PTC Therapeutics a partagé douze mois de données de l’essai PIVOT-HD testant un médicament par voie orale diminuant la huntingtine, PTC-518. Bien que conçu pour évaluer l’innocuité, ils ont partagé des résultats encourageants.
Les résultats de l’essai clinique SELECT-HD sont connus, avec des nouvelles encourageantes pour cette thérapie de diminution sélective de l’allèle de la huntingtine mutée.
De manière surprenante, les médicaments diminuant par voie orale la huntingtine ralentissent également l’expansion somatique dans le gène huntingtin. Une nouvelle étude a identifié le gène PMS1.
Les scientifiques ont étudié les expansions de CAG dans le cerveau de personnes atteintes de MH pour déterminer quelles cellules sont affectées.
Est-ce que quelqu'un coupe des oignons ? La huntingtine expansée peut désormais être détectée dans les larmes pour aider les scientifiques à suivre la progression de la maladie.
Depuis 14 ans ,HDBuzz a donné des informations vraies sur la recherche et les essais dans la maladie de Huntington .Vu la démission de nos chers Ed et Jeff ,Rachel , Sarah et Leora vont reprendre le flambeau de HDBuzz is
De nouveaux travaux menés par des chercheurs de Londres utilisent des souris pour déterminer le nombre de répétitions CAG nécessaire pour provoquer les symptômes de la maladie de Huntington. Leurs travaux indiquent un seuil inférieur à 185.
