L’intelligence artificielle fait son entrée dans le domaine de la MH comme outil de diagnostic

L’intelligence artificielle, ou IA, est devenue un élément du quotidien dans le monde où nous vivons. Les navigateurs Internet ont un « mode IA » et même nos réfrigérateurs et aspirateurs intègrent désormais des fonctions d’IA ! Même si de nombreuses discussions sont en cours sur les usages et les limites de l’IA, il est indéniable que, dans certains domaines, elle s’avère inestimable. L’un de ces domaines est le diagnostic médical, et des maladies comme la maladie de Huntington (MH) se prêtent très bien aux outils basés sur l’IA, à la fois en raison de leur nature complexe et de la diversité des caractéristiques diagnostiques, qui couvrent des symptômes physiques et mentaux.

Qu’est-ce que l’IA ?

Avant de se plonger dans certains des outils en cours de développement, il est utile de comprendre ce qu’est exactement l’IA. Au sens le plus large, l’IA est conçue pour pouvoir faire des choses que l’on considère habituellement comme nécessitant une intelligence humaine, comme des tâches impliquant la compréhension du langage ou la reconnaissance de visages.

Au niveau le plus élémentaire, l’IA fonctionne en apprenant des motifs et en s’en servant pour faire très rapidement des estimations très pertinentes. Les anciens systèmes d’IA apprenaient des motifs à partir de règles qu’on leur fournissait, tandis que les IA plus récentes, comme les modèles d’apprentissage automatique (ML), parcourent des jeux de données définis et créent leurs propres règles à partir des données.

Par exemple, les anciens filtres anti-spam de nos boîtes mail étaient programmés pour repérer certains mots-clés, puis pouvaient apprendre nos préférences personnelles à partir de nos actions manuelles (« marquer X comme spam » ou « ceci n’est pas du spam »). Aujourd’hui, un modèle de ML reçoit un grand ensemble d’e-mails étiquetés « spam » ou « non spam » et déduit lui-même les motifs à reconnaître pour classer tes e-mails, sans qu’on lui impose explicitement des mots-clés.

Les modèles d’apprentissage profond (DL) sont une version plus complexe des modèles de ML, avec plusieurs « couches » d’apprentissage : ils nécessitent de grandes quantités de données, mais peuvent repérer des motifs dans des « données non structurées » comme les images et le texte.

Comment l’IA peut-elle aider dans les soins de santé ?

L’utilisation de l’IA dans les soins de santé présente de nombreux avantages, en particulier dans les cas de MH et d’autres maladies neurodégénératives. Ces outils sont plus accessibles que des soins impliquant plusieurs professionnels de santé.

Par exemple, si les données issues de dispositifs portables pouvaient être traitées par l’IA et utilisées pour l’évaluation motrice, cela réduirait le temps passé à l’hôpital et la fréquence des visites pour les personnes atteintes de MH. Ce serait plus pratique pour les personnes qui passent les évaluations et pour les aidants. C’est particulièrement vrai aux stades avancés de la maladie ou pour les personnes vivant dans des zones plus isolées. Cela rendrait aussi les soins plus soutenables financièrement.

Que peut faire l’IA pour la communauté MH à l’heure actuelle ?

Utiliser l’IA pour identifier des « modificateurs génétiques »

La recherche actuelle se concentre surtout sur l’utilisation de l’IA pour modéliser l’apparition et la progression de la maladie, ainsi que sur l’utilisation de l’IA comme outil de diagnostic pour suivre l’état de la maladie. Par exemple, une étude récente a utilisé des données génétiques provenant de 9 000 personnes atteintes de MH pour tenter de répondre à la question suivante : pourquoi des personnes ayant le même nombre de répétitions CAG présentent-elles des âges d’apparition de la maladie différents ?

