Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD.
Le deuxième jour de la conférence porte sur certaines des approches les plus prometteuses pour lutter contre la maladie de Huntington.
Après une journée scientifique intéressante hier, le deuxième jour de la conférence se concentre sur les stratégies pour se débarrasser de la protéine toxique mutante Huntingtine, mais aussi sur les derniers développements excitants de recherche clinique actuelle et future.
Les descriptions courantes de la maladie de Huntington, ne mettant l’accent que sur les symptômes moteurs, brossent un tableau incomplet de la maladie réelle. La maladie de Huntington engendre à la fois des symptômes moteurs et non-moteurs qui, conjointement, affectent l’ensemble du corps. A présent, les scientifiques adoptent un angle plus large pour explorer cet ensemble complet de symptômes MH et déterminer comment ceux-ci pourraient être liés à la maladie.
C’est comme un jardinage qui a mal tourné : les scientifiques peuvent ajouter de la protéine huntingtine à l’extérieur des cellules du cerveau cultivées en laboratoire et produire des amas de protéines potentiellement collants et nuisibles qui se développent à l’intérieur des cellules. A présent, une nouvelle étude révélant que le liquide céphalo-rachidien humain fait la même chose pourrait nous aider à surveiller la maladie de Huntington.
Des technologiques très intéressantes, comme le silençage génique, sont en cours de développement pour le traitement de la maladie de Huntington. A part attendre que l’évolution de la maladie ait lieu, comment saurons-nous que celles-ci fonctionnent ? Il s’agit d’un obstacle important pour les chercheurs MH mais nous avons à ce jour une méthode très sensible pour mesurer l’accumulation de la protéine huntingtine nuisible au sein du système nerveux des patients MH.
Dans le cadre de la maladie de Huntington, les neurones commencent à mourir bien avant que les symptômes de la maladie n’apparaissent. Malheureusement, de bons outils pour suivre de près les premiers changements dans le cerveau – et tester si de nouvelles thérapies pourraient les ralentir ou les stopper – n’avaient pas été auparavant disponibles. Cependant, un outil nouvellement développé, visant à surmonter ce problème, pourrait apporter de grands changements sur la façon dont nous suivons la maladie de Huntington.
TRACK-HD, est une étude d’observation des porteurs de la mutation de la MH dont les résultats obtenus la première année viennent d’être publiés. Les résultats montrent que de nombreux changements avérés peuvent être observés chez les patients de la MH en une seule année. Ceci pourrait être utile pour établir un plan d’action pour les essais cliniques de nouveaux traitements. L’imagerie cérébrale a été capable de voir clairement des changements causés par le gène MH muté.
Le cerveau est un organe très gourmand, mais consomme-t-il l’énergie de manière différente dans le cadre de la maladie de Huntington ? Une équipe, dirigée par David Eidelberg de l’Institut Feinstein pour la Recherche Médicale, a étudié les habitudes de consommation d’énergie dans le cerveau de personnes porteuses de la mutation MH. Des changements dans la quantité de sucre utilisée par le cerveau ont été observés avant même que celui-ci ne commence à changer physiquement, ce qui suggère que cela pourrait être une chose utile à suivre dans des essais cliniques.
Un autre type de dommage appelé “stress oxydatif” pourrait contribuer à rendre les cellules malades et favoriser leur mort dans la maladie de Huntington. Les précédents rapports ont suggéré que les niveaux sanguins d’un composé chimique lié au stress oxydatif pourraient être utilisés comme « biomarqueur » dans les essais cliniques de la MH. Mais une nouvelle étude suggère fortement qu’il n’est pas aussi utile que prévu. Est-ce une mauvaise nouvelle ?
