Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD.

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Recueil de vos exceptions – En utilisant des cas particuliers pour comprendre l’apparition et la progression de la maladie de Huntington

Recueil de vos exceptions – En utilisant des cas particuliers pour comprendre l’apparition et la progression de la maladie de Huntington

Mr. Shawn Minnig à la date 27 janvier 2017

Les chercheurs savent depuis longtemps que les patients ayant un plus grand nombre de répétitions CAG dans leur gène MH ont tendance à présenter des symptômes plus tôt que ceux en ayant moins. Cependant, cette relation n’est pas parfaite. Des patients MH présentent parfois des symptômes à un moment radicalement différent de celui prévu basé sur le seul nombre de répétitions CAG ; ce qui suggère que d’autres facteurs génétiques ou environnementaux accélèrent ou ralentissent peut-être la progression de la maladie de Huntington. Une étude récente suggère que la comparaison de patients présentant les symptômes moteurs les plus ‘extrêmes’ pourrait être utile pour découvrir ce que sont exactement ces facteurs.

Un message puissant : un ARN messager toxique cause-t-il des dommages dans la maladie de Huntington ?

Un message puissant : un ARN messager toxique cause-t-il des dommages dans la maladie de Huntington ?

Dr Jeff Carroll à la date 24 janvier 2017

Les chercheurs ont longtemps cru que le gène de la maladie de Huntington provoquait des problèmes en intimant aux cellules de produire une protéine nocive. Une curieuse nouvelle étude animale réalisée par des chercheurs en Espagne suggère que nous devrions prendre en considération plus d’un suspect pour résoudre complètement les problèmes causés par la mutation MH.

L’essai clinique de la compagnie Pfizer, ‘Amaryllis’, s’achève sur une déception : aucune amélioration des symptômes de la maladie de Huntington.

L’essai clinique de la compagnie Pfizer, ‘Amaryllis’, s’achève sur une déception : aucune amélioration des symptômes de la maladie de Huntington.

Dr Ed Wild à la date 26 décembre 2016

La compagnie Pfizer a annoncé que la première analyse de son essai ‘Amaryllis’, testant un médicament inhibiteur de l’enzyme PDE-10, montre que le médicament n’a pas atteint son objectif d’amélioration des symptômes de la maladie de Huntington. En conséquence, l’extension en ouvert de l’étude sera arrêtée. Ce ne sont pas les nouvelles que nous avions espérées mais nous en avons davantage appris sur la MH au cours de cette étude.

Désolé mes amis, l'essai PRIDE-HD NE démontre PAS que la pridopidine ralentit l'évolution de la maladie de Huntington

Désolé mes amis, l'essai PRIDE-HD NE démontre PAS que la pridopidine ralentit l'évolution de la maladie de Huntington

Dr Jeff Carroll à la date 16 décembre 2016

Un récent communiqué de presse de la compagnie Teva Pharmaceuticals a enthousiasmé la communauté MH, annonçant « Pridopidine démontre un ralentissement de l’évolution de la maladie de Huntington dans l’étude Pride-HD ». Qu’est-ce que la pridopidine, et que pouvons-nous dire réellement à propos de l’évolution de la maladie de Huntington chez des patients traités avec ce médicament ?

Avancées importantes dans les outils d'édition, nouvelle génération, du génome pour la maladie de Huntington.

Avancées importantes dans les outils d'édition, nouvelle génération, du génome pour la maladie de Huntington.

Mr. Shawn Minnig à la date 16 décembre 2016

Ces derniers jours ont vu une foule de nouvelles informations concernant l'utilisation d’une chose appelée l'édition du génome en tant que thérapie potentielle pour des maladies génétiques, telles que la maladie de Huntington. Ces approches, incluant des outils aux noms exotiques comme les nucléases à doigts de zinc et CRISPR/Cas9, diffèrent des méthodes plus traditionnelles de réduction de l’impact de la mutation MH sur les cellules. Quoi de neuf s’agissant de ce domaine de recherche passionnant ?

EuroBuzz 2016 : La conférence du réseau européen MH à La Haye

EuroBuzz 2016 : La conférence du réseau européen MH à La Haye

Dr Jeff Carroll à la date 11 octobre 2016

Voici notre tour d'horizon de toute la science présentée lors de la conférence biennale du Réseau Européen MH - une des plus grandes conférence rassemblant des familles MH, des scientifiques et des professionnels de la santé.

HDBuzz les bases : Phases et Conception d'un essai clinique

HDBuzz les bases : Phases et Conception d'un essai clinique

Dr Jeff Carroll et Melissa Christianson à la date 26 mai 2016

Ces dernières années ont été riches en résultats concernant les essais cliniques de médicaments pour lutter contre la maladie de Huntington (MH), et de manière paradoxale ces résultats peuvent être difficile à interpréter. Ce qui semblait être une question simple – Est-ce que le médicament est efficace ou pas ? – est devenue bien plus compliquée que prévue. HDBuzz existe pour aider les familles et communauté de la MH à dissocier l’espoir du buzz médiatique quant on parle des essais cliniques.

Des cibles médicamenteuses importantes issues d'une nouvelle étude génétique de la MH

Des cibles médicamenteuses importantes issues d'une nouvelle étude génétique de la MH

Leora Fox à la date 11 mai 2016

Il existe un grand mystère : pourquoi différentes personnes ayant la même mutation MH développent-elles parfois les symptômes à des âges très différents. L'année dernière, une grande analyse génétique nous avait donné quelques pistes intéressantes et à présent, les chercheurs se concentrent sur les résultats les plus prometteurs. Une étude récente montre que de minuscules changements au sein des gènes qui réparent l'ADN endommagé, peuvent avoir un effet important sur l'âge d'apparition de la maladie de Huntington et de maladies apparentées.

Une nouvelle avancée spectaculaire pourrait-elle être utile pour traiter la maladie de Huntington ?

Une nouvelle avancée spectaculaire pourrait-elle être utile pour traiter la maladie de Huntington ?

Dr Jeff Carroll à la date 3 mai 2016

Ces derniers jours ont vu une multitude de nouveaux articles portant sur une nouvelle technologie, appelée CRISPR, décrite comme étant susceptible d'être utilisée dans le cadre de la maladie de Huntington. Cette nouvelle technique est-elle aussi bien qu’elle y paraît ? Peut-être – mais, comme toujours, la réalité est plus compliquée que ne le laissent suggérer les grands titres.