Les mêmes données génétiques utilisées dans cette étude avaient déjà été analysées par d’autres afin d’identifier des gènes jouant le rôle de « modificateurs » : des gènes autres que le gène responsable de la maladie, qui influencent l’âge d’apparition. Tu as peut-être déjà entendu parler de certains de ces gènes modificateurs, comme MSH3 ou PMS1, puisqu’ils sont explorés comme traitements potentiels par d’autres équipes.

Cependant, grâce à l’utilisation de modèles d’IA, cette étude a pu identifier des gènes qui n’avaient pas été repérés dans les analyses initiales. Fait intéressant, l’étude suggère aussi que l’âge d’apparition des symptômes pourrait être modifié par des gènes différents selon le nombre de répétitions CAG présentes. Des analyses de ce type pourraient servir à élaborer des plans de traitement plus personnalisés pour la MH, en fonction du profil génétique de chaque personne.

Utiliser l’IA pour le recrutement dans les essais cliniques

Une autre étude visait à améliorer le recrutement pour les essais cliniques sur la MH. Les chercheurs ont utilisé un modèle d’IA pour prédire dans combien de temps une personne commencerait à développer des symptômes. Une prédiction précise de l’apparition de la maladie sera essentielle à mesure que les essais s’orientent vers le test de personnes avant qu’elles ne commencent à développer des symptômes. Ce type d’approche pourrait réduire les biais entre les groupes de traitement et augmenter la puissance statistique des résultats d’essai.

Les scientifiques qui ont mené cette étude ont utilisé des données issues d’études d’histoire naturelle, comme PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD et IMAGE-HD. Leur modèle d’IA a été entraîné à partir d’images cérébrales provenant de ces études et de mesures telles que des scores d’évaluation cognitive et motrice.

Ce modèle a ensuite pu prédire le moment où une personne commencerait à développer des symptômes de la MH avec une précision supérieure de 24 % à celle des études précédentes, permettant aussi une classification plus précise pour les essais cliniques. Le point de bascule des modèles informatiques par rapport à l’analyse humaine a été l’ajout des données d’imagerie cérébrale et des métriques de score. En effet, l’un des grands avantages de l’IA est sa capacité à reconnaître des motifs complexes dans les images.

Utiliser l’IA pour suivre les changements de mouvement

Il existe aussi plusieurs études qui utilisent des données provenant de « wearables » (dispositifs portables) comme des montres connectées ou des téléphones. L’une de ces études utilise des données de dispositifs portés au poignet pour surveiller les variations des schémas de marche chez les personnes atteintes de MH.

Pour cela, ils ont entraîné un modèle d’IA à différencier avec précision les mouvements involontaires causés par la MH et les mouvements volontaires de la personne. Cela permettrait aux cliniciens d’obtenir une estimation plus précise des changements des capacités de mouvement au fur et à mesure que la maladie progresse.

Une autre étude a utilisé des données de schémas de marche accessibles au public pour diagnostiquer la MH. Ces données reposaient sur trois paramètres : l’intervalle de foulée (le temps entre deux pas), l’intervalle d’oscillation (le temps pendant lequel un pied est en l’air) et l’intervalle d’appui (le temps pendant lequel le pied est au sol).

Cette étude a comparé différents modèles d’apprentissage de l’IA pour voir lequel pouvait diagnostiquer la MH avec le plus de précision. Elle a aussi examiné lequel de ces paramètres était le plus efficace pour prédire correctement la présence de la MH. Les scientifiques ont constaté que trois de leurs modèles étaient précis dans plus de 80 % des cas, et que, pour chaque modèle, un paramètre différent était le plus précis (entre 90 % et 100 %).

Où en est l’IA dans les soins de santé ?

Alors, pourquoi n’a-t-on pas commencé à utiliser l’IA beaucoup plus largement dans les soins de santé ? Le problème tient à la nature de nos modèles d’apprentissage actuels.

