également en garde. Bien que les médicaments antipsychotiques soient parfois utilisés pour traiter les symptômes psychiatriques (et améliorer les symptômes moteurs) dans la HD, les auteurs suggèrent que les médicaments ayant des effets bloquants de la dopamine plus forts peuvent aggraver la catatonie chez certaines personnes. Cependant, comme seuls quatre cas ont été analysés dans cette étude, les résultats suggèrent que la catatonie peut être rare, bien que beaucoup plus de recherches soient nécessaires pour déterminer sa prévalencePrévalence Estimation du nombre de personnes atteintes par une maladie et avant que des recommandations fermes puissent être formulées.

Que pouvons-nous apprendre de ces cas ?

Les chercheurs veillent à ne pas surestimer ce qui peut être appris de seulement quatre cas. Nous ne savons pas encore à quel point la catatonie est fréquente chez les personnes atteintes de la HD, pourquoi elle se développe, ou si certaines personnes sont plus susceptibles de l’expérimenter que d’autres. Le lien apparent avec la psychose est également intrigant, mais quatre cas sont bien trop peu nombreux pour savoir s’il s’agit d’un lien authentique.

L’étude souligne également la nécessité d’un rapport plus cohérent des cas futurs. Certains des rapports publiés manquaient d’informations importantes, telles que des évaluations détaillées de la catatonie ou des résultats de tests utilisés pour étayer le diagnostic de catatonie, ce qui rendait difficile la comparaison des cas individuels.

Pour l’instant, le plus important est simplement de reconnaître que la catatonie peut survenir en même temps que la HD et qu’elle peut être sous-diagnostiquée ou confondue avec d’autres symptômes. Bien qu’elle semble être rare, être conscient de la catatonie comme une possibilité lorsque les symptômes changent soudainement ou ne correspondent pas au tableau habituel pourrait aider les cliniciens à l’identifier et à envisager un traitement approprié.

Les limites entre la HD et la catatonie peuvent parfois être floues. Cependant, reconnaître qu’il peut parfois y avoir plus d’une explication à un changement dans les symptômes moteurs ou le comportement pourrait faire une différence importante pour garantir que chaque personne atteinte de la HD reçoive le meilleur traitement.

Résumé

• Une nouvelle étude du Dr Sahil Munjal et de ses collègues a examiné les cas publiés de catatonie survenant en même temps que la maladie de Huntington (HD), en se concentrant sur les raisons pour lesquelles elle peut être difficile à reconnaître et sur la façon dont elle a été traitée.
• L’étude a identifié seulement trois publications décrivant quatre personnes atteintes à la fois de la HD et de catatonie. Les cas variaient considérablement, avec des formes stuporeuses et excitées de catatonie rapportées, et les quatre personnes ont également souffert de psychose, bien qu’il y ait eu trop peu de cas pour conclure s’il existe des liens entre la catatonie et la psychose chez les personnes atteintes de la HD.
• Les quatre personnes ont reçu du lorazépam, et toutes les quatre ont également reçu une thérapie électroconvulsive (ECT). L’ECT a entraîné une amélioration substantielle ou complète de la catatonie dans trois cas, bien qu’une personne ait eu besoin d’une ECT continue et qu’une autre ait connu une aggravation des symptômes, soulignant la nécessité d’un traitement individualisé.
• Les résultats soulignent le défi de reconnaître la catatonie dans la HD car les symptômes peuvent chevaucher ceux causés par la HD. Les auteurs insistent sur la nécessité d’une plus grande sensibilisation et de recherches supplémentaires pour comprendre la fréquence de la catatonie dans la HD, ses causes et la meilleure façon de la traiter.