Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD.

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Sujet de l´article: modèle murin

Un pas en avant pour la modification des gènes : CRISPR-Cas9 et MH

Un pas en avant pour la modification des gènes : CRISPR-Cas9 et MH

Leora Fox à la date 28 août 2017

CRISPR-Cas9 est une technique expérimentale d’ingénierie ciblée des gènes utilisée pour réaliser des modifications précises de l’ADN. Pour la première fois, des scientifiques ont utilisé cette approche pour attaquer la mutation MH dans les cellules cérébrales d’une souris. D’autres chercheurs affinent la technique CRISPR-Cas9 pour être plus efficaces, plus précis et plus sûrs. Cette technique est encore loin d'être utilisée chez les patients MH, mais son application chez la souris est une étape passionnante.

Les avantages de la migration mis en évidence dans la M.H.

Les avantages de la migration mis en évidence dans la M.H.

Dr Michael Flower à la date 17 mars 2017

La huntingtine, la protéine responsable de la maladie de Huntington, est essentielle au développement du fœtus mais on ne sait pas encore exactement quel rôle elle joue dans ce processus complexe. Normalement, les neurones débutent leur vie au plus profond du cerveau en développement, migrent vers la surface et constituent ensuite un réseau de connexions avec d’autres neurones ; mais l’équipe de Sandrine Humbert a montré que les neurones n’ayant pas de huntingtine sont bloqués, n’atteignant jamais l’endroit où ils devaient se rendre. Les neurones ayant la huntingtine mutée ne sont pas meilleurs que ceux qui en manquent complètement. Cependant la réintroduction de la huntingtine normale, ou de protéines par lesquelles elle agit, permet aux neurones de migrer à nouveau normalement ; ce qui offre de nouvelles façons alléchantes pour traiter la maladie de Huntington.

Le recyclage d'un traitement offre une nouvelle perspective sur la MH

Le recyclage d'un traitement offre une nouvelle perspective sur la MH

Leora Fox à la date 11 mars 2016

Des chercheurs ont trouvé une connexion entre MH et une protéine régulant l'énergie appelée PPAR-delta. Un traitement existant boosterait PPR-delta et aurait un effet protecteur dans les cellules MH ainsi que dans les souris; mais avant de le tester en essai clinique, nous allons devoir faire plus de recherches et de tests.

Nouvel outil pour évaluer les résultats d’essais cliniques sur la maladie de Huntington

Nouvel outil pour évaluer les résultats d’essais cliniques sur la maladie de Huntington

Megan Krench à la date 18 septembre 2015

Lorsque des patients participent à des essais cliniques, il est nécessaire d’avoir un certain type de mesure afin de savoir si le nouveau traitement a fonctionné. Il est important de connaître deux choses essentielles : que faut-il évaluer et comment l’évaluer. Dans le cadre de la maladie de Huntington, ces obstacles ont depuis des années contrarié les scientifiques et les médecins. La dernière étude propose une nouvelle approche astucieuse pour surmonter ces deux défis d’une nouvelle manière. Ces résultats pourraient offrir un outil précieux pour étudier de nouvelles thérapies MH faisant l’objet d’essais cliniques.

Un filtre défectueux ? Modifications vasculaires dans le cadre de la maladie de Huntington

Un filtre défectueux ? Modifications vasculaires dans le cadre de la maladie de Huntington

Melissa Christianson à la date 29 mai 2015

Dans la recherche liée à la maladie de Huntington, la mort des cellules du cerveau, entraînant les symptômes de cette maladie, volent la vedette. Mais de nouvelles recherches portant sur l’approvisionnement en sang du cerveau ont permis de découvrir des changements qui pourraient rendre plus difficile la lutte des cellules du cerveau contre la maladie.

Conception d'une meilleure souris (piège) : un nouveau modèle de la maladie de Huntington

Conception d'une meilleure souris (piège) : un nouveau modèle de la maladie de Huntington

Melissa Christianson à la date 26 mars 2015

Dans le cadre de la maladie de Huntington, la plupart des recherches sont réalisées en utilisant des modèles animaux reproduisant la maladie de Huntington. Cependant, ceux-ci ne reproduisent généralement que quelques-uns des symptômes de la maladie et certains symptômes principaux n’apparaissent chez aucun modèle. A ce jour, de nouvelles recherches passionnantes ont permis de grands progrès s’agissant de ces problèmes – et nous informent en même temps sur la maladie.

Déposer de nouvelles cibles à la banque : la protéine de réparation 'ATM' est hyperactive dans le cadre de la maladie de Huntington

Déposer de nouvelles cibles à la banque : la protéine de réparation 'ATM' est hyperactive dans le cadre de la maladie de Huntington

Terry Jo Bichell à la date 26 mars 2015

Une étude récente menée par le laboratoire Yang à UCLA pointe vers une nouvelle idée pour empêcher la détérioration des neurones dans le cadre de la maladie de Huntington. La stratégie consiste à atténuer une protéine trop efficace, appelée ATM. A l’intérieur des neurones, la protéine ATM joue un rôle très important dans la réparation de l’infrastructure cellulaire, un peu comme celui d’un inspecteur de ponts, mais l’expansion de la protéine MH peut être due au fait que la protéine ATM évalue mal les dommages subiS par l’ADN.

De nouveaux résultats recentralisent des thérapies portant sur le BDNF

De nouveaux résultats recentralisent des thérapies portant sur le BDNF

Dr Jeff Carroll à la date 12 septembre 2014

Pour rester en vie, les cellules du cerveau dépendent du soutien d’autres cellules. Des nutriments, appelés facteurs trophiques, agissent comme un engrais pour le cerveau, maintenant les cellules cérébrales voisines en bonne santé. Ce processus a été pendant longtemps considéré comme étant altéré dans le cadre de la maladie de Huntington, et de nouvelles recherches passionnantes sur des souris donnent une image très claire de ce qui se passe exactement.

Sommeil, cils et maladie de Huntington

Sommeil, cils et maladie de Huntington

Graham Easton à la date 13 août 2014

Des études ont démontré que le sommeil des personnes atteintes de la MH a tendance à être moins réparateur, plus court et interrompu. Cependant,comme la recherche s'est toujours traditionnellement concentrée sur les troubles du mouvement caractéristiques de la MH, avec lesquels les problèmes de sommeil semblent n'avoir rien à voir, très peu d'études ont été faites sur le sommeil et la MH.