Les scientifiques ont développé un nouveau modèle qui cartographie dans le détail les différentes étapes de la maladie de Huntington. A l’aide d’approches d’intelligence artificielle, les chercheurs ont pu extraire des informations à partir de grands ensembles de données recueillies au cours d’essais observationnels et fournies par des patients MH. Une équipe de chercheurs d’IBM et de la Fondation CHDI ont publié un nouveau modèle de progression de la MH dans la revue Movement Disorders qui, espèrent-ils, améliorera à l’avenir la conception d’essais cliniques MH.

La prédiction de l’évolution des symptômes MH est compliquée.

La maladie de Huntington est due à une expansion dans le gène huntingtin qui conduit à la production d’une forme expansée de la protéine huntingtine. Les études portant sur des modèles de laboratoire de la MH, ainsi que des personnes porteuses du gène MH, montrent que la présence du gène expansé et la fabrication de la forme expansée de la protéine causent une cascade de problèmes. Débutant avec des petits changements moléculaires, les personnes atteintes de la MH finiront par présenter une gamme de symptômes différents liés à la pensée, aux mouvements et à l’humeur, lesquels s’aggravent au fil du temps.

Les symptômes de la MH commencent généralement à apparaître entre 30 et 50 ans mais un certain nombre de facteurs influencent leur apparition. Nous savons depuis fort longtemps que les personnes présentant des expansions plus importantes dans leur gène huntingtin tendent à présenter des symptômes plus tôt, que des choix de mode de vie sain tels qu’une alimentation équilibrée et de l’exercice régulier peuvent retarder l’apparition des symptômes, et que d’autres soi-disant « modificateurs » génétiques peuvent également influencer la manière dont la maladie pourrait affecter une personne porteur du gène.

Cependant, il y a encore beaucoup de choses que nous ne comprenons pas s’agissant de la façon dont la maladie progresse au fil du temps et de la façon dont les symptômes s’aggravent. Pour essayer de résoudre ce problème, des scientifiques du monde entier ont mené de nombreux essais observationnels et études d’histoire naturelle au cours desquels les symptômes, les biomarqueurs et autres mesures des patients ont été surveillés au fil du temps. Ceux-ci comprennent les études PREDICT-HD, REGISTRY, TRACK-HD et Enroll-HD. Ensemble, ces études ont généré de très grands ensembles de données comprenant plus de 2 000 évaluations différentes enregistrées auprès de 25 000 participants. Ce sont des tonnes de données vraiment utiles, toutes rendues possibles grâce au dévouement des familles MH à participer à ces essais.

L’apprentissage automatique nous aide à en savoir davantage sur la progression de la maladie de Huntington

L’examen de tous ces ensembles de données à la fois peut aider les scientifiques à repérer de nouveaux modèles et tirer de nouvelles conclusions mais effectuer ce type d’analyse manuellement est extrêmement laborieux et difficile. C’est là que les informaticiens intelligents interviennent. Les scientifiques sont capables d’utiliser de nouvelles méthodes intéressantes afin que les ordinateurs examinent toutes les données en même temps, et ce, à l’aide de types spéciaux de programmes souvent appelés intelligence artificielle ou IA.

«Ensemble, ces études ont généré de très grands ensembles de données comprenant plus de 2 000 évaluations différentes enregistrées auprès de 25 000 participants. Ce sont des tonnes de données vraiment utiles, toutes rendues possibles grâce au dévouement des familles MH à participer à ces essais. »

Une approche d’IA couramment utilisée s’appelle l’apprentissage automatique. Ce type de logiciel d’IA devient plus efficace pour prédire certains résultats en créant des modèles à partir d’ensembles de données de formation qu’il utilise pour « apprendre » sans être explicitement programmé pour le faire. L’apprentissage automatique est un domaine à part entière de la recherche biomédicale mais il a également de nombreuses applications différentes pour des choses telles que le filtrage du courrier électronique et la reconnaissance vocale.

Les chercheurs d’IBM et de la Fondation CHDI ont utilisé des approches d’apprentissage automatique pour créer et tester un nouveau modèle permettant de comprendre comment la maladie de Huntington progresse et catégoriser les différents stades de la maladie. Le modèle a été ensuite testé par rapport à un certain nombre de mesures différentes couramment collectées et compilées dans le cadre de la recherche MH permettant de suivre l’évolution de la maladie, notamment l'échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Huntington (UHDRS), la capacité fonctionnelle totale (TFC), et le lien CAG-âge également appelé score CAP.

Le nouveau modèle définit neuf stades de la maladie de Huntington, tous spécifiés par des mesures différentes qui analysent les mouvements, la pensée et les fonctions quotidiennes. Ceux-ci vont des premiers stades de la maladie, avant l’apparition des symptômes moteurs, aux stades avancés qui présentent les symptômes les plus graves. Le modèle a permis de prédire la probabilité que les participants aux études passent d’un stade à l’autre, ainsi que le temps passé par ceux-ci dans les différents stades de la MH. Alors que d’autres études ont déterminé que l’évolution de la maladie se déroule sur une période de 40 ans, c’est la première fois que des chercheurs ont prédit le temps prévu que passeraient les patients MH dans chacun des neuf stades décrits dans le nouveau modèle.

De nouveaux modèles de progression de la MH devraient permettre de mieux concevoir les essais cliniques

Ce nouveau modèle pratique s’agissant de neuf stades de la progression de la MH peut aider les scientifiques et les médecins à en apprendre davantage sur les différents stades de la MH et sur le temps nécessaire aux personnes atteintes de la MH pour passer d’un stade à l’autre. Les chercheurs d’IBM et de la Fondation CHDI estiment que ces informations pourraient aider à sélectionner les participants les mieux adaptés à des essais cliniques MH particuliers, à identifier des biomarqueurs robustes pour suivre l’évolution de la maladie et également à concevoir de meilleurs essais cliniques.

Il s'agit d'un pas en avant passionnant pour la recherche MH et nous sommes impatients d'en apprendre davantage sur d'autres applications de l'IA dans le cadre de la recherche sur la MH, à mesure que de nouvelles approches sont conçues et que ce domaine scientifique passionnant gagne en maturité.

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