Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD.
Les dommages subis par l’ADN sont un sujet d’actualité dans le cadre de la maladie de Huntington – et une nouvelle étude apporte une explication intéressante. Des chercheurs canadiens ont découvert un rôle éventuel de la protéine huntingtine dans la réparation de l’ADN. Ils émettent une supposition selon laquelle la protéine normale est recrutée vers le noyau afin de fournir un support d’échafaudage à une équipe de construction de protéines de réparation de l’ADN. La protéine huntingtine mutante peut aiguiller le travail mais ne peut l’effectuer.
C’est comme un jardinage qui a mal tourné : les scientifiques peuvent ajouter de la protéine huntingtine à l’extérieur des cellules du cerveau cultivées en laboratoire et produire des amas de protéines potentiellement collants et nuisibles qui se développent à l’intérieur des cellules. A présent, une nouvelle étude révélant que le liquide céphalo-rachidien humain fait la même chose pourrait nous aider à surveiller la maladie de Huntington.
Une étude récente menée par le laboratoire Yang à UCLA pointe vers une nouvelle idée pour empêcher la détérioration des neurones dans le cadre de la maladie de Huntington. La stratégie consiste à atténuer une protéine trop efficace, appelée ATM. A l’intérieur des neurones, la protéine ATM joue un rôle très important dans la réparation de l’infrastructure cellulaire, un peu comme celui d’un inspecteur de ponts, mais l’expansion de la protéine MH peut être due au fait que la protéine ATM évalue mal les dommages subiS par l’ADN.
Les scientifiques peuvent désormais reprogrammer des cellules de peau pour produire des cellules actives ressemblant à des 'neurones épineux moyens', type de cellules cérébrales le plus touché au début de la maladie de Huntington. Nous sommes encore loin de pouvoir être en mesure de remplacer les cellules cérébrales perdues, mais cette recherche est une étape importante dans cette voie et est un excellent outil pour étudier la maladie de Huntington.
Certaines régions du cerveau dégénèrent plus vite que d’autres dans la maladie de Huntington. L’équipe de Steven Finkbeiner a montré que cette différence est basée sur la variabilité d’aptitude des cellules de ces régions du cerveau, d’identifier et d’éliminer la protéine mutante HD. Plus précisément, les neurones des régions les plus vulnérables sont les plus lents à éliminer cette protéine.
Une nouvelle étude permet de comprendre comment la protéine huntingtine mutante se déplace autour de la cellule. Découvrir l’endroit où la huntingtine termine, et pourquoi, pourrait nous permettre de comprendre la MH. A ce jour, des chercheurs canadiens ont montré qu’une petite pièce de la protéine huntingtine se comporte comme une ‘étiquette-adresse’ pour toute la protéine. En étudiant cette étiquette et la façon dont elle affecte les symptômes de la maladie de Huntington, nous pourrions être en mesure de mieux comprendre ce qui va mal dans la MH et espérer générer un traitement modificateur de la maladie.
La protéine huntingtine mutante n’est pas toute seule à l’origine des dommages – toutes les protéines agissent à travers des réseaux connectés. Les chercheurs de l’Institut Buck de recherche sur le vieillissement en Californie ont mené un criblage à grande échelle, afin d’identifier des réseaux protéiques pouvant jouer un rôle dans la diminution ou l’aggravation des effets nocifs de la mutation MH. La manipulation de ces réseaux pourrait-elle offrir de nouvelles options thérapeutiques pour la MH ?
Les cellules souches sont une source de grand enthousiasme pour les patients souffrant de maladies provoquées par la mort des cellules dans l’organisme – comme la maladie de Huntington. Mais, le diable se niche dans les détails et, en réalité, l’utilisation de ces puissantes cellules aux fins d’aider les patients MH est un problème complexe. Maintenant, deux nouvelles études ont avancé que les cellules souches pouvaient être des outils pour les chercheurs, et démontré qu’il est possible – dans des cellules cultivées dans une boîte de Pétri – de corriger la mutation, responsable de la MH.
Les anticorps, produits par le système immunitaire pour combattre les infections, peuvent aussi servir aux scientifiques pour étudier les protéines. Un nouvel anticorps donne un aperçu nouveau sur la cause de la mort neuronale dans la maladie de Huntington.