Les modèles les plus avancés sont aussi les plus opaques : ils ne peuvent pas expliquer pourquoi ils sont arrivés à une conclusion donnée. Comme les enjeux sont très élevés en médecine, on ne peut pas avoir un système capable de prendre des décisions sans pouvoir fournir d’explications.

Pour résoudre ce problème, la communauté de l’IA travaille sur des modèles interprétables et explicatifs, qui seront extrêmement utiles dans les domaines médicaux.

Le rôle de la communauté MH dans le développement d’outils basés sur l’IA

La communauté MH est aussi essentielle au développement d’outils pertinents basés sur l’IA. Tous les modèles d’IA ne valent que par leurs données d’entraînement. Plus un modèle dispose de données, et mieux elles sont organisées, plus il a de chances d’être performant. Mais, dans de nombreux cas, produire des données médicales prend beaucoup de temps et coûte cher, car il faut des personnes ayant les connaissances médicales nécessaires pour les analyser.

Mais s’il y a une chose que la communauté MH fait très bien, c’est participer ! C’est l’une des raisons pour lesquelles les entreprises pharmaceutiques se sont tournées vers l’étude de la MH. Comme la communauté est très motivée pour participer, nous disposons de ressources comme les études PEDICT-HD, TRACK-HD et TrackON-HD. Si tu souhaites contribuer à des études d’histoire naturelle comme celles-ci, qui ont aidé à faire avancer la recherche sur l’IA pour la MH, tu peux aller sur https://enroll-hd.org/ pour en savoir plus sur l’étude Enroll-HD en cours, qui suit des personnes atteintes de MH dans leur vie quotidienne et au fil du vieillissement.

Grâce aux efforts rigoureux de la communauté MH pour collecter et classer ces données, et les rendre librement accessibles sur de nombreuses plateformes, les modèles d’IA entraînés sur des données de personnes atteintes de MH donnent de bons résultats.

Les scientifiques qui accèdent à ces données à des fins de recherche doivent décrire brièvement leur projet de recherche et le rôle qu’y jouent ces données. Les entrées actuelles montrent de multiples projets utilisant l’IA pour améliorer la prédiction de la maladie, développer des prédictions beaucoup plus personnalisées et même tenter de trouver de nouveaux biomarqueurs de la MH !

Alors que le domaine de l’IA se développe et évolue rapidement, nous espérons que le développement de modèles plus interprétables et l’existence de jeux de données liés à la MH conduiront à une utilisation plus large de l’IA pour le diagnostic et le pronostic de la maladie, afin d’améliorer la vie de la communauté MH.

Résumé

• L’intelligence artificielle (IA) est utilisée dans la recherche sur la MH comme outil de diagnostic et de suivi, en tirant parti des riches jeux de données que la communauté MH a contribué à construire au fil des décennies
• Une étude utilisant des données génétiques de 9 000 personnes atteintes de MH a utilisé l’IA pour identifier des « modificateurs » génétiques, des gènes qui influencent l’âge d’apparition des symptômes, y compris certains qui avaient échappé aux analyses précédentes
• Un modèle d’IA entraîné sur des images cérébrales et des scores cliniques issus d’études d’histoire naturelle (PREDICT-HD, TRACK-HD et d’autres) a prédit l’apparition des symptômes avec une précision supérieure de 24 % aux méthodes précédentes, ce qui pourrait améliorer le recrutement dans les essais cliniques
• Des dispositifs portables comme les montres connectées sont associés à l’IA pour suivre les changements de mouvement liés à la MH
• Une limite actuelle est que les modèles d’IA les plus puissants ne peuvent pas expliquer leur raisonnement, ce qui constitue un obstacle majeur à l’utilisation clinique, mais le domaine travaille activement sur des modèles plus interprétables
• La forte participation de la communauté MH aux études d’histoire naturelle est un avantage compétitif : elle a permis de générer des données de grande qualité, bien organisées et librement accessibles, ce qui explique pourquoi les modèles d’IA entraînés sur la MH ont tendance à bien fonctionner