Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD.
Ces derniers jours ont vu une foule de nouvelles informations concernant l'utilisation d’une chose appelée l'édition du génome en tant que thérapie potentielle pour des maladies génétiques, telles que la maladie de Huntington. Ces approches, incluant des outils aux noms exotiques comme les nucléases à doigts de zinc et CRISPR/Cas9, diffèrent des méthodes plus traditionnelles de réduction de l’impact de la mutation MH sur les cellules. Quoi de neuf s’agissant de ce domaine de recherche passionnant ?
Une grande nouvelle aujourd’hui : des médicaments de silençage génique, ciblant le gène MH, ont été administrés avec succès chez les premiers patients MH. Ces braves volontaires sont les tout premiers patients à être traités avec des médicaments conçus pour s’attaquer à la cause profonde de la maladie de Huntington, une approche de traitement possédant un énorme potentiel. Qu’en est-il de cette nouvelle qui nous a tellement enthousiasmés ?
Lorsque des patients participent à des essais cliniques, il est nécessaire d’avoir un certain type de mesure afin de savoir si le nouveau traitement a fonctionné. Il est important de connaître deux choses essentielles : que faut-il évaluer et comment l’évaluer. Dans le cadre de la maladie de Huntington, ces obstacles ont depuis des années contrarié les scientifiques et les médecins. La dernière étude propose une nouvelle approche astucieuse pour surmonter ces deux défis d’une nouvelle manière. Ces résultats pourraient offrir un outil précieux pour étudier de nouvelles thérapies MH faisant l’objet d’essais cliniques.
Un nouvel essai clinique vient d’être annoncé pour 2015 ayant pour objectif de tester une thérapie visant à réduire l’expression de la huntingtine, un oligonucléotide antisens (ASO) qui attaque directement la huntingtine mutante. Nous sommes très enthousiastes – il s’agit du premier essai humain jamais réalisé dans le cadre de la MH pour combattre cette maladie à la racine du problème ; thérapie qui a présenté une grande promesse chez des modèles animaux. Quel est ce scoop ?
Le géant pharmaceutique Roche a récemment décrit une nouvelle technologie d’administration de médicaments, appelée la "navette cérébrale". Pourquoi la maladie de Huntington a-t-elle été mentionnée dans de nombreux communiqués de presse portant sur cette technologie, et que peut-on espérer de cette nouvelle avancée ?